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  • 皮尔罗宾氏症

    皮尔罗宾氏症(Pierre Robin Syndrome,亦可称为Pierre Robin Complex/ Sequence)是由法国牙医Pierre Robin于1923年所命名,主要为合并小下巴、下巴后缩、颚裂、舌后垂症状的患者。此疾病为胚胎时期下颚发育不良所致,正常状况下,胎儿于母亲妊娠7~10周时,下颚会快速发展,让舌头能置于上下颚间,如下颚无法正常生长而过小,使舌头无法安置于正确位置,会塞在口腔中,阻碍颚盖的关闭,发生颚裂的情形;导致出生后,过小的下颚会使舌头挤在口腔后方,阻碍呼吸,严重者会造成呼吸困难。

    编辑摘要

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    简介/皮尔罗宾氏症 编辑

    皮尔罗宾症的出生机率在二千分之一到三万分之一,Bush在1983年的统计是八千五百分之一。皮尔罗宾症的定义依各专家学者略有不同,有人认为下颚后缩即可称之,有人认为应有下颚后缩合并呼吸道阻塞,更有人明述需要下颚后缩、颚裂以及舌根后垂三者合并。定义上的取舍,影响了发生率的不同报告。无论如何,下颚后缩本身即可能造成临床上程度轻重不同的问题。

    发病机制/皮尔罗宾氏症 编辑

    此疾病会单独发生,也可能与其他症候群合并出现,例如:sticklersyndrome、Treacher Collins Syndrome、Velocardiofacial Syndrome、酒精性胎儿畸形(Fetal Alcohol Syndrome)、胎儿内酰胺症候群(Fetal Hydantoin Syndrome)等。造成皮尔罗宾氏症的原因很多,与下颚发育有关的染色体或基因突变为最常见,除此之外,环境问题而产生畸胎因子,例如:母亲于妊娠期抽烟、喝酒、不当用药等皆可能导致此一疾病;子宫内有纤维瘤或有双角子宫等也可能干扰胎儿下颚之发展。此症盛行率目前在台湾并无详细统计资料,在美盛行率约为1/2,000 ~30,000。皮尔罗宾氏症可利用X光片和临床症状作为诊断依据,TCOF1、COL2A1、COL11A1、COL11A2等基因检查则可排除合并Treacher Collins Syndrome、Stickler Syndrome等的可能性。目前并无有效的产前诊断方式,只能以高层次超音波扫瞄观察胎儿是否有颚裂的现象。若此症不是与其他疾病合并出现而为独立事件时,下一胎再发率并不高,大都为偶发事件。

    治疗/皮尔罗宾氏症 编辑

    此症目前并无药物治疗,只能针对症状治疗。因为患童的下颚发育不良, 常有呼吸困难的问题,父母需让患儿采俯卧的姿势且避免仰躺,以保持呼吸道畅通,若姿势的调整仍无法改善患儿的呼吸问题,严重时需要施行气管切开 术。上颚裂的症状则以手术修补,手术的施行的时机依生长发育的快慢而有所 不同,又因颚裂易影响患童的语言发展,所以需会诊语言治疗师。而下颚发育 不良严重时,可考虑进行骨骼扩增术(mandibleDistraction),将下颚延 长后可使舌头往前移以减低呼吸道阻碍问题。另外部分患童常有中耳积液 的情形,可在中耳放置通气管改善,同时也要小心中耳的感染,因为会造成短 暂或长期的听力丧失而影响语言的发展。

    预后/皮尔罗宾氏症 编辑

    对新生儿而言,喂食困难是另一常见的问题,由于下颚异常,会使患儿难以同时兼顾呼吸和吸吮,若患儿仍在正常的生长曲线之内,可利用唇颚裂专 用的辅助喂奶器、在喝奶时尽量垫高患儿的头部等,以帮助进食,若饮食状况 迟迟未改善,可能需要采取侵入性的鼻胃管或进行胃造口手术以增进营养摄取量。若患儿未合并其他症候群,只是单纯具有皮尔罗宾氏症,智能上应为正常,需注意饮食与呼吸的问题,并定期于小儿科、耳鼻喉科、复健科(语言治 疗)等追踪有无其他并发症的产生,通常预后良好。  

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