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  • 肝性卟啉病”是“肝性血卟啉病”的同义词。

    肝性血卟啉病

    卟啉病是因为酶缺陷导致卟啉代谢紊乱,引起毒性反应。根据卟啉代谢紊乱发生的部位,卟啉病分为红细胞生成性卟啉病及肝性卟啉病。肝性卟啉病分为急性间歇性卟啉病、迟发性皮肤卟啉病、变异性卟啉病及遗传性粪卟啉病四个类型。肝性卟啉病主要表现为阵发性腹痛,多为剧烈的绞痛,还可出现感觉障碍,手、足下垂,极度无力,四肢瘫痪等。

    编辑摘要

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    病因/肝性血卟啉病 编辑

    本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用,进而引起本病的发作。本病为常染色体显性遗传性疾病。在卟啉代谢合成胆红素过程中,由于卟胆原合成酶缺乏,卟胆原不能代谢而在体内积聚,使胆红素合成减少,可通过反馈作用使δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加,结果δ-氨基酮戊酸和卟胆原性在体内产生增多,它们的增多可通过直接或间接机制在神经传递功能中起毒性作用,进而引起本病的发作。

    临床表现/肝性血卟啉病 编辑

    本病临床表现差异很大,小腹部绞痛和神经精神症状的间歇发作为特征。可通过服用巴比妥类、磺胺类药物或应激状态所诱发。腹部表现为剧烈绞痛,伴便秘,恶心呕吐,类似急腹症表现,但腹痛无固定部位,亦无腹部反跳痛和肌紧张。外周运动神经障碍表现有四肢软弱无力,轻瘫,甚至软瘫。精神症状可有抑郁、精神错乱、幻觉等。症状常反复急性发作,可持续数日至十几日。另外,可有植物神经功能失调表现,如心动过速、高血压、尿潴留。由于δ-氨基酮戊酸和卟胆原从肾脏排出增加,将患者尿液暴露于日光下可转变为红色或茶色,这是本病一个很重要的特点。

    检查/肝性血卟啉病 编辑

    实验室检查24小时尿内尿卟啉、粪卟啉排出增多。24小时尿卟胆原、δ-氨基酮戊酸增加。测定血红细胞尿卟啉原工合成酶缺乏(正常>30mmol卟啉/1ml红细胞·h)。

    鉴别诊断/肝性血卟啉病 编辑

    诊断本病的关键是提高对本病的警惕性。由于本病相对少见,而且症状并无特殊,常常造成误诊,有报道误诊率可达73%。本病腹痛时,应与急腹症如胆石症,溃疡病等多种疾病相鉴别。出现神经精神症状时,应与糙皮病、硬皮病及皮肌炎等相鉴别。本病出现尿胆原阳性时,应与铅、金、砷、酒精、苯、四氯化碳中毒,以及再生障碍性贫血、实质性肝病、结缔组织病、霍奇金病、白血病等引起的症状性卟啉尿相鉴别。

    治疗/肝性血卟啉病 编辑

    1.对症治疗、预防复发、减少皮肤损害

    避免阳光照射和创伤,穿防护衣。口服β-胡萝卜素或核黄素,或每隔日口服阿的平。

    2.尽量避免诱因

    如过劳、精神刺激和饥饿、感染、禁酒等。

    3.激素治疗

    少数急性发作与月经周期有明显关系病例,应用雄激素、雌激素或口服女性避孕药有良效,但可出现持续性高血压,其机制不明。有体位性低血压的患者用泼尼松(强的松)。

    4.急性期

    须迅速缓解症状,给予葡萄糖400g/d。如患者不能进食,可予10%或25%葡萄糖溶液静脉滴注,每小时输入10~20g;必要时加用胰岛素。注意纠正水、电解质紊乱。

    预后/肝性血卟啉病 编辑

    本病急性发作期救治及时合理可明显降低病死率。随年龄增长,本病倾向于减轻,预后较好。

    预防/肝性血卟啉病 编辑

    1.减少皮肤损害

    避免阳光照射和创伤,穿防护衣。

    2.尽量避免诱因

    如过劳、精神刺激和饥饿、感染、禁酒以及等。

    3.谨慎用药

    患者应严格谨慎使用巴比妥、甲丙氨酯(眠尔通)、磺胺类药及苯妥英钠、灰黄霉素和雌激素,以防诱发或加重本病。

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