肺淋巴管肌瘤病
罕见的多系统肿瘤性疾病
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肺淋巴管肌瘤病（外文名：pulmonary lymphangiomyomatosis，PLAM），别名肺淋巴管平滑肌瘤病，是一种罕见的以肺部弥漫性囊性病变为特征的多系统肿瘤性疾病。[5][3][1]临床常见症状包括反复发作的气胸、进行性呼吸困难、乳糜胸、咳嗽、咯血、胸痛等。[3][2]
肺淋巴管肌瘤病病因未明，但与雌激素密切相关，如初潮前不会出现、绝经后少发、妊娠加重、卵巢切除缓解等。发病机制是肺间质、淋巴管及其周围的平滑肌样细胞异常增殖，导致肺囊肿和类似肺气肿样改变，具体机制尚不清楚，可能与气道阻塞及蛋白酶失衡有关。[2]肺淋巴管肌瘤病全球发病率无确切统计，好发于绝经前女性，约70%在20~40岁发病。分为散发型（S-PLAM）与结节性硬化症相关型（TSC-PLAM），散发型更常见，部分原因是TSC-PLAM症状轻微未获筛查。人种分布存在差异，白种人发病率相对较高，黄种人次之。[2]
肺淋巴管肌瘤病的检查诊断包括实验室检查、X线胸片检查、胸部CT和HRCT、肺功能检查、肺活检。[3][2]肺淋巴管肌瘤病需与肺朗格汉斯细胞组织细胞增生症、BHD综合征、干燥综合征相关肺部病变等鉴别；育龄女性出现不明原因渐进性呼吸困难、咯血、反复气胸或乳糜胸，且HRCT显示双肺弥漫分布薄壁小囊状影，应高度怀疑本病。[2][3][5]肺淋巴管肌瘤病的治疗主要包括对症支持治疗、并发症处理、抗雌激素治疗、雷帕霉素（西罗莫司）靶向治疗和肺移植五大类。[6]肺移植则是晚期患者唯一有效的治疗方法，能显著改善肺功能和预后，但存在移植后复发风险。[6]