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  • 白胺酸代谢异常

    白胺酸代谢异常系先天性遗传性疾病,属于有机酸血症之一种患者由于体内无法合成酵素来分解白胺酸(Leucine),以致体内堆积有害人体的有机酸,并导致血氨值攀升,若无法及早诊断病因,并给予药物治疗与食物控制,患者将因酸中毒及血氨过高而致智障甚或死亡。

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    疾病简介/白胺酸代谢异常 编辑

    白胺酸代谢异常系先天性遗传疾病,属于有机酸血症之一种患者由于体内无法合成酵素来分解白胺酸(Leucine),以致体内堆积有害人体的有机酸,并导致血氨值攀升,若无法及早诊断病因,并给予药物治疗与食物控制,患者将因酸中毒及血氨过高而致智障甚或死亡。

    患者除无法代谢白胺酸之外,第二项生理缺陷在于无法制造酮体(Ketone body),以因应长期饥饿状况。此类疾病婴儿出生后一年内主要危机来自于「低血糖」的影响,若无法及时给予静脉注射补充糖份,则婴儿可能导致死亡。当婴儿开始被喂以蛋白质食物则将引发危机,即有机酸的增加可能造成酸中毒。

    此类疾病尚未列入新生儿筛检项目,以致患者多于出生后因低血糖、酸中毒及高血氨症而死亡,或因其它感染而死亡,少数存活者若未及早给予食物控制,则易产生心智发展迟缓,患者若能及早管制蛋白质摄取,辅以特殊奶粉配方,并避免长期饥饿,则患者身心发展仍可趋于正常。该病自民国八十四年起已列入全民健保重大伤病范围,患者并得申领重度残障证明。

    发病症状/白胺酸代谢异常 编辑

    本类疾病患者发病时症状包括持续性呕吐、四肢无力、盗汗、手脚冰冷、脸色苍白、呼吸改变、抽筋、痉挛、暴躁易怒、昏睡及昏迷等,严重者往往表现得很像「雷氏症候群」(Reye's Syndromes)。在检验项目中多伴随着低血糖、高血氨值、肝功能异常、血液及尿液中有机酸增加等现象。新生儿出生后若有持续性呕吐、低血糖、及昏睡等现象时,宜考虑此类遗传性疾病之可能性。

    筛检方式/白胺酸代谢异常 编辑

    本类疾病因尚未列入新生儿筛检项目,因此患者于婴幼儿时期往往因病经常进出医院,但由于国内遗传专科相关医师数量过少,城乡地区并有显著分布不均现象,以致患者多无法及早诊断出病因,严重者被归类为「雷氏症候群」而死亡,或存活而造成心智发展迟缓。

    发病时应留意之检验项目包括血糖值、血氨值、酮体(Ketone body)、血液酸碱值、尿液中之有机酸等。尿液中若有大量有机酸的释出,如3-hydroxy-3-methylglutaric acid, 3-methylglutaconic Mglutaconic acid, 3-methylglutaric acid, , 3-hydroxyisovaleric acid 等,则可用以初步断定此类疾病。透过皮肤细胞酵素的检验,更可精确检验出此类疾病。国内医界目前有能力操作前者有机酸之定性分析,并做初步诊断,至于后者酵素存量之定量分析则须送交国外单位协助进行。

    服用药物/白胺酸代谢异常 编辑

    患者需日服肉毒碱(或称副肉精)(L-carnitine), 以协助排除体内有害人体之有机酸。除此之外,综合维他命之摄取亦有辅助作用。

    饮食内容/白胺酸代谢异常 编辑

    患者由于无法代谢白胺酸(Leucine),加以大多数肉类食品均富含白胺酸,因此患者必须管制富含蛋白质之肉类、蛋类及豆类食品,一般之青菜与水果则无禁忌。患者成长所需之蛋白质来源,则主要由特殊奶粉配方提供,目前英国之Maxamaid奶粉及美国亚培公司(Abbott)之I-Valex奶粉均系针对此类病患设计,将白胺酸从奶粉中剔除。

