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  • 肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症

    肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症,简称MERRF症候群(Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome),是一种罕见粒线体遗传疾病,在患病机率约是10万人中有1.5人,根据粒线体中的异质体表现程度不同,病情的严重程度也会不同。中文译名亦译作肌阵挛性癫痫发作伴破碎红纤维病变。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症 外文名: Myoclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers Syndrome
    别名: MERRF症候群 传播途径: 遗传
    临床表现: 肌阵挛性癫痫发作 疫苗预防:
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    目录

    特征/肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症 编辑

    渐进式肌阵挛性癫痫
    .肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症

    红色破碎纤维:患者的肌肉病理组织切片在Gömöri trichrome染色法下,会呈现红色破碎状的肌肉纤维
    身材矮小
    听力受损
    乳酸性酸中毒
    运动耐受力低
    夜间视力减弱

    成因/肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症 编辑

    肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症是一种母系遗传,80%的病例是因为粒线体DNA上,8344的位置发生突变。这个突变影响了tRNA-赖胺酸的合成,进而影响了和氧化磷酸化相关蛋白质的合成。

    相关tRNA
    MT-TK
    MT-TL1
    MT-TH
    MT-TS1
    MT-TS2
    MT-TF

    治疗/肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症 编辑

    和很多粒线体疾病一样,肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维症无有效的治愈方式,只能针对症状加以治疗,高剂量的辅酶Q10和L-肉碱被用于此症的治疗,以期改善粒线体的功能,但收效甚微。

    罕见病百科来源:行业百科

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    罕见病

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