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  • 染色体

    染色体(Chromosome ),是细胞内具有遗传性质的物体,易被碱性染料染成深色,所以叫染色体(染色质),其本质为双股螺旋之脱氧核糖核酸,是细胞核内由核蛋白组成、能用碱性染料染色、有结构的线状体,是遗传物质基因的载体,与生物基因有密切关系。染色体的主要化学成份是脱氧核糖核酸和5种称为组蛋白的蛋白质

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 染色体 英文名: Chromosome
    作用: 遗传物质基因的主要载体

    目录

    简介/染色体 编辑

    染色体染色体

    染色体是细胞核中载有遗传信息基因)的物质,在显微镜下呈丝状或棒状,由核酸和蛋白质组成,在细胞发生有丝分裂时期容易被碱性染料着色[1] ,因此而得名。在无性繁殖物种中,生物体内所有细胞的染色体数目都一样。而在有性繁殖物种中,生物体的体细胞染色体成对分布,称为二倍体。性细胞如精子卵子等是单倍体,染色体数目只是体细胞的一半。 

    哺乳动物雄性个体细胞的性染色体对为XY;雌性则为XX。鸟类的性染色体与哺乳动物不同:雄性个体的是ZZ,雌性个体为ZW。

    染色体染色体

    研究历史/染色体 编辑

    染色体染色体

    1879年,由德国生物学家弗莱明altherFlemming,1843~1905年) 经过实验发现。

    1883年,鲁克斯(W·Roux)观察到细胞核内能够被染色的丝状体。

    1888年,德国人沃尔德耶(W·Waldeyer)称这种丝状体为染色体(英文:chromosome;希腊文:chroma=颜色,soma=体),意即可染色的小体,并猜测染色体与遗传有关。

    1902年,美国生物学家萨顿鲍维里通过观察细胞的减数分裂时又发现染色体是成对的,并推测基因位于染色体上。

    1928年摩尔根证实了染色体是遗传基因的载体,从而获得了生理医学诺贝尔奖

    1956年庄有兴等人明确了人类每个细胞有46条染色体,46条染色体按其大小、形态配成23对,第一对到第二十二对叫做常染色体,为男女共有,第二十三对是一对性染色体

    染色体染色体

    1900年麦克朗(McClung,C.E)等就发现了决定性别的染色体。他们采用的材料多为蚱蜢和其它直翅目昆虫。

    1902年麦克朗发现了一种特殊的染色体,称为副染色体(accessory chromosome)。在受精时,它决定昆虫的性别。

    1906年威尔逊(Wilson,E.B)观察到另一种半翅目昆虫(Proteror)的雌体有6对染色体,而雄性只有5对,另外加一条不配对的染色体,威尔逊称其为X染色体,其实雌性是有一对性染色体,雄性为XO型。

    在1905年斯蒂文斯(Stevens,N)发现拟步行虫属(Tenebriomolitor)中的一种甲虫雌雄个体的染色体数目是相同的,但在雄性中有一对是异源的,大小不同,其中有一条雌性中也有,但是是成对的;另一条雌性中怎么也找不到,斯蒂文斯就称之为Y染色体。在黑腹果蝇中也发现了相同的情况,果蝇共有4对染色体,在雄性中有一对是异形的染色体。

    在1914年塞勒(Seiler,J)证明了在雄蛾中染色体都是同形的,而在雌蛾中有一对异形染色体

    2005年3月17日,在《Nature》杂志上发表的一篇文章宣告基本完成对人类X染色体的全面分析。

    类型/染色体 编辑

    在有不同性别的生物体内,有两个基本类型的染色体:性染色体和常染色体。前者控制性联遗传特征,后者控制着除性联遗传特征以外的全部遗传特征。人体共有22对常染色体和一对性染色体。男女的性染色体不同,男性由一个X性染色体和一个Y性染色体组成,而女性则有两个X性染色体。第22对染色体是常染色体中最后一对,形体较小,但它与免疫系统、先天性心脏病、精神分裂、智力迟钝和白血病以及多种癌症相关。[2]

    形态/染色体 编辑

    染色体在细胞分裂之前才形成。在细胞的代谢期或间期,染色体分散成一级结构或伸展开的脱氧核糖核酸分子,组成细胞核内的染色质或核质。[3]

