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  • 组氨酸血症”是“组胺酸血症”的同义词。

    组胺酸血症

    组胺酸血症于1961年由Ghadimi发表,为先天代谢异常疾病之一种。自组胺酸血症患者之肝脏及皮肤角质层的样本证实,患者体内组胺酸酶(histidase)缺乏活性,使组胺酸代谢受到阻碍,无法转变成犬尿酸/尿刊酸(urocanic acid),导致血中组胺酸上升。在哺乳动物中,组胺酸酶主要表现于肝脏与皮肤。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 组胺酸血症 病原学: 体染色体隐性遗传
    传染病: 临床表现: 在生化数值方面,由于组胺酸代谢被阻碍,导致血液、尿液及脑脊髓液中的组胺酸浓度上升;尿中组胺酸代谢物的浓度增加;血液及皮肤的犬尿酸/尿刊酸浓度下降。
    疫苗预防: 预防措施:

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    临床症状/组胺酸血症 编辑

    在生化数值方面,由于组胺酸代谢被阻碍,导致血液、尿液及脑脊髓液中的组胺酸浓度上升;尿中组胺酸代谢物的浓度增加;血液及皮肤的犬尿酸/尿刊酸浓度下降。血液中组胺酸的浓度可能为290-1420μM(正常值70-120μM)。

    部分的患者只有高组胺酸的现象,而没有其它的症状。少数患者则可能有智力障碍与语言方面的问题,但目前认为这些患者的的智力障碍可能与此症无关。曾有报告指出,组胺酸血症患者可能合并有神经学与身体方面的异常;包括小脑运动失调(cerebellar ataxia)、脑水肿、情绪不安、身材矮小、骨龄迟缓、seizure disorder、反复感染、早熟(precocious puberty)、先天再生不良性贫血(congenital hypoplastic anemia)、血小板减少紫斑症(thrombocytopenic purpura)、多重先天性异常(multiple congenital anomalies)等。因此有些学者认为,组胺酸血症可能包括至少2种亚型,常见为良性非疾病的亚型,另一种少见的为异常亚型(disadaptive variant)。

    有些新生儿患者被发现是因为母亲为组胺酸症患者,因而导致新生儿体中的组胺酸浓度上升。目前认为这些新生儿并不会有不良的后遗症。

    致于患者体中缺乏犬尿酸/尿刊酸,可能导致不良的影响。目前认为犬尿酸/尿刊酸有两个作用,可以作为紫外线防护与抑制免疫作用的调节者。研究指出,犬尿酸/尿刊酸的缺乏可能造成患者皮肤异常发生率的改变

    诊断/组胺酸血症 编辑

    检验患者血中及尿中之组胺酸浓度,以氯化铁试验(ferric chloride test)检验尿中代谢物imidazolepyruvic acid。

    治疗/组胺酸血症 编辑

    饮食方面:建议采用低组胺酸饮食,以降低血中组胺酸浓度,不过饮食治疗的功效仍有争论,99%的患者若无其它症状,不需要特别的治疗。

    酵素替代治疗:将组胺酸酶装入胶囊内,以保护组胺酸酶的活性不被破坏,在in vitro的实验中,可以代谢大量的组胺酸,但研究尚未发表结果。

    组胺酸血症患者的个别差异性大,目前对于疾病采取症状治疗,视患者的状况决定是否需要早疗及复健等介入,以帮助其得到良好的预后。  

    发生率/组胺酸血症 编辑

    西方国家:发生率:1/8600(魁北克)至1/180,000(纽约)。 亚洲国家:日本发生率特别高,为1/9,600。其它地区发生率不明。

    遗传模式/组胺酸血症 编辑

    人类的组胺酸基因(histidine ammonia-lyase, HAL)位于第十二号染色体长臂,HAL为单份基因(single-copy gene),长度有25kb,由21个exon构成。目前认为组胺酸酶在进行转录作用(transcription)时,受到组织特异性(tissue-specific)的调控,由于有肝脏与表皮特性转录因子(epidermis-specific transcription factors)的结合位置,因而组胺酸酶只在肝脏与皮肤表现。虽然组胺酸酶的分子特征及其确切损害的原因尚未确定,研究推测可能由于12q22-q24.1区域出现缺失;或是HAL基因的转译区(coding region)产生突变,而导致疾病的发生。

    此症为体染色体隐性遗传的疾病,亦指父母双方皆有可能是隐性带因者(carrier:父母各带一个有缺陷的基因,但没有临床症状者),病患必须同时带有两个缺陷基因(由父母各得到一个)才会发病。只要父母均为带因者,每个小孩皆有25%的机会为病童,有50%的机会为健康带因者。罹病机率并无性别之分。

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