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  • 肾因型尿崩症

    这一诊断只有经过仔细寻找继发原因不存在时才能确定。当存在垂体前叶功能减退或高泌乳素血症或经放射学检查具有蝶鞍内或蝶鞍上病变证据时,应尽可能地寻找原因,密切随访找不到原发因素的时间越长,原发性尿崩症的诊断截止肯定。有报道原发性尿崩症患者视上核、室旁核内神经元减少,且在循环中存在下丘脑神经核团的抗体。

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    简介/肾因型尿崩症 编辑

    先天性肾性尿崩症临床罕见。传统的观点认为本病常由男性发病,而由表型正常的女性携带和传递病理基因。近发现一个特殊家系,表现为男女性同等发病,且可通过表型不正常的男性将病理基因传递其子女。

    发病原因/肾因型尿崩症 编辑


    肾性尿崩症由先天性遗传因子异常和获得性即后天性因素引起。常见的继发病因有:
    1.饮食失常过量饮水、钠摄入少,蛋白质摄入少。
    2.慢性肾衰,浓缩功能减退。
    3.电解质紊乱、低血钾、高血钙。
    4.尿路梗阻解除后利尿。
    5.急性肾衰利尿期。
    6.阵发性高血压。
    7.系统性疾病 镰状细胞贫血,舍格伦综合征,淀粉样变,范科尼综合征,肉样瘤(结节病),肾小管性酸中毒,轻链肾病等。
    8.药物 锂、地美环素(去甲金霉素)、秋水仙碱、长春碱甲氧氟麻醉剂甲苯磺胺、氯磺丙脲、两性霉素B、庆大霉素、呋塞米、依他尼酸、渗透利尿药、血管造影剂、环磷酰胺等。

    发病机制/肾因型尿崩症 编辑


    肾性尿崩症系远端小管和集合管上皮对ADH(抗利尿激素)作用呈抗性,出现尿崩症症状,而血浆ADH水平高于正常,注射ADH不能使尿cAMP增加,故认为关键在于肾小管在ADH作用下不能产生cAMP。遗传性肾性尿崩症为性连显性遗传,异常X染色体若由父传递,子健,女病,XY xx→Xx Xx xY xY;由母传递子女都可患病,Xx xY→Xx XY xx xY。男性患儿病情较女性重,因男性患者没有正常的X染色体,而女性患者虽有一个不正常X染色体但同时有一个正常的X染色体可以对抗异常染色体。遗传性肾性尿崩症是因染色体异常导致,远端肾小管和集合管对血管加压素不敏感使肾小管上皮细胞内产生cAMP不足(或受体不足、其他物质与受体产生竞争性抑制和亲合力下降),或cAMP作用于管腔侧胞膜,引起水通透性的功能发生障碍所致。目前人们已能从基因水平上揭示肾性尿崩症发生的分子机制,认为是肾集合管管周膜上的V2受体(V2R)缺陷或肾小管细胞水通道(一类选择性地对水有通透性的膜糖蛋白)的缺陷所致。继发性者则是原发疾病破坏了肾髓质高渗状态,引起肾小管浓缩尿液功能障碍所致,但对血管加压素仍有一定反应。

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    疾病罕见病肾病

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