    染色体的形态以中期时最为典型。每条染色体由两条染色单体组成,中间狭窄处称为着丝点(centromere),又称主缢痕,它将染色体分为短臂(p)和长臂(q)。按着丝粒位置的不同,人类染色体可分为中着丝粒染色体、亚中着丝粒染色体和近端着丝粒染色体等3种类型。近端着丝粒染色体的短臂末端有一个叫做随体的结构,它呈圆球形,中间以细丝与短臂相连。有的染色体长臂上还可看到另一些较小的狭窄区,称为次缢痕。染色体臂的末端存在着一种叫做端粒(telomere)的结构,它有保持染色体完整性的功能。

    不同状态/染色体 编辑

    基因和染色体

    基因在细胞里并非一盘“散沙”或“散兵游勇”,它们大多有规律地集中在细胞核内的染色体地(chromosome)上,而且每一种生物细胞内染色体的形态和数目都是一定的。

    染色体复制时

    染色体在复制以后,含有纵向并列的两个染色单体(chromatids),只有在着丝粒(centromere)区域仍联在一起。着丝粒在染色体上的位置是固定的。由于着丝粒位置的不同,把染色体分成大致相等或长短不等的两臂(arms)。着丝粒的位置在染色体中间或中间附近时,染色体两臂的长度差不多,这着丝粒叫做中间着丝粒或亚中间着丝粒。着丝粒的位置靠近染色体的一端时,根据着丝粒离开端部的远近,这着丝粒叫做近端部着丝粒或端部着丝粒。着丝粒所在的地方往往表现为一个缢痕,所以着丝粒又称初级缢痕(primary constriction)。
    有些染色体上除了初级缢痕以外,还有一个次级缢痕(secondary constriction),连上一个叫做随体(satellite)的远端染色体小段。次级缢痕的位置也是固定的。在细胞分裂将结束时,核内出现一个到几个核仁,核仁总是出现在次级缢痕的地方,所以次级缢痕也叫做核仁形成区(nucleolar organizer)如图:着丝粒是有丝分裂或减数分裂中的染色体高度压缩的一个区域,在此纺锤体纤维与其结合。复杂的DNA序列构成了着丝粉。发育的面包酵母(啤酒酵母)的着丝粒长度约为220个碱基对,并且通过多种与剩余DNA结合组蛋白有明显区别的蛋白质共同保护其免受限制性核酸内切酶(简称限制酶)的消化。虽然着丝粒区域通过特殊的蛋自质保护其免受限制性内切核酸酶的攻击,但该区域投有核小体而且被去凝聚,这似乎说明了在有丝分裂和减数分裂过程中着丝粒区域被高度缩窄原因。着丝粒的220对碱基序列两侧是限制性内切核酸酶敏感位点,该位点的功能也许是促进DNA的断裂,有助于染色单体在后期的相互分离。限制性内切核酸酶是一种在核酸内特殊位点进行切割的酶类。

    结构/染色体 编辑

    染色体染色体

    核小体

    核小体是染色体结构的最基本单位。核小体的核心是由4种组蛋白(H2A、H2B、H3和H4)各两个分子构成的扁球状8聚体。

    脱氧核糖核酸分子具有典型的双螺旋结构,一个脱氧核糖核酸分子就像是一条长长的双螺旋的飘带。一条染色体有一个脱氧核糖核酸分子。脱氧核糖核酸双螺旋依次在每个组蛋白8聚体分子的表面盘绕约1.75圈,其长度相当于140个碱基对。组蛋白8聚体与其表面上盘绕的脱氧核糖核酸分子共同构成核小体。在相邻的两个核小体之间,有长约50~60个碱基对的脱氧核糖核酸连接线。在相邻的连接线之间结合着一个第5种组蛋白(H1)的分子。密集成串的核小体形成了核质中的100埃左右的纤维,这就是染色体的“一级结构”。在这里,脱氧核糖核酸分子大约被压缩了7倍。

    螺线体

    染色体的一级结构经螺旋化形成中空的线状体,称为螺线体或核丝,这是染色体的“二级结构”,其外径约300埃,内径100埃,相邻螺旋间距为110埃。螺丝体的每一周螺旋包括6个核小体,因此脱氧核糖核酸的长度在这个等级上又被再压缩了6倍。

    超螺旋体

    300埃左右的螺线体(二级结构)再进一步螺旋化,形成直径为0.4微米(μm)的筒状体,称为超螺旋体。这就是染色体的“三级结构”。到这里,脱氧核糖核酸又再被压缩了40倍。

