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  • 瑞特氏症候群

    瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。

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    简介/瑞特氏症候群 编辑

    瑞特氏症候群为一种性染色体显性遗传性神经系统疾病,其发生率约为1/10,000~1/23,000,好发于女童。据医学报告指出,此病症是因X染色体(Xq28)上的MECP2基因缺陷所导致。MECP2基因对脑部及生命的发展步调十分重要,患童通常于初期能正常发展,在6~18个月左右出现发展及头围生长停滞,之后进入退化期。

    症状/瑞特氏症候群 编辑

    退化期的症状包括:一、失去有意义的语言表达及手部运动技巧;出现重复性手部运动,例如:洗手、扭手、鼓掌以及夸大的手势。二、出生时正常,6到18个月出现成长迟缓。三、抽搐或癫痫。四、脊柱侧弯或前弯。五、肠胃、口腔运动异常:胃食道逆流、便秘。六、自主神经功能异常:皮肤发紫、体温不稳、过度呼吸、呼吸暂停。七、步态不稳。  疾病最后进入稳定期,有些患者其部分功能可能恢复。  

    诊断/瑞特氏症候群 编辑

    在诊断方面,目前除了以临床症状诊断外,80~90%患童可藉由DNA抽血检验中发现MECP2基因缺陷,其余基因缺陷目前仍在研究中。此病症虽属性染色体显性遗传疾病,但绝大多数的患者是由于本身的MECP2基因发生突变所导致,同一家庭中的再发率很低,可藉由遗传诊断技术找寻缺陷基因,提供未来遗传谘询的参考。  

    治疗/瑞特氏症候群 编辑

    在治疗方面,虽此病症目前尚无有效的治疗方法,仅采症状治疗,例如复健治疗,但若能在老师及父母亲的协同支持下,患童将会有较好的学习环境与倾向。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2010-03-03

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