    由于白胺酸为必需胺基酸,仍为人体维持成长所必须,故患者虽必须管制白胺酸,但仍须维持低量摄取。为协助患者正常成长,家长必须与专业营养师密切合作,营养师将依患者之年龄与体重设计饮食计划,并视患者适应情形与年龄增长定期调整。病患婴儿主要饮食内容为一般奶粉、特殊奶粉与多糖碳水化合物(Polycose)之综合,惟须依成长情形调整比例。

    此类患者须维持生活正常作息,三餐定时饮食,睡前宜食用宵夜,就寝时间以不超过八小时为宜,甚或于半夜加喂食一次,以保持血糖值稳定。患者须避免长期饥饿,因饥饿将使血糖降低,并驱使蛋白质及脂肪分解热量,分解过程并将制造有害人体之有机酸,若未及时补充热量提高血糖值,患者将因酸中毒而昏迷,甚或死亡。患者若因肠胃炎、食欲不振、或其它原因无法进食时,需强制静脉注射点滴以维持血糖稳定。

    病患外出、旅游、运动或居家时,均应随时备有高热量食品,以因应随时可能发生之低血糖状况,家人并应熟悉低血糖时之处理方式,生活中宜随时随地保有静脉注射资源的可及性。

    例行检查/白胺酸代谢异常 编辑

    根据Acosta and Yannicelli (1993, pp.131-134)的建议,下述有关营养成分的分析应定期监测。

    (一)血液中白胺酸的监测

    患者发病初期应以定量法检视患者血液中之白胺酸值,每二至三天监测一次,直到数值稳定并接近预期水准。愈后应至少每月监测一次白胺酸值,若白胺酸值过低或过高即应调整饮食内容。

    (二)尿液中有机酸之监测

    当患者状况正常时,应每周或每月定期监测尿液中之3-hydroxyisovalerate, 3-methylglutaconic acid, 3-methylglutaric acid 及3-hydroxy-3-methylglutaric acid。若于患病期间,则应每日或每二至三日监测一次。

    (三)尿液中酮酸之监测

    当患者生病时,应每日监测acetoacetic和β- hydroxybutyric acids, 尿液中Ketoacids在任何时期均需为阴性反应(negative),若为阳性反应(positive),须立即采取血液样本检查白胺酸值

    (四)血液中胺基酸之监测

    患者于一岁以前,应每三个月监测一次胺基酸情形,之后应每半年监测一次,视胺基酸监测情形调查饮食内容。

    (五)内毒碱Carnitine之监测

    血液中游离型肉毒碱(free carnitine)应每周监测一次,直到L-carnitine >= 30 umol/L的水准,之后则应每三个月监测一次。若free carnitine不足,则应增加L-carnitine之摄取。

    (六)铁质之监测

    患者于出生后第六、九、十二月应监测一次,其后每六个月应监测一次。 Hemoglobin (Hgb)及hematocrit (Hct)应于出生后第三、六、九及十二月监测一次,其后则应每六个月监测一次。

    (七)成长情形之监测

    患者之身高与体重于一岁前应每月监测一次,四岁前每三个月监测一次,四岁之后则每半年监测一次。身高与体重尽可能维持在第10至第90百分位间,若身高与体重低于一般正常水准,应予增加蛋白质及热量摄取。

    (八)骨质钙化之监测

    患者应每年定期监测骨质钙化情形。

    (九)营养摄取之监测

    每次血液营养成分监测前三日之饮食记录应留存,并监测白胺酸、GLY、carnitine、蛋白质及热量之摄取,每次饮食计画改变后应监测维他命与矿物质水准。

    (十)临床资料之汇整

    患者相关成长、营养摄取及检视记录之汇整均有助益。

    营养咨询/白胺酸代谢异常 编辑

    营养师的专业知识对于此类病童维生与正常成长具有关键作用,配合医生检验结果与病童成长历程,家长必须与营养师定期调整病童的饮食计划。饮食策略主要在于维持病童的Leucine低量摄取,以免造成酸中毒,同时又要能兼顾其它热量与有益蛋白质的充分摄取,以维持正常的成长所需,因此必须定期调整饮食内容,随时微调修正。影响病童营养需求与供给的因素众多,如年龄、体重、运动量、一般食物内容、奶粉内容等,这也使这项饮食计划的调整颇为困难。因此,家长必须对于食物的营养成分有充足了解,如此才能在营养师的指导下,配合特殊奶粉与一般食物摄取,为病童找到安全且符合成长所需的饮食计划

