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  • 脑腱性黄瘤症

    脑腱性黄瘤症(Cerebrotendinous Xanthomatosis; 简称为CTX)为一先天脂质代谢反常疾病。

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    症状介绍/脑腱性黄瘤症 编辑

    脑腱性黄瘤症是一先天脂质代谢异常疾病,由于2q33-qter位置上CYP27A1基因的缺损,导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇及胆固醇无法有效地代谢而堆积在器官上,进而产生病变。
      其发生率为1/50000,但此数据只代表高加索白人,全球整体数字则是未知。 导致细胞粒线体里的固醇27-羟化脢(sterol27-hydroxylase)无法顺利作用,造成脂质中的胆甾烷醇(cholestanol)及胆固醇(cholesterol)无法有效地代谢,而堆积在多器官的组织上,进而产生各种病变。
      CTX在不同的年龄层身上,症状表现也会有所不同,婴幼发病的患者常以慢性腹泻的症状表现,幼年型患者常出现白内障的临床表征,少年至青年型患者则易于多处肌腱出现脂肪堆积的黄瘤,成人型患者可能表现出退化性的脑中枢病变。

    发生率/脑腱性黄瘤症 编辑

    过去研究发现,此症在高加索白人(Caucasians)的发生率约为五万分之一;在其它种族上多为零星的案例报告,未有整体发生率的推估。

    临床上表征/脑腱性黄瘤症 编辑

    婴幼儿的慢性腹泻是最早发生的症状,但常容易被忽略;多数患者(约75%)最早被发现的症状为幼年期(10岁前)的白内障。随年龄渐长,渐渐出现视力及中枢神经退化的病变;
      受影响的器官临床上的表现
      眼睛
      白内障;约75%患者发生于10岁前,其余25%常发生于40岁之后

    其它表征/脑腱性黄瘤症 编辑

    眼睑黄瘤(palpebralxanthelasmas)、视神经萎缩(opticnerveatrophy)、眼球突出(proptosis)
      根据Dottietal(2001)所研究的13位成年型个案;其中发生视神经盘苍白(opticdiskpaleness)者占50%,发生早发性视网膜衰老合并视网膜血管硬化者则有30%
      中枢神经常于20-30岁间表现锥体路征候(Pyramidalsigns;如:抽筋spasticity)及/或小脑征象(cerebellarsigns),以及锥体路征候以外的表征;如:肌张力异常、非典型帕金森氏症等
      智能迟缓或痴呆(较常发生于20岁后)
      癫痫(约半数患者)
      外围神经病变、身体感觉异常,可能导致末稍肌肉萎缩及空凹足(pescavus)
      神经精神病学症状;如:幻觉、行为改变、躁动、忧郁等
      心血管早发的动脉硬化及冠状动脉疾病
      胃肠道婴幼儿慢性腹泻(最早发生的症状)
      胆结石(较少见)
      黄瘤常于20-30岁间,发生于阿基利斯腱、手及手肘伸肌、膝盖及脖子等处,曾有发生于肺部、骨骼及中枢神经的案例报告
      骨骼发生在腰椎及股骨的肉芽肿(granulomatous)
      骨质疏松及容易发生骨折
      内分泌甲状腺功能低下
      提早老化包括:早发性白内障、骨质疏松、掉牙、动脉硬化及神经损伤性的痴呆等表征

    遗传模式/脑腱性黄瘤症 编辑

    为一体染色体隐性遗传,如果父母是带因者,表示各带一条有CYP27A1缺陷基因的染色体,因另一条染色体上的基因表现正常,所以不会发病,但下一代不分男女,每一胎有25%的机率生下此症患者,50%的机率是跟父母一样的带因者,25%的机率正常。
      诊断:
      此症在诊断上主要根据患者的临床表征,并配合相关的检查;

    检查项目/脑腱性黄瘤症 编辑

    实验室检查血中及组织中的胆甾烷醇(cholestanol)上升
      血中胆固醇(cholesterol)偏低或正常
      初级胆汁酸合成异常导致鹅脱氧胆酸(chenodeoxycholicacid)显著偏低
      胆汁、血中及尿中的胆汁醇(bilealcohols)及蛋白聚醣(glyconjugates)上升
      脑脊髓液中胆甾烷醇及载体蛋白B(ApolipoproteinB)上升
      酵素检查皮肤切片培养细胞、血中及肝脏中的固醇27-羟化脢活性显著偏低
      影像学检查脑部核磁共振可能发现齿状核(dentatenuclei)及小脑、大脑白质的异常
      基因检查多数患者(99-100%)可藉由基因序列分析(Sequenceanalysis)找到CYP27A1的基因缺陷

    治疗/脑腱性黄瘤症 编辑

    在长期治疗上,需配合各专科团队以提供完整的治疗。在药物治疗上,可以使用Chenodeoxycholicacid(CDCA;成人每日剂量约为750mg),以改善患者代谢异常的问题,使胆汁醇的合成正常,达到血中、胆汁中及尿中的相关检验值正常的目标,进而期望改善中枢神经的退化,并减缓各组织器官上的病变。
      Mondellietal(2001)以CDCA治疗此症患者11年的研究中发现;在进入疗程的4个月后,经由诱发电位等检查发现,患者的神经传导速率正常并于稳定,其它临床表征的恶化情形也获得了缓减,虽然无法改善神经学上已发生的损伤,但仍比其它未治疗的患者获得症状上的改善。
      此外建议可以单独或合并CDCA使用HMG-CoA还原脢抑制剂(HMG-CoAreductaseinhibitors),以减少胆甾烷醇的堆积,进而缓减症状;但过去的治疗经验发现,此药可能有导致肌肉损伤及横纹肌溶解症等副作用,因此在临床使用上仍需谨慎评估。
      神经学上的症状;如:癫痫、非典型帕金森氏症等,需视其表征给予相关的药物或复健。
      而常于幼年期发生白内障,需请个案定期至眼科返诊,依视力妨碍的严重度,考虑接受眼科手术的矫治。
      在长期追踪上,患者需每年追踪血中胆固醇及相关代谢数值的检测、神经学检查、心脏超音波、脑部核磁共振及全身骨密度等检查,以随时监控病情,了解病程进展,并接受适当的医疗处置。

    遗传方面/脑腱性黄瘤症 编辑

    其遗传方式为未知。

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    1脑腱性黄瘤症
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