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  • 爱德华氏综合症

    爱德华氏综合症(亦称18-三体综合症)是于1960年首次被约翰·赫顿·爱德华兹(JohnHiltonEdwards)描述而得名的遗传基因失调病,在众染色体三倍体症当中,其广泛性仅次于唐氏综合症(亦称21-三体综合症)。爱德华氏综合症引起的原因是在胎儿或婴儿的细胞内第十八组染色体之中出现第三个染色体。

    编辑摘要

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    成因/爱德华氏综合症 编辑

    第十八组染色体之中的第三个染色体通常在卵子受精之前出现。一个健康的精子或卵子都拥有23个染色体,两者都会提供染色体以构成一个拥有46个染色体的健康细胞所需要的23组染色体。而数量上的错误在减数分裂以及子细胞的染色体分裂失败形成,而产生出24个单倍体。此类的卵子或精子在受精作用的时候就会多出一个染色体,或者三个同一组的染色体复本。这个过剩的染色体就会造成爱德华氏综合症患者的异常特征,每个细胞都会拥有过剩的染色体,生长以及发育的能力因此受到延迟或减弱。

    这样,爱德华氏综合症患者就会有体重过轻、头颅过小以及形状异常、颚骨过小、嘴巴过小、耳朵位置过低、拳头强制收紧以及手指重叠等等的问题。而且患者都会有心脏不健全以及其他的器官畸形、残废的问题。

    爱德华氏综合症会在发育方面的显著延迟显露出来。一名足月生产的初生爱德华氏综合症患者会显露出早产婴儿必须面对的呼吸与摄食方面的困难。若对患者给予为早产婴儿而设的医疗辅助,部分患者可以克服此类最初的困难,但是,患者必须负上死亡的风险

    爱德华氏综合症减数分裂出错
    一小部分的病例的成因是因为一条十八号染色体的额外复本转往其他的染色体组别,此类病例有时被称为“马赛克式爱德华氏综合症(亦称易位型爱德华氏综合症)”。在罕有的情况下,一条十八号染色体的额外复本转往另一组染色体(已易位),马赛克式爱德华氏综合症患者拥有两条十八号染色体的复本,以及另一条来自第十八组而已归属另一组别的染色体,因此患者拥有局部的爱德华氏综合症病征,而马赛克式爱德华氏综合症所构成的负面影响较典型的爱德华氏综合症为少。

    细胞遗传学:80%患者核型为47,XY(或XX),+18;另10%患者为嵌合体,即为46,XY(或XX)/47,XY(或XX),+18;其余为各种易位,主要是18号与D组染色体的易位。双亲是平衡易位携带者而导致18三体征者很少。

    病因/爱德华氏综合症 编辑

    绝大多数病例为全部细胞整条18号染色体三体型,少数为嵌合型和染色体断裂易位型造成的18号染色体的部分三体。三体型多来自高龄母亲,出生时母龄平均为32岁。易位型可起自新突变(新生性,denovo),也可由平衡易位携带者的父母遗传而来。易位型可仅造成18号染色体短臂、着丝粒及长臂的部分三体。

    产前血检方法/爱德华氏综合症 编辑

    2008年9月美国科学家说,他们发明了一种非侵入性血检方法,可以精确地诊断胎儿是否患有唐氏综合症以及其它染色体异常如爱德华氏综合症和帕陶氏综合症。该研究的第一作者称,这项检测可能会在两至三年内上市,可以不再使用如羊膜穿刺术和绒毛膜绒毛活检等侵入性检测方法。

    生存风险/爱德华氏综合症 编辑

    爱德华氏症候群患者的生存率极低。大概会有一半会胎死腹中。而在初生婴儿当中,只有百分之二十的婴儿能够存活两个月,亦只有百分之五至十的婴儿能够存活超过一年,其主要死因在于窒息以及心脏异常。在胚胎期至初生期间,能够预测爱德华氏症候群患者的预后是不可能的事,因为主要的医药介入都会惯常地受患者所抑制。在患者受到与拥有正常遗传同辈所受的相等的侵犯的情况之下,去测定患者的生存率或者预后都是困难的事,患者们的发育速度都会受到极度严重的典型延迟。

    马赛克式爱德华氏症候群/爱德华氏综合症 编辑

    一小部分的病例的成因是因为一条十八号染色体的额外複本转往其他的染色体组别,此类病例有时被称为「马赛克式爱德华氏症候群(亦称易位型爱德华氏症候群)」。在罕有的情况下,一条十八号染色体的额外複本转往另一组染色体(已易位),马赛克式爱德华氏症候群患者拥有两条十八号染色体的複本,以及另一条来自第十八组而已归属另一组别的染色体,因此患者拥有局部的爱德华氏症候群病徵,而马赛克式爱德华氏症候群所构成的负面影响较典型的爱德华氏症候群为少。

    患者特征/爱德华氏综合症 编辑

    爱德华氏综合症的病例当中,其病征可能会存在极大的变化。不过,在受爱德华氏综合症影响的患者当中可以发现下列异常特征(粗体者是爱德华氏综合症患者的主要自然死因,而斜体者则是爱德华氏综合症患者的外貌上的异常):

