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  • 自毁容貌症”是“Lesch-Nyhan综合征”的同义词。

    Lesch-Nyhan综合征

    本病又称自毁综合征,是一种特殊的伴X染色体隐性遗传病。其突变基因定位在染色体Xq26~q27.2上。现已阐明,其病因是由于体内嘌呤核苷酸代谢中的一种酶——次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶 (hypoxanthine guanine phosphoribosyl transferase,HGPRT)活力缺乏,以致嘌呤核苷酸类的更新代谢过度合成,激活了次黄嘌呤和鸟嘌呤转变为相应的核苷酸,并导致患儿体液中嘌呤代谢的最终产物尿酸大量累积,产生种种脑和肾脏的损害。

    编辑摘要

    目录

    病理/Lesch-Nyhan综合征 编辑

    肾脏萎缩,肾小管中见有多量尿酸盐结晶。大脑和小脑白质有多处脱髓鞘改变。大脑皮质有棕色色素沉着,小脑皮质萎缩,颗粒细胞减少,浦肯野细胞颗粒变性,并常伴有多发的微小梗死灶。用酒精固定的脑组织中,有时可见双折光性的尿酸结晶体。

    诊断要点/Lesch-Nyhan综合征 编辑

    概述

    根据典型的神经症状和高尿酸血症,一般的诊断并不困难。但不典型的病例或血尿酸不高者,需要用白细胞或皮肤成纤维细胞培养并检测HGPRT的活力。也可应用分子探针法直接检测X染色体长臂上的点突变来确诊。

    临床表现

    全部发生于男孩,女性可作为基因携带者而无症状。患儿在出生时完全正常,大多从3~4个月时发现发育停滞,反复呕吐,全身肌张力低下。在7~8个月时逐渐出现细微的手足徐动或舞蹈样不自主运动。这时已经学会的运动能力又开始退化或丧失,肌张力也从低下转为增高,并出现腱反射亢进、踝阵挛或肢体挛缩。智能发育逐渐停顿,表现得经常躁动不安、啼哭、言语含糊不清等,并有大约半数的儿童出现惊厥。还可以伴发各种不同类型的先天性畸形。自伤行为大概从2~3岁时出现,先是咬破唇、舌,以后可发展到不可克制地咬伤手指、咬人、毁坏衣物等行为。此外,痛风性关节痛是本病常见的症状之一,较大的儿童可生出痛风结节。

    实验室检查

    各种体液中的尿酸含量都有明显增高,尿酸/肌酐(UA/Cr)的比值也上升。尿中常可发现橘红色的尿酸结晶或尿路结石。血液中嗜酸粒细胞常增多,并常有大细胞贫血。CT或MRI影像可见脑皮质萎缩和脑室增大。  

    治疗概述/Lesch-Nyhan综合征 编辑

    目前对于神经症状尚无有效的疗法。应用别嘌醇(每日200~400mg)、谷氨酸钠(每日3~5g),或丙磺舒(羧苯磺胺)等抗痛风治疗仅可减轻关节疼痛。应用基因重组技术的基因治疗是一个有希望的前景,目前正在研究之中。  

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