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  • 致死性