    四级结构

    超螺旋体进一步折叠盘绕后,形成染色单体—染色体的“四级结构”。两条染色单体组成一条染色体。到这里,脱氧核糖核酸的长度又再被压缩了5倍。从染色体的一级结构到四级结构,脱氧核糖核酸分子一共被压缩了7×6×40×5=8400倍。例如,人的染色体中脱氧核糖核酸分子伸展开来的长度平均约为几个厘米,而染色体被压缩到只有几个微米长。

    现代关于染色体超微结构的概念

    电子显微镜下的人类染色体电子显微镜下的人类染色体

    电子显微镜下的人类染色体。染色体的超微结构显示染色体是由直径仅100埃(Å)的脱氧核糖核酸-组蛋白高度螺旋化的纤维所组成。每一条染色单体可看作一条双螺旋的脱氧核糖核酸分子。有丝分裂间期时,解螺旋而形成无限伸展的细丝,此时不易为染料所着色,光镜下呈无定形物质,称之为染色质。有丝分裂时脱氧核糖核酸高度螺旋化而呈现特定的形态,此时易为碱性染料着色,称之为染色体。

    1970年后陆续问世的各种显带技术对染色体的识别作出了很大贡献。中期染色体经过DNA变性、胰酶消化或荧光染色等处理,可出现沿纵轴排列的明暗相间的带纹。按照染色体上特征性的标志可将每一个臂从内到外分为若干区,每个区又可分为若干条带,每条带又再分为若干个亚带,例如“9q34.1”即表示9号染色体长臂第3区第4条带的第1个亚带。由于每条染色体带纹的数目和宽度是相对恒定的,根据带型的不同可识别每条染色体及其片段。

    1980年代以来根据脱氧核糖核酸双链互补的原理,应用已知序列的DNA探针进行荧光原位杂交(Fluorescence in situ hybridization,FISH)可以识别整条染色体、染色体的1个臂、1条带甚至一个基因,因而大大提高了染色体识别的准确性和敏感性。染色体是遗传物质—基因的载体,控制人类形态、生理和生化等特征的结构基因呈直线排列在染色体上。2000年6月26日人类基因组计划(HGP)已宣布完成人类基因组序列框架图。2001年2月12日HGP和塞雷拉公司公布了人类基因组图谱和初步分析结果。人类基因组共有3~3.5万个基因,而不是以往认为的10万个。由此可见,染色体和基因二者密切相关,染色体的任何改变必然导致基因的异常。[4]

    各种生物体细胞核内染色体数目/染色体 编辑

    真核生物

    真核生物的基因分布住许多染色体中,一般来讲这些染色体在大小上有很大不同。与细菌染色体(由环状DNA分子构成)比较,真核染色体含有线性双链DNA。DNA和多种类型的相关蛋白质构成r染色体。真核染色体的结构成分中并没有RNA。

    真核细胞中细胞核外的其他染色体(例如线粒体内的小染色体或类质粒小染色体)的数量是不固定的,可能数以千计。

    进行无性生殖的物种的所有细胞中只有一套染色体,这一套染色体在所有体细胞中都是相同的。

    进行有性生殖的物种的体细胞中有两套染色体,一套来自父方;一套来自母方。而生殖细胞只有一套染色体,这一套染色体来自于具两套染色体精原细胞或卵母细胞的减数分裂。减数分裂进行时,同大染色体(一对匹配的染色体)可能会染色体互换,由此产生与父母方的都不完全一样,子代不是完全继承父方或母方的新染色体。

    某些生物是多倍体,体细胞有三套甚至更多套染色体。


    一些植物的染色体数

     植物物种 #
     拟南芥 (双倍体)10 
     黑麦 (双倍体) 14
    玉米 (双倍体)) 20

    Einkorn wheat(野生小麦)(双倍体)

     14
     Durum wheat (四倍体)28 
     普通小麦 (六倍体)42 
     马铃薯 (四倍体) 48
     培育的烟草 (双倍体) 48
     Adder's Tongue Fern (双倍体) ~1,400 

    一些动物的染色体数(2n)

    物种  数目物种  数目
    鸠鸽78家蚕56
     普通果蝇 8 几内亚猪 64
    蚯蚓 Octodrilus complanatus 

    36

     螺旋蜗牛 54
     家猫38 藏狐 36
     实验室的家鼠40 家猪 38
     兔 44 实验室的沟鼠 42
    野兔 46 叙利亚仓鼠 44
     大猩猩, 黑猩猩属48人类 46 
     大象56 绵羊 54
     驴62 牛 60
    7864
    金鱼100~104翠鸟132

