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  • 精胺丁二酸酵素缺乏症

    精胺丁二酸酵素缺乏症是类似瓜胺酸血症的一种先天代谢异常疾病,因尿素循环功能障碍而引发高血氨,其治疗并不困难,可使用一些特殊的药物,所以先决条件是要有正确的诊断。

    编辑摘要

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    疾病介绍/精胺丁二酸酵素缺乏症 编辑

    患儿患儿
    精胺丁二酸酵素缺乏症是类似瓜胺酸血症第一型的一种先天代谢异常疾病,因尿素循环功能障碍而引发高血氨,主要是精胺丁二酸酵素,或称精胺琥珀水解酵素缺乏所致。患者发病的时间变异很大,有的在出生24小时便会出现症状,但亦有至幼儿期或更晚才发病的例子。若在新生儿期发病,早期的一般症状是喂食欠佳、呕吐、昏睡、焦躁不安、呼吸急促等等。他们的病情会快速地变化,而表现出更严重的神经学与自律神经的问题,如果没有适当的治疗,大部份的病人都会死亡或产生并发症。幼儿期发病的病人,其症状一般来说和婴儿时期比较起来,比较没有那么严重。诊断时通常病人已经有明显的脑部病变。到目前为止,并无法预测患者会于何时发病。[1]

    诊断方法/精胺丁二酸酵素缺乏症 编辑

    检验血中血氨值,血中瓜胺酸值,及其它相关血中胺基酸与肝功能检查。患者肝脏可能肿大,甚至产生纤维化的变化。[1]

    临床症状/精胺丁二酸酵素缺乏症 编辑

    高血氨、进食不良、呕吐、及昏迷。[2]

    治疗方法/精胺丁二酸酵素缺乏症 编辑

    治疗原则与瓜胺酸血症相似,另外,补充精胺酸也可改善治疗效果。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2012-06-19
    [2]^引用日期:2012-06-19
    开放分类 我来补充
    疾病名称罕见疾病

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