• 正在加载中...
  • 果酸尿症

    果酸尿症 Fructose intolerance, hereditary为一种典型的先天性代谢异常疾病,此类病患缺乏醛缩酵素。此症在台湾的发生率不明,但是应该是极为罕见。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 果酸尿症 外文名: Fructose intolerance
    季节分布: 四季 临床表现: 恶心、偶吐、颤抖甚至抽搐
    并发症: 肾衰 就诊科室: 内科

    目录

    概述/果酸尿症 编辑

    甲基缩苹果酸尿症(methylmalonic aciduria)是最常见的有机酸尿症中一种,其代谢方面的异常是由于不能将methylmalonyl-CoA转化为succinyl-CoA,结果血中贮积了高浓度的甲基缩苹果酸,并大量由尿液中排出。临床上患儿不断发生严重的酸化现象,并逐渐引起心智发育迟缓甚至死亡,因此如何寻求早期诊断曾提出薄层色层分析法,并以fast blue B为定位液,但前者需要繁杂的步骤,后者虽已加以改良,但仍需相当长的时间及设备。著者等再加以改良,每次仅用0.1μl的尿液,可在1小时内完成分层,再置于暗室或抽屉内,经1至2小时后,以强光照射即可检视(R(下标 f)=0.87)。本方法可检出5mg%以上的甲基缩苹果酸浓度。文中著者等以最近在台大医院小儿科发现的一个病例加以说明。本方法适用于大量筛检的目的。婴儿及幼儿若有反复的代谢性酸化现象均宜检定其尿中之甲基缩苹果酸。

    病因学/果酸尿症 编辑

    遗传性果糖不耐症, 果酸尿症 Fructose intolerance, hereditary为一种典型的先天性代谢异常疾病,而且和果糖的接触有着紧密的关联性。此类病患缺乏醛缩酵素(aldolase B),无法将果糖-1-磷酸(fructose-1-phosphate)转变成为甘油醛,因此无法行成果糖1,6二磷酸(fructose 1,6-biphosphate),无法产生葡萄糖和乳酸,并造成果糖-1-磷酸(fructose-1phophate)的堆积。果糖-1-磷酸的堆积夺取了体内的磷酸,也引起的AMP崩解以尿酸(urine acid)的增高。在细胞中ATP耗尽但是因为磷酸缺乏使得粒线体无法重新产生ATP。这些生化的变化可以用来解释患者的临床表现。

    发生率/果酸尿症 编辑

    此症在台湾的发生率不明,但是应该是极为罕见。因为这类患者只要不接触到果糖就不会有症状出现,因此可能有些患者并未得到诊断。

    临床表现/果酸尿症 编辑

    这类患者一旦开始接触含果糖的食物,如添加蔗糖的婴儿奶粉或是果汁等,会开始出现低血糖、肠胃症状、恶心、偶吐、颤抖甚至抽搐等症状,因此患者可能会不自觉避吃某些食物。若是一直接受含果糖食物的刺激,患者更会出现生长迟缓,肝脏肿大,肝功能异常等现象,因而导致肾衰竭而死亡。

    遗传模式/果酸尿症 编辑

    是一种体染色体隐性遗传疾病,父母亲双方各带有此一缺陷基因,不分性别,每一胎皆有1/4机率可遗传此症。

    基因病变与其分类/果酸尿症 编辑

    醛缩酵素(aldolase B)基因突变遗传性果糖不耐症患者身上,已经多次的被描述。其突变的种类以点突变为主,对于蛋白质功能上的影响可大致分为两类:酵素活性下降,以及蛋白质稳定性降低。

    治疗、诊断与预后/果酸尿症 编辑

    要诊断遗传性果糖不耐症,详细的病史显示症状与果糖有关是最重要的步骤。一旦怀疑遗传性果糖不耐症,要立刻禁食含果糖的食物,症状应该在数天内得到改善。果糖耐受测试应该在肝功能正常时进行,通常为发作后数周之后方可进行。静脉注射每公斤体重200毫克的果糖可得到较可靠的结果。
    果糖耐受测试若出现低血糖及低血磷的现象,即为不正常。确定诊断须靠测定肝细胞中的醛缩酵素(aldolase B)之酵素活性。至于血球细胞及皮肤纤维芽细胞中醛缩酵素活性则为正常,这是因为所含为aldolase A 而非aldolase B之故。治疗则为禁食一切果糖,蔗糖,山梨醇(Sorbitol)等食物,包括点滴输注时也需注意,肝肿大和肝功能异常可恢复正常。

    添加视频 | 添加图册相关影像

    互动百科的词条(含所附图片)系由网友上传,如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可,禁止商业网站等复制、抓取本站内容;合理使用者,请注明来源于www.baike.com。

    登录后使用互动百科的服务,将会得到个性化的提示和帮助,还有机会和专业认证智愿者沟通。

    互动百科用户登录注册
    此词条还可添加  信息模块
    编辑摘要

    WIKI热度

    1. 编辑次数:16次 历史版本
    2. 参与编辑人数:10
    3. 最近更新时间:2019-07-19 17:54:09