    其它生物的染色体数目

    物种  大染色体数目中染色体数目  小染色体数目
     布氏锥虫 11 6 ~100
     鸡 8 2条性染色体 60

    医学应用/染色体 编辑

    生殖功能障碍者

    在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构异常如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。

    第二性征异常者

    常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。

    外生殖器两性畸形者

    在成人纤维细胞上的24种(22+XY)人类染色体。在成人纤维细胞上的24种(22+XY)人类染色体。

     对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。

    1、真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型:1、46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因:X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46,XX,但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上,或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。

    2、假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。

    3、性逆转综合征:即染色体核型与表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型却似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型却似女性。46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节、胡须。腋毛稀疏,群体发病率:1/2万。46,XY女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端阴道,原发性闭经,乳房不发育。

    先天性多发性畸形

    和智力低下的患儿及其父母染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。

    性情异常者

    身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为47,XYY。患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症,该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为原`原47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中可高达1/10。

    接触过有害物质者

    辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿

    婚前检查

    婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。

    白血病及其它肿瘤患者

    白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。

    1、慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。

    2、急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体,并且增加一条12号染色体

    3、急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。[5]

    产生染色体异常不孕的原因/染色体 编辑

    1.各种原因所致的卵母细胞或精母细胞不分离、双精受孕、双倍体精细胞受孕等。
    2.放射线、yao物、病原体、病毒等所致受精卵、胚胎染色体缺失、断裂、环化或易位等。
    3.异常染色体的遗传及重组。

    异常/染色体 编辑

    原理 

    正常人的体细胞染色体数目为23对,并有一定的形态和结构。染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病为染色体病。现已发现的染色体病有100余种,染色体病在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发性畸形、以及癌肿等。染色体异常的发生率并不少见,在一般新生儿群体中就可达0.5%~0.7%,如以我院平均每年3000新生儿出生数计算,其中可能有15~20例为染色体异常者。而在早期自然流产时,约有50%~60%是由染色体异常所致。染色体异常发生的常见原因有电离辐射、化学物品接触、微生物感染和遗传等。临床上染色体检查的目的就是为了发现染色体异常和诊断由染色体异常引起的疾病。
    染色体检查是用外周血在细胞生长刺激因子——植物凝集素(PHA)作用下经37℃,72小时培养,获得大量分裂细胞,然后加入秋水仙素使进行分裂的细胞停止于分裂中期前,以便染色体的观察;再经低渗膨胀细胞,减少染色体间的相互缠绕和重叠,最后用甲醇和冰醋酸将细胞固定于载玻片上,在显微镜下观察染色体的结构和数量;正常男性的染色体核型为44条常染色体加2条性染色体X和Y,检查报告中常用46,XY来表示。正常女性的常染色体与男性相同,性染色体为2条XX,常用46,XX表示。46表示染色体的总数目,大于或小于46都属于染色体的数目异常。缺失的性染色体常用O来表示。

