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  • 肾上腺脑白质失养症

    肾上腺脑白质失养症为一X性连隐性遗传性的神经退化疾病,因患者细胞内过氧化物体peroxisome非常长链饱和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)的代谢异常,特别是C24、C26,导致体内VLCFA异常堆积;超长链脂肪酸会沈积在大脑白质和肾上腺皮质,侵蚀脑神经系统的髓鞘质,进而妨碍神经的传导。

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    概述/肾上腺脑白质失养症 编辑

    肾上腺脑白质失养症,又名ALD,是一种脑内去髓鞘化白质化的遗传病,其通常分作儿童型脑白质化、青少年大脑型、肾上腺脊髓性神经病变型及女性异型合子病征基因型。患者细胞的过氧化体在代谢较长的链脂肪酸时产生异常,尤其是C24、C26长链脂肪酸会异常堆积在大脑的白质和肾上腺的皮质内,进而侵蚀患者脑神经系统的髓鞘质,造成患者的髓鞘脱失,脑部的神经细胞因此就会被摧毁,进而妨碍神经的传导。美国男性发生肾上腺脑白质失养症的机率为1:42,000;加上女性异合子基因型的发生率是1:16,800。而最近的报告则显示为1/17000至1/25000。[1]

    病因学/肾上腺脑白质失养症 编辑

    肾上腺脑白质失养症 肾上腺脑白质失养症

    肾上腺脑白质失养症为一X性连隐性遗传性的神经退化疾病,因患者细胞内过氧化物体peroxisome非常长链饱和性脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLCFA)的代谢异常,特别是C24、C26,导致体内VLCFA异常堆积;超长链脂肪酸会沈积在大脑白质和肾上腺皮质,侵蚀脑神经系统的髓鞘质,进而妨碍神经的传导。可在不同年纪发病,表现也很分歧,以最典型的儿童大脑型而言,平均发病年龄为7岁,会先丧失行动自主能力,而后语言能力渐也丧失,在一年、二年之内进入植物人状态,通常在诊断后数年内死亡。

    遗传模式/肾上腺脑白质失养症 编辑

    为一性连遗传疾病,位于X染色体上的ABCD1缺陷基因,由母亲遗传给子女,发病者大都为男性,每次受孕,均有一半机会遗传此病。携带ABCD1缺陷基因的女性绝大多数无症状,然而也有少数 ABCD1基因缺陷的女性成年之后会有神经系统的症状。

    治疗/肾上腺脑白质失养症 编辑

    目前只有骨髓移植是唯一的根治希望,但成功率只有六成左右,另有三成七的机率会出现排斥导致死亡。罗伦佐的油(Lorenzo's Oil)是目前最普遍被采用的治疗方式;其处方为:患者严格控制脂肪摄取,每公斤体重给予1.7公克glycerol trioleate oil(GTO)和0.3公克glycerol trierucate oil(GTE)。

    预后/肾上腺脑白质失养症 编辑

    普遍不是很好,通常于1~10岁内死亡。早期饮食治疗或许可在早期可预防或延缓疾病症状的发生。然而证据显示罗伦佐的油(Lorenzo's Oil)对脑部VLCFA之堆积的改善效果有限,无法治疗已经产生的神经病变,对成年患者也不具疗效。

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    参考资料
    [1]^引用日期:2012-07-15

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