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  • 泛酸激酶依赖型神经退行性疾病

    泛酸激酶依赖型神经退行性疾病(pantothenate kinase-associated neurodegeneration,PKAN)是一类以铁沉积在基底神经节为特征性表现的神经退行性病变,属于神经退行性病变伴有脑铁沉积(neurodegeneration with brain iron accumulation,NBIA)的一个亚型,约占NBIA的50%,以前称为Hallervorden.Spatz病(HSD),即苍白球黑质红核色素变性。病较为罕见,大部分病例在数年后逐渐进展,并在早期死亡。

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    诊断/泛酸激酶依赖型神经退行性疾病 编辑

    PKAN的疾病表现较为多样,诊断有困难,早期可以依靠MRI检查苍白球区长T2周边环绕低短T2(虎眼征)及临床表现拟定诊断。PKAN按发病年龄可分为少年型和晚发型,一般以10岁为界。大约25%的成人患者表现为“非典型”病例,并不符合PKAN的诊断标准,其体征和症状仍然是诊断非典型形式疾病的要点,该病的主要躯体症状表现为锥体外系症状,但锥体系亦有受累。晚发型往往表现突出的抽搐和神经精神病学特性(易冲动、攻击性、焦虑、抑郎、躁狂),智力问题则相对较轻旧1。本病例幼时发病,逐渐进展,累及认知,锥体外系及共济运动受损,神经影像见底节区特征性“虎眼征”,故虽无家族史,但可临床诊断为PKAN。PKAN发病可分为散发型与家族型,由于铁沉积所导致的一系列较有特征的变化,如神经轴索损害、细胞变性、 形成空泡等。

    遗传学/泛酸激酶依赖型神经退行性疾病 编辑

    至目前为止,已发现的与NBIA相关基因突变的表型有:PANK2、PLA2G6、FA2H、ATPl3A2、C20ff37、cP和FTL。家族型病例中PANK2基因突变发生率最高,该基因定位于染色体20p12.3-13,对泛酸激酶活性有重要的调节作用。有研究结果表明PKAN是一个非常有选择性的神经退化过程,而且对苍白球选择性较高,T2加权成像由于显著的星形胶质细胞增生,小胶质细胞的激活以及内侧苍白球实质稀疏而表现为高信号,这与MRI的研究结果也一致。双侧苍白球、黑质对称含铁脂色素的沉积是本病病理诊断的标准,但是早期大致只能依据影像学结合临床表现做一些排除性的诊断。尽管经典的病理改变为双侧苍白球、黑质对称含铁脂色素的沉积,但现在越来越多的科学家注意到路易体及磷酸化tau蛋白聚集的病理改变,晚发型的PKNA以伴有tau蛋白的异常病理多见。“。有研究证实MRI可以更加明确地诊断PKAN,但应用尚不广泛。

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