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  • 脂肪酸氧化作用缺陷

    线粒体脂肪酸氧化(fatty acid oxidation,FAO)在能量产生中起重要作用,尤其在饥饿时。线粒体FAO过程非常复杂,经过细胞摄取脂肪酸、活化、转脂化作用,通过线粒体膜、再脂化,线粒体内一氧化、电子产生和转运以及乙酰辅酶A在肝脏内形成酮体等约20个步骤,其中任何一个代谢途径异常,均会导致FAO障碍,引起肌体能量供给不足。近年来随着气质联用技术和串联质谱技术在遗传代谢病中的应用,线粒体FAO缺陷越来越引起儿科医师的重视。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名称: 脂肪酸的氧化作用缺陷 外文名: fatty acid oxidation
    学科分类: 医学
    类 别: 肉碱吸收障碍

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    发病机制/脂肪酸氧化作用缺陷 编辑

    脂肪酸氧化作用缺陷 脂肪酸氧化作用缺陷

    脂肪酸的氧化过程可区分为肉碱循环、β-氧化反应、电子传递与酮体合成。脂肪酸由很长的碳链所组成,氧化时以二个碳为单位逐渐缩短,每次都需经四个步骤,但不同长度的脂肪酸代谢时,会需要不同的酶参与。肉碱负责将脂肪酸送入粒线体进行氧化,首先在肠胃道被吸收并运送进入细胞,接着与脂肪酸结合,肉碱-脂肪酸进入线粒体,然后再与脂肪酸分离,最后脂肪酸进行氧化反应。由于在脂肪酸代谢的过程中,有太多的酶参与作用,因此当其中某个酶发生异常时,便使得整个氧化过程受到影响并致病。

    疾病分类/脂肪酸氧化作用缺陷 编辑

    肉碱吸收障碍

    肉碱吸收障碍主要的影响是肉碱在胞膜穿透及运送,临床上可见患者在血浆、肌肉及心脏的肉碱浓度很低,使得脂肪酸进入粒线体及后的氧化反应受阻,造成能量缺乏。患者在2岁前,若遭遇生理压力(如饥饿或感染),会表现低血糖及低酮体,有时还会昏迷或死亡。在2岁后,则主要表现在心脏及肌肉,出现渐进性肌肉无力与心脏衰竭,在超音波检查时可发现有心室肥厚与收缩不佳的情形,最后会死亡。若没有治疗最后会死亡。

    肉碱结合酶-1缺乏症

    肉碱结合酶-1缺乏症通常在婴儿期后期发病,如感染后饥饿引起低酮体性低血糖,造成抽筋、昏迷、肝肿大或肝功能异常。在肝脏及肌肉切片时会发现有脂肪堆积,但患者并没有肌肉病变。某些病人有肾小管酸血症。大多数病人可存活且随着年纪增加,发病频率会减少,或许和患者知道如何避免饥饿有关。

    肉碱结合酶-2缺乏症

    肉碱结合酶-2缺乏症有两种临床表现,典型患者通常为成人,首次发病年龄15至30岁,在运动后出现肌肉疼痛、无力与肌球蛋白尿。婴儿型患者较少见,可能是致命的,症状有低酮体性低血糖,抽筋、昏迷、肝肿大与心肥大。

    肉碱穿透障碍

    患者可能在出生后极短的时间内便发病。典型的症状与其它脂肪酸氧化异常相同,都是在饥饿后引起低酮体性低血糖。心脏与肌肉病变是一项特点。

    非常长链脂肪酸去氢缺乏症

    长链脂肪酸多存在于日常摄取的食物。非常长链脂肪酸去氢缺乏症经常是很严重的,症状有慢性的心肌病变、肌肉无力、饥饿后引起的低酮体性低血糖与昏迷。有一些患者在新生儿时期便发病,呈现昏迷及死亡,和肉碱穿透障碍或严重的肉碱结合酵素-2缺之症相当类似;不过非常长链脂肪酸去氢缺乏症也可能较轻微,临床表现与中链脂肪酸去氢缺乏症类似。

    三功能蛋白缺乏症

    三功能蛋白缺乏症患者通常在婴儿期的后半期以低酮体性低血糖为主要表现,尤其在饥饿时,可说是婴儿猝死症的常见原因之一。肝肿大也是特点之一,病人在新生儿期可能出现黄疸或类似肝炎的症状。肌肉无力与肌肉酵素增加亦可见,年龄较大的病人可能在运动后引起疼痛或肌肉溶解。

    中链脂肪酸去氢缺乏症

    患者平时并没有症状,不过当饥饿时,人体开始用脂肪来产生能量,会导致患者产生许多致命的症状,如代谢性酸中毒、低血糖、无力和昏迷,甚至死亡。这些症状通常在婴幼儿期便开始出现,某些患者在出生时却没有明显的症状,不过当喂食情形不佳时,低血糖、痉挛、脑部伤害和心搏停止接着会很快地发生。大约25%患者可能在首次症状出现时便死亡。据统计,MCADD是婴儿猝死症候群的原因之一。当年龄超过两岁时,机率会增加至50%。患者若没有接受治疗,会出现智能障碍或死亡,因此早期侦测便显得相当重要。

    短链脂肪酸去氢缺乏症

    短链脂肪酸氧化异常的临床表现非常多样,大多数患者在婴儿期便发病,包括生长不佳、张力不足或代谢性酸中毒与发展迟缓。短链脂肪酸去氢缺乏症病人主要以神经肌肉障碍为表现,而较少出现低血糖。脂肪酸氧化异常的治疗主要靠肉碱。例如,肉碱可以有效地控制原发性肉碱缺乏症患者的病情,使他们能过着正常生活;不过,肉碱对其他脂肪酸氧化异常患者则效果不定,有时甚至会产生坏处。中链脂肪酸对长链脂肪酸氧化异常患者可能有效,但是对中或短链脂肪酸氧化异常会造成很大的毒性,因此使用上必须非常谨慎。通常,在诊断尚不明朗时,最安全的方法是能量供给和避免饥饿,只要患者身体有足够的能量,便可以不刺激脂肪酸氧化。

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