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  • 柯凯因氏综合症

    柯凯因氏症候群又称“早衰症”.是一种世界罕见疾病,属遗传病,身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患病儿童大部分都会死于衰老疾病,如心血管病。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 柯凯因氏综合症 病原学: 遗传病学
    传染病: 传播途径: 遗传方式为体染色体隐性遗传方式
    疫苗预防: 就诊科室: 儿科

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    简介/柯凯因氏综合症 编辑

    柯凯因氏症候群是早熟性老化的遗传病,婴儿月数为6-12月时与正常无异,但其后身高、体重及头围都会小于平均正常值,造成“恶病性侏儒”、皮肤及毛发变薄

    ..
    、眼睛下陷、弓身站立的姿势等显示出老化的过程,同时脑部有严重的神经元丧失,亦出现“去髓鞘作用”。在人类当中,这种缺陷会引起柯凯因氏综合症,患者在儿童时期就会过早地衰老,并在10岁至12岁左右离世。研究表明,将柯凯因氏综合症的小鼠模型置于高脂肪饮食条件下,会推迟听力受损和体重流失等衰老过程。其发生率为1/250000。

    研究/柯凯因氏综合症 编辑

    脂肪阻止早衰

    “这项研究对于柯凯因氏综合症(Cockayne syndrome)患儿来说是一则好消息,因为我们目前并没有有效的治疗手段。我们的研究表明高脂肪饮食会推迟衰老过程,而且似乎也会推迟脑的老化。因此研究结果可能意味着,阿兹海默病帕金森病患者从长远来讲会受益于这项新知。”研究主管、哥本哈根大学健康老龄中心和国家卫生研究院的维尔海姆·玻尔(Vilhelm Bohr)教授说。我们的脑持续不断地需要糖或者“酮”作为燃料。酮是脑的燃料储备,尤其是在血糖水平较低——比如在你禁食——时起到重要的作用。这是因为身体需要糖的时候便会分解脂肪,而在这个过程中会产生酮。研究人员在小鼠被喂食中链脂肪酸——比如椰子油中——时观察到了尤其积极的效果。柯凯因氏综合症患儿的细胞内,

    椰子油中富含丰富的中链脂肪酸,对延缓大脑衰老有积极作用。椰子油中富含丰富的中链脂肪酸,对延缓大脑衰老有积极作用。
    衰老是细胞修复机制时刻保持活跃的结果。这一机制消耗了资源,使细胞非常迅速地老化。因此我们希望富含椰子油或者类似脂肪的饮食能够起到有益的作用,因为脑细胞被给予了额外的燃料,并由此增加了修复损伤的能力。

    遗传方面/柯凯因氏综合症 编辑

    其遗传方式为体染色体隐性遗传方式,男女患病机会同等。

    遗传模式/柯凯因氏综合症 编辑

    早衰症图册早老症是一种少见的渐进性遗传疾病,还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传,并且在出生时检测不到。科学家所发现的Lamin A突变在患早老症儿童的父母中却没有发现,说明它在每个患者身上是自发性突变,不是由父母传给小孩。约4,000,000 ~ 8,000,000个新生儿中就会有一人患有早老症。所有种族罹患此病之机率皆相同。性別与罹患此病之比率为男:女=1.5:1。

    基因结构/柯凯因氏综合症 编辑


    ERCC2全称excision repair cross-complementing rodent repair deficiency, complementation group 2,中文名为切除修复复合物。ERCC2基因位于第19号染色体19q13.3位置,全长18,983bp,共有25个外显子,mRNA长2,355nt,编码由760个氨基酸残基组成的蛋白质。

    基因分子生物学功能/柯凯因氏综合症 编辑


    核苷酸切除修复通路是几条DNA损伤修复通路之一。由ERCC2编码的蛋白参与转录耦联的核苷酸切除修复,
    ..
    并且是基本转录因子复合物BTF2/TFIIH的一个组成成分。该蛋白具有ATP依赖性的DNA解旋活性,并且属于RAD3/XPD解旋酶亚家族。ERCC2基因的突变或者失活可能导致的疾病包括:癌症、着色性干皮病、毛发硫营养不良、柯凯因氏综合症。

     

    发现/柯凯因氏综合症 编辑

    这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症,吉尔福德博士于1904年发现这一病症。一直以来,科学家们对这种奇怪疾病的发病机制一直感到不解。美国国家人类基因组研究所所长Francis Collins领导的研究显示,人体第一对染色体上LMNA(Lamin A)的基因发生变异,可能是导致早衰症的最常见原因。Dr. Collins对20名患早衰症的儿童进行研究,果发现其中18人的"Lamin A"基因密码发生了一个单点突变,有一个胞嘧啶(C)的地方都被错误地“写”成了胸腺嘧啶(T),结果制造出少了五十个氨基酸的Lamin A。Lamin A是支持核膜的结构蛋白质,因此早衰症病人的细胞核核膜有一半出现畸形。LMNA的突变也和一些疾病如几种肌肉委缩症有关

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