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  • 眼睛皮肤白化症

    眼睛皮肤白化症是一种罕见的遗传疾病。眼珠颜色为灰色,浅棕色或红褐色。此种病仅在黑人及白人中有零星的报告,视觉障碍通常严重,有的病人也会有眼球震颤的现象。主要是缺乏一种有助於酚性化合物氧化成黑色素的一种氧化酵素-胺酸酶(tyrosinase),所以无法制造出黑色素。由于黑色素的缺乏,使患者的头发及皮肤均成白色。

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    中文名: 眼睛皮肤白化症

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    病因学/眼睛皮肤白化症 编辑

    此症患者缺少在色素细胞(melanocytes)中制造出来的黑色素(melanin)。人类的色素细胞主要存在于皮肤、毛囊及眼睛,其功能的正常运作又与酪胺酸酵素(tyrosinase)的活性有密切的关联,这是因为酪胺酸是形成黑色素的原料,需要酪胺酸酵素做为催化连串生化反应步骤的开端,当负责转换过程的酵素出了状况时,就做不出黑色素了。

    发生率/眼睛皮肤白化症 编辑

    约为1/20,000,在近亲通婚的家族,其发生率会偏高,不过绝大多数的白化症都是遗传自没有血缘关系,正常却带有体染色体隐性遗传基因的父母亲,对于家庭的冲击很大,因为在生下第一个宝宝之前,带因的父母亲并不会有任何的警觉性,直到宝宝出生后才知道自己是带因者。

    临床上表征/眼睛皮肤白化症 编辑

    患孩的皮肤、毛发和眼睛的虹彩缺乏色素,所以皮肤与毛发极为白皙,怎么晒都不会变黑,头发可能逐渐变成浅黄色,眼珠呈红色,会惧光及减低视觉的敏锐性,常有眼球震颤的现象并有视力的缺陷,眼底亦缺乏色素。

    分类/眼睛皮肤白化症 编辑

    临床上眼皮肤白化病第一型又细分为两个亚型:
      OCA IA:无法产生酪胺酸酵素(tyrosinase),酪胺酸酵素活性完全缺乏。
      OCA IB:酪胺酸酵素(tyrosinase)活性降低

    遗传模式/眼睛皮肤白化症 编辑

    为一体染色体隐性遗传,此型白化症的基因目前已确知是位于十一号染色体长臂(11q14~q21)上的「酪胺酸酵素基因」,大部份都是基因点突变所造成,约有60种不同基因突变已被描述过。父母亲双方各带有此一缺陷基因,不分性别,每一胎皆有1/4机率可遗传此症。

    治疗/眼睛皮肤白化症 编辑

    患孩视力不佳,看近看远都有障碍,需要视力矫正,有些严重的患者虽经矫治,但其视力仍在法定盲人的范围之内,必需接受视障者的特殊教育,因此建议从小就应注意其视力,定期至眼科做追踪检查。

    因欠缺黑色素的防护而无法隔离光线,患孩的皮肤及眼睛极容易晒伤,日久可能导致皮肤癌或视神经伤害,应避免阳光直接曝晒或在长时间处于阳光下,可戴遮阳帽、穿长袖、长筒衣裤,并戴太阳眼镜或有滤光效果的隐形眼镜。若经检查确定有视障,除了应该接受矫正与辅导外,其学习的教材也建议改采用特殊设计的大字本及运用其他辅助器具。

    预后/眼睛皮肤白化症 编辑

    患孩约在3岁时,可运用不同粗细黑白或红黄相间的条纹,放于其眼前刺激;利用脸部表情、声音与玩具多逗弄他可以帮助他眼睛的刺激。眼球震颤目前尚无法矫治,开刀可能效果不彰。寻求儿童心智科医师协助,参加病友联谊会或青少年辅导团体给情绪上的支持与关怀。  

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