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  • 着色性干皮病

    着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病,发病率约1:25万,特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感,有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑,继而出现新生物,可有多系统累及,许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 着色性干皮病 外文名: xeroderma pigmentosum
    别名: 着色性皮萎缩或萎缩性着色血管瘤 临床表现: 毛发异常色素异常斑疹角膜混浊
    就诊科室: 皮肤性病科 发病部位: 皮肤
    相关检查: 血常规 常见病因: DNA损伤修复功能缺陷,紫外线照射
    多发群体: 近亲结婚孩子

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    病因/着色性干皮病 编辑

    着色性干皮病(XP)是第一个与DNA损伤修复缺陷有关的人类疾病,可累及各种族人群。患者细胞存在UV照射后DNA损伤修复功能缺陷,患者的皮肤部位缺乏核酸内切酶,不能修复被紫外线损伤的皮肤的DNA,因此在日光照射后皮肤容易被紫外线损伤,先是出现皮肤炎症,继而可发生皮肤癌。患者发生皮肤癌的可能性几乎是100%。XP是常染色体隐性遗传病,具有遗传异质性。在某些家族中,显示性联遗传。研究表明,本病存在8种不同类型和1种变异型,虽然各型的致病基因不同,但编码的蛋白都参与DNA的切除修复。8种不同类型XPA、XPB、XPC、XPD、XPE、XPF、XPG、XPH和1中变异型XP-V的致病基因分别是XPA,ERCC3(XPB),XPC,ERCC2(XPD),DDB2(XPE),ERCC4(XPF),ERCC5(XPG),ERCC1,andPOLH(XP-V)基因。

    临床表现/着色性干皮病 编辑

    两性发病相当,父母常为近亲结婚。出生时皮肤正常,一般在出生后6个月至3岁发病。但大多数患者在20岁前进入肿瘤期。初期的皮损发生在曝光部位,光敏感最为常见,日晒部位发生水疱、大量雀斑、伴有色素减退和萎缩、皮肤干燥、毛细血管扩张、瘢痕形成和日光角化病。雀斑淡至暗棕色,针头至1厘米大小,可互相融合而形成不规则的色素沉着斑片,其间逐渐夹杂有毛细血管扩张及小血管瘤。常见疣状角化,可自行消退或恶变。并可出现眼部损害和神经系统改变等。本病常在10岁前死亡,2/3患者于20岁前死亡。鳞癌及黑素瘤广泛转移是死亡原因之一。

    检查/着色性干皮病 编辑

    早期病理变化为非特异性,可有角化过度,马尔匹基层变薄伴某些皮突萎缩和伸长相互交叉。中期表皮部分区域表现萎缩,间以棘层肥厚。表皮细胞核排列紊乱,有些区内表皮呈不典型性生长而使其组织像有如日光性角化病。到晚期肿瘤期可见各种肿瘤的组织学改变。

    鉴别诊断/着色性干皮病 编辑

    发病较晚者应与着色性干皮病样综合征相鉴别。后者要到30~40岁才发病,表皮内DNA修复复制过程正常,但紫外线照后DNA合成较差。早期或轻症皮损应与雀斑相鉴别,还应与Rothmund-Thomson综合征、Petuz-Jeher综合征及科凯恩综合征相鉴别。

    治疗/着色性干皮病 编辑

    1.避免日晒,不宜室外工作。

    2.遮光剂如25%二氧化钛霜和5%PABA液。

    3.肿瘤及早切除。

    4.芳香维A酸,口服可有效地减少皮肤肿瘤形成。

    5.T4内切核酸酶V能够特异识别环丁烷嘧啶二聚体,可用于着色性干皮病的酶替代治疗。

    预后/着色性干皮病 编辑

    部分病人可发生皮肤癌变。

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    扩展阅读
    1着色性干皮病介绍

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