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  • 肝豆状核变性病

    本病又称Wilson病,为先天性铜代谢异常所致,属常染色体隐性遗传。病人每日从饮食中摄取的铜,从肠吸收入血超过正常,至肝后,因肝细胞溶酶体功能异常,铜蓝蛋白合成障碍以及铜从胆汁排泄减少,铜在肝贮留,可引起肝脂肪和糖原沉积、炎症、纤维增殖、细胞坏死以至肝硬化。其余的铜与白蛋白结合成疏松的复合物从肝释放入血,在其他组织沉积并引起损害,特别以脑、角膜、肾为重要。铜在脑广泛沉积,引起神经元损害、坏死,出现各种运动障碍和精神异常;在角膜后弹力层沉积,于角膜周围形成绿棕色或棕锈色具有诊断特征性的Kayser-Fleischer(K-F)环。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 肝豆状核变性病肝豆状核变性病 外文名: hepatolenticular degeneration
    别名: Wilson病 病原学: 染色体隐性遗传
    临床表现: 肝损害或锥体外系症状
    病因: 胃肠道吸收铜增加

    目录

    病因及常见疾病/肝豆状核变性病 编辑

    肝豆状核变性的病因是位于第13对染色体长臂上13q,突变所致血浆铜蓝蛋白含量减少引起的铜代谢障碍,属常染色体隐性遗传,进一步研究发现患者的肝溶酶体缺陷,使铜排泄到胆汁受限,从而促使过量铜在体内蓄积,肝脏合成铜蓝蛋白减少,使血浆铜蓝蛋白调节作用削弱,从而胃肠道吸收铜增加。

    鉴别诊断/肝豆状核变性病 编辑

    根据肝损害或锥体外系症状等临床表现,结合血铜、24h尿铜、铜蓝蛋白、角膜K-F环、肝脏/头颅影像学等辅助检查结果综合分析后明确诊断;诊断依据参考中华医学会2008年发布的《肝豆状核变性的诊断及治疗指南》。

    检查/肝豆状核变性病 编辑

    特征性实验室检查:血浆铜蓝蛋白减少,低于20mg/dl;血清总铜减少。血清直接反应铜增高;尿铜排出增多。肝活检肝细胞含铜量增多。

    治疗原则/肝豆状核变性病 编辑

    现如今用于治疗Wilson病的药物包括青霉胺、曲恩汀、四硫钼酸铵及锌剂等。Wilson病一经诊断,则需终身治疗。

    治疗主要为防止铜继续在组织累积并将已沉积的铜移去。排铜首选青霉胺,也可用二巯基丙醇(BAL),但疗效较差;其次二盐酸三乙烯四胺。应采用低铜饮食;硫酸化钾在进餐时服用,可减少铜从胃肠道吸收。对肝、脑症状,给予对症治疗。

    相关文献

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    扩展阅读
    1放心医苑网:如何治疗肝豆状核变性
    2百拇医药网:肝豆状核变性
    3医元网:肝豆状核变性

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