    国内有经验规划此类病童特殊饮食计划之营养师,包括有台北荣总林明洁营养师等,至于其它医院专精此类饮食计划之营养师则将随时补正。

    有关此类病童特殊饮食规划之参考资料,最详尽者为美国亚培公司为代谢异常患者所整理之食谱,该食谱详细说明如何将该公司I-Valex奶粉与一般食物配合规划,以为白胺酸代谢异常患者提供兼顾「安全」与「成长」之饮食计划(请参阅Acosta and Yannicelli, 1993)。

    家长经验/白胺酸代谢异常 编辑

    国内目前仅发现一例白胺酸代谢异常患者,病童于出生后两天即有呼吸急促及温度降低等现象,并呈现低血糖,初期怀疑为分娩时感染,惟细菌培养并未发现异状,由于适时给予静脉注射,因此并无严重症状。

    出生三个月后,该名病童有持续呕吐现象,温度微烧,由于经日未进食呈昏睡状态,经送马偕医院加护病房救治,此时呈严重低血糖、肝功能异常、肝肿大、昏迷及血液酸化等现象,血氨值并达1600,后经马偕医院林炫沛医师及荣总医院萧广仁博士诊断为白胺酸代谢异常。

    该名病童自出院后即采低蛋白质饮食,主要蛋白质来源原则为英国之Maxamaid奶粉,并按日服四次L-carnitine,至六岁为止其身心发展仍属正常。由于进食L-carnitine之故,其汗液有若干鱼腥味。

    证诸国内首例白胺酸代谢异常患者成长经过,由于及早诊断出病因,并适时给予低蛋白质之饮食控制与特殊奶粉配方,并予以口服carnitine协助排除体内有机酸,目前成长情形良好,并未有身心发展迟缓之现象,显见此类疾病虽然照顾不易,但并非绝症而无可救药。

    就实际照顾白胺酸代谢患者的经验,家长们的经验与建议可归纳如下:

    1.面对问题、勇于承受

    家里有代谢异常病童,就科学而言,纯粹是机率与运气问题,这与道德或轮回无关,家长宜用坦然的态度面对病童与社会大众,切勿人云亦云、妄自菲薄,甚或将责任推卸给无辜的病童,因为小朋友纯粹是无辜的,如果不是我们家长的染色体上某个特殊基因都有缺陷,小朋友们也不用承担这些苦难。与其抱怨病童或配偶,不如勇敢面对命运给予我们的考验,更何况代谢疾病并非全然绝症。

    2.夫妻同心、共扶稚子

    代谢异常病童有艰困且遥远的路途要走,在成长的路上,父母是他们最稳定的支持力量,夫妻少了任何一方,病童便无法得到完全的医疗照顾与饮食控制,他们可能因少吃了一顿饭或睡过头了,便无声无息的自然死亡,他们的生命虽然脆弱且充满危机,但只要父母们随时注意病童的作息与反应,父母的感觉与经验的确较医院昂贵的仪器更能监测他们的身体状况,而这也是病童维生第一道、也是最有力的防线。

    3.三餐稳定、作息正常

    此类病童极需要稳定的血糖值,因此务必三餐准时进食,甚至正餐之间仍有点心进食,就寝前也宜有宵夜,以便夜半长眠中仍有足够的热量支持至天亮。生活作息规律固定,如此易于观察突发的反常行为,如不该睡时想睡,该吃时不想吃等,均有可能是发病前兆。

    4.禁食肉蛋、养成习惯

    从小即教育病童如何分类食物,并反覆告之何种食物不得进食,在愈小的年龄即养成相关习惯,长大时的饮食管制即感自然,一点也不觉得勉强或不自然。当然父母与患者对于各类食物的营养内容,必须有基本的概念与了解,如此才易于做饮食控制。

    5.自备糖果、以应急需

    此类患者因不宜饥饿,故应避免低血糖发生,应随时自备糖果,以应付突发的状况。同时万一口服有困难时,必须仰赖唯一的静脉注射葡萄糖,因此活动范围应局限在有医疗设备的场域,以免需要时不及取得相关医疗资源。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2010-03-03
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