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  • 粘脂贮积症1型

    粘脂贮积症Ⅰ型(Mucolipidosis type Ⅰ;MLⅠ)是一种常染色体隐性遗传病, 是因为溶酶体α神经氨酸苷酶缺乏,导致涎酸大量贮积所致,也称作涎酸酶缺乏症(sialidosis)。

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    临床表现/粘脂贮积症1型 编辑

    粘脂贮积症Ⅰ型表现为Hulrer样面容、多发性成骨不全、中枢神经系统退化,视网膜的特定部位出现樱桃红斑。[1]

    遗传学/粘脂贮积症1型 编辑


    粘脂贮积症Ⅰ型是一种常染色体隐性遗传病,NEU1基因(6p21.3)的突变会导致该病。[2]

    诊断/粘脂贮积症1型 编辑

    该病常规实验室检查可发现,尿中不存在粘多糖,但含大量涎酸寡糖,淋巴细胞和骨髓细胞中有包涵体,皮肤成纤维细胞多含粗包涵体,其中多为中性多糖和粘脂。

    用检测酶活性的方法可对粘脂贮积症Ⅰ型进行病因学诊断与产前诊断。[3]

    治疗/粘脂贮积症1型 编辑

    目前尚无治愈的方式,主要根据个案的症状提供支持性治疗,并可以家住物理治疗等复健,以维持患者的活动功能。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2015-04-28
    [2]^引用日期:2015-04-28
    [3]^引用日期:2015-04-28
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