    病症示例

    一、生殖功能障碍者
    在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的妇夫中至少有7%~10%是染色体异常的携带者。常见的有染色体结构变异如平衡易位和倒位以及数量异常如由于女性少一条X染色体造成的45,XO,或多一条Y染色体造成的47XXY。平衡易位和倒位由于无基因的丢失,携带者本身常并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。性染色体数目异常除可造成不孕外,还常出现第二性征异常。
    二、第二性征异常者
    常见于女性,如有原发性闭经、性发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺如,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。常见的X染色体异常有特纳氏综合征和环形X染色体。特纳氏综合征患者比正常女性少一条X染色体,其染色体核型为:45,XO。环形X染色体患者由于某种原因使X染色体两端同时出现断裂,并在断裂部位重接形成,环形染色体越小临床症状越重。早期发现这些异常并给予适当的治疗可使第二性征得到一定程度地改善,也可能获得生育能力。
    三、外生殖器两性畸形者
    对于外生殖器分化模糊,如阴茎伴尿道下裂,阴蒂肥大呈阴茎样,根据生殖器外观常难以正确决定性别的患者,通过性染色体的检查有助于做出明确诊断。根据染色体检查结果和临床其它检查,两性畸形可分为真两性畸形、假两性畸形、性逆转综合征等几种不同情况。
    1.真两性畸形:内生殖器同时存在着两性的特征,即体内同时存在睾丸、输精管和卵巢、输卵管。染色体检查表现为两种类型:1、46,XX/46,XY,即一个机体内存在着两个细胞系,每种细胞的比例决定性别取向,产生的原因:X精子和Y精子同时与两个卵子受精后融合,或X精子和Y精子同时与卵细胞和刚形成、尚未排出卵外的极体分别受精所致。2、核型是46,XX,但是Y染色体的某些基因或片段易位于X染色体上,或常染色体基因突变而具有Y染色体的功能。
    2.假两性畸形:有进一步分为女假两性畸形和男假两性畸形。女假两性畸形内生殖器表现为女性,有子宫、卵巢、输卵管,染色体检查为46,XX。男性假两性畸形内生殖器表现为男性即性腺是睾丸,染色体核型是46,XY。
    3.性逆转综合征:即染色体核型与表型相反,例如核型是女性核型46,XX,但表型却似男性;或核型是男性核型46,XY,但表型却似女性。46,XX男性的主要临床表现有睾丸发育不良,隐睾,阴茎有尿道下裂,精子少或无精子,可有喉节、胡须。腋毛稀疏,群体发病率:1/2万。46,XY女性的主要临床表现有身材较高,卵巢为条索状,无子宫,盲端阴道,原发性闭经,乳房不发育。
    四、先天畸形和智力低下
    染色体病的特点就是多发性畸形和智力低下,常见临床特征有,头小、毛发稀而细、眼距宽、耳位低、短颈、鼻塌而短、外生殖器发育不良、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、发育迟缓、眼裂小、发际低、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、眼睑下垂、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征等异常。
    五、性情异常者
    身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。如XYY综合征,染色体检查表现为比正常男性多一条Y染色体,染色体核型表现为47,XYY。患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,但子代男性中同样为47,XYY的机会大于正常人群。该病的发病率占一般男性人群的1/750。男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸发不发育和精液中无精子者,有时还可以伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有可氏综合症,该病患者比正常男性多一条X染色体,染色体核型表现为原`原47,XXY。其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1%,而在男性不孕者中可高达1/10。
    六、接触过有害物质者
    辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,如果染色体裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,如缺失、易位、倒位、重复、环形染色体等,这些畸变如发生在体细胞可以引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,可以引起流产、死胎、畸形儿。
    七、婚前检查
    婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,如染色体平衡易位、倒位,染色体的平衡易位和倒位由于基因不丢失而表型正常,但极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加。婚前检查还可以发现表形基本正常,但性染色体异常者,这些患者可表现为性功能障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。
    八、白血病及其它肿瘤患者
    白血病及其它肿瘤时出现的染色体异常可使血细胞的癌基因表达,使血细胞无控制的恶性生长。不同的白血病常有各自的特征性染色体异常,因此染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。
    1.慢性粒细胞白血病:Ph染色体是其标记染色体,由9号和22号染色体部份片段相互易位形成的。Ph染色体的出现为慢性粒细胞白血病的确诊指标,治疗过程中Ph染色体的出现或消失,还可作为疗效和愈后的参考指标。
    2.急性非淋巴细胞白血病:染色体改变主要为8号和21号染色体相互易位,以及15号和17号染色体相互易位,形成4条异常染色体,并且增加一条12号染色体。
    3.急淋巴细胞白血病:染色体检查可发现8号和14号染色体相互易位,4号和11号染色体相互易位,9号和22号染色体相互易位形成的6条异常染色体并增加一条21号染色体。

    新进展/染色体 编辑

    基因组研究以国际人类基因组计划为代表,是当今生物技术研究的“热中之热”。人类基因组草图的完成宣告了一个新时代——后基因组时代的到来。已经完成基因组测序的动物还有秀丽线虫(1998年)、果蝇(2000年)、狗(2004年)和小鸡(2004年)等。
    我国研究人员独立完成了水稻、家蚕、鸡、吸血虫、羊等物种的全基因组测序工作。