    成长速度异常延迟
    摄食困难
    呼吸困难
    发育方面的延迟

    爱德华氏综合症爱德华氏综合症

    智能障碍
    男性生殖系统睾丸部分隐藏于腹腔之内,如此会导致不育
    后部头颅突出
    小型头颅畸形
    耳朵下垂、变形
    异常的小颚畸形
    小型口腔
    兔唇裂颚
    鼻尖朝上
    眼睑出现皱褶(裂缝)
    双眼之间存在较阔的空间
    上眼睑下垂
    手指重叠、扭曲
    拇指发育不全(或者完全消失)
    指甲发育不全
    于第二脚趾与第三脚趾之间出现蹼状物
    足部向内弯曲
    臀部运动幅度受限制、小型盆骨
    胸骨过短
    肾脏残废
    于出生时出现结构性的心脏不健全(例如心室中隔或心房中隔过薄、亦或大动脉与肺动脉的合并),如此会导致富氧血液与缺氧血液的混合

    威胁与风险/爱德华氏综合症 编辑

    概率问题
    爱德华氏综合症的出现机率在胚胎期间是三千分之一以下,而在初生时会降至六千分之一以下(因为会有一半患者会胎死腹中),就算爱德华氏综合症都会发生在二十岁至四十岁孕妇的胎儿身上,但是承认“随着孕妇的年龄增加,爱德华氏综合症的出现机率都会增加”的说法是重要的事。

    临床表现/爱德华氏综合症 编辑

    爱德华氏综合症染色体
    1.生长发育障碍新生儿常为过期生产,母亲平均妊娠42周患儿一般出生体重较轻胎盘常常很小,多为单侧脐动脉患者精神和运动发育迟缓体格小,哺乳困难,对声响反应微弱骨骼肌肉发育不良。

    2.多发畸形

    (1)颅面部:头前后径长头围小健康搜索枕骨突出。两眼及眉距增宽两侧内眦赘皮健康搜索角膜混浊勱,眼睑外翻,小眼畸形常见鼻梁细长及隆起健康搜索鼻孔常向上翻嘴小火罐网腭弓高且窄健康搜索,下颌小健康搜索耳位低耳郭平上部较尖勱此外勱偶见脑膜膨出唇裂腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形。

    (2)胸部:颈短,颈蹼。胸骨短乳头小勱发育健康搜索不良两乳头距离远。95%以上病例有心脏畸形,常见为室间隔缺损及动脉导管未闭,房间隔缺损则少见亦可见主动脉或肺动脉二瓣化主动脉缩窄法洛四联症主动脉骑跨右位心、右位主动脉弓等。这些心血管畸形常健康搜索是死亡原因。还可出现食管气管瘘右肺异常分叶或缺如。

    (3)腹部勱:腹肌缺陷多见脐疝、腹股沟疝。幽门狭窄、膈疝亦较多见。尚可见胰或脾异位肠回转不良胆囊发育勱不良等火罐网。肾脏畸形包括多囊肾异位肾与马蹄肾、肾盂积水、巨输尿管及双输尿管等健康搜索。骨盆狭窄比较常见健康搜索。

    (4)四肢:手的姿势是爱德华兹综合征的特征性表现:手指屈曲健康搜索拇指中指及示指紧收,示指压勱在中指上,小指压在环指上勱,手指不易伸直勱指甲发育健康搜索不良示指、中指常有并指多指.。第五掌骨短拇趾短且背屈火罐网因肌张力增高大腿外展受限。有先天性髋关节脱位偶见短肢畸形。

    (5)生殖器火罐网:男孩1/3有隐睾健康搜索,女孩1/10有阴蒂和大阴唇发育火罐网不良常可见到会阴异常和肛门闭锁。少见有卵巢发育勱不全、双角子宫及阴囊分裂。

    (6)内分泌系统:可有甲状腺发育不良勱胸腺及肾上腺发育健康搜索不良。

    (7)皮肤:皮肤多毳毛皱褶多健康搜索指纹特征包括6个以上弓形纹第五指只有健康搜索一横纹30%有通贯手(或称猿线)等

    并发症/爱德华氏综合症 编辑

    生长发育障碍,多伴有各种心脏畸形,心血管畸形常是死亡原因偶见脑膜膨出、唇裂、腭裂、后鼻孔闭锁及外耳道闭锁等畸形健康搜索还可出现食管气管瘘、右异常分叶或缺如脐疝、腹股沟疝幽门狭窄膈疝亦较多见健康搜索尚可见消化道、泌尿道等畸形。骨盆狭窄、髋关节脱位短肢畸形勱。男孩可有隐睾,女孩可有阴蒂和大阴唇发育健康搜索不良会阴异常和肛门闭锁、卵巢发育不全双角子宫及阴囊分裂亦可伴有甲状腺、胸腺及肾上腺发育不良

    诊断/爱德华氏综合症 编辑

    爱德华氏综合症流产胎儿
    爱德华兹综合征临床表现有很大勱的变异而且没有一种畸形是18-三体综合征特有的因此,不能仅根据临床畸形做出诊断,必须做细胞染色体检查确诊根据核型分析结果

    鉴别诊断

    与其他染色体畸变疾病相鉴别,如21-三体、13-三体8-三体9-三体综合征,做细胞染色体检查可助鉴别

    治疗/爱德华氏综合症 编辑

    出生时常需复苏术。生活能力低,常出现呼吸暂停,吸吮差,多需鼻饲。虽精心护理,患儿大多在2-3个月内死亡,平均存活71天,只有极个别病人超过儿童期。嵌合型的存活期比较长。均有严重智力低下。

    预后/爱德华氏综合症 编辑

    在患者父母再次生育的遗传咨询方面,标准型爱德华兹综合征的再发率虽无足够的资料,根据研究自然流产胎儿的染色体分析估计,再发率大概比唐氏综合征要小。对于染色体易位型患儿,则需检查其父母的染色体,以确定他们之一是否是平衡易位的携带者。这种携带者再生此综合征患儿的机会较大,需进行产前诊断。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2010-04-18
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