    染色体变异/染色体 编辑

    名词
    1、染色体变异:光学显微镜下可见染色体结构的变异或者染色体数目变异。
    2、染色体结构的变异:指细胞内一个或几个染色体发生片段的缺失(染色体的某一片段消失)、增添(染色体增加了某一片段)、颠倒(染色体的某一片段颠倒了180。)或易位(染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上)等改变。
    3、染色体数目的变异:指细胞内染色体数目增添或缺失的改变。
    4、染色体组:一般的,生殖细胞中形态、大小不相同的一组染色体,就叫做一个染色体组。细胞内形态相同的染色体有几条就说明有几个染色体组。5、二倍体:凡是体细胞中含有两个染色体组的个体,就叫~。如.人果,蝇,玉米.绝大部分的动物和高等植物都是二倍体。
    .6、多倍体:凡是体细胞中含有三个以上染色体组的个体,就叫~。如:马铃薯含四个染色体组叫四倍体,普通小麦含六个染色体组叫六倍体(普通小麦体细胞6n,42条染色体,一个染色体组3n,21条染色体。)。
    7、一倍体:凡是体细胞中含有一个染色体组的个体,就叫~。
    8、单倍体:是指体细胞含有本物种配子染色体数目的个体。
    9、花药离体培养法:具有不同优点的品种杂交,取F1的花药用组织培养的方法进行离体培养,形成单倍体植株,用秋水仙素使单倍体染色体加倍,选取符合要求的个体作种。
    应用
    1、染色体变异包括染色体结构的变异(染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变),染色体数目变异。
    2、多倍体育种:
    a、成因:细胞有丝分裂过程中,在染色体已经复制后,由于外界条件的剧变,使细胞分裂停止,细胞内的染色体数目成倍增加。(当细胞有丝分裂进行到后期时破坏纺锤体,细胞就可以不经过末期而返回间期,从而使细胞内的染色体数目加倍。)
    b、特点:营养物质的含量高;但发育延迟,结实率低。
    c、人工诱导多倍体在育种上的应用:
    常用方法---用秋水仙素处理萌发的种子或幼苗;
    秋水仙素的作用---秋水仙素抑制纺锤体的形成;
    实例:三倍体无籽西瓜(用秋水仙素处理二倍体西瓜幼苗得到四倍体西瓜;
    用二倍体西瓜与四倍体西瓜杂交,得到三倍体的西瓜种子。三倍体西瓜联会紊乱,不能产生正常的配子。)、八倍体小黑麦。
    3、单倍体育种:
    形成原因:由生殖细胞不经过受精作用直接发育而成。例如,蜜蜂中的雄蜂是单倍体动物;玉米的花粉粒直接发育的植株是单倍体植物。
    特点:生长发育弱,高度不孕。
    单倍体在育种工作上的应用常用方法:花药离体培养法。
    意义:大大缩短育种年龄。
    单倍体的优点是:大大缩短育种年限,速度快,单倍体植株染色体人工加倍后,即为纯合二倍体,后代不再分离,很快成为稳定的新品种,所培育的种子为绝对纯种。
    4、一般有几个染色体组就叫几倍体。如果某个体由本物种的配子不经受精直接发育而成,则不管它有多少染色体组都叫“单倍体”。
    5、生物育种的方法总结如下:
    ①诱变育种:用物理或化学的因素处理生物,诱导基因突变,提高突变频率,从中选择培育出优良品种。实例---青霉素高产菌株的培育。
    ②杂交育种:利用生物杂交产生的基因重组,使两个亲本的优良性状结合在一起,培育出所需要的优良品种。实例---用高杆抗锈病的小麦和矮杆不抗锈病的小麦杂交,培育出矮杆抗锈病的新类型。[6]
    ③单倍体育种:利用花药离体培养获得单倍体,再经人工诱导使染色体数目加倍,迅速获得纯合体。单倍体育种可大大缩短育种年限。
    ④多倍体育种:用人工方法获得多倍体植物,再利用其变异来选育新品种的方法。(通常使用秋水仙素来处理萌发的种子或幼苗,从而获得多倍体植物。)
    实例---三倍体无籽西瓜和八倍体小黑麦的培育(6n普通小麦与2n黑麦杂交得4n后代,再经秋水仙素使染色体数目加倍至8n,这就是8倍体小黑麦)。

    染色体配对/染色体 编辑

    随着科学技术的不断发展,现在已经可以实现染色体配对[7] 。配对的两条染色体,形状和大小一般都相同,一条来自父方,一条来自母方,叫做同源染色体。

    染色体、DNA、基因的关系/染色体 编辑


    ①染色体与基因的关系:一条染色体上有许多基因,基因在染色体上呈直线排列。

    ②染色体与DNA的关系:每一条染色体上只有一个DNA分子,染色体是DNA分子的主要载体。

    ③DNA与基因的关系:每个DNA上有许多基因,基因是有遗传效应的DNA片段。

    美国试管婴儿来源:行业百科

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    参考资料
    [1]^引用日期:2014-06-05
    [2]^引用日期:2011-11-29
    [3]^引用日期:2014-06-05
    [4]^引用日期:2012-03-02
    [5]^引用日期:2012-03-02
    [6]^引用日期:2014-06-05
    [7]^引用日期:2014-05-20
    扩展阅读
    1染色体异常会导致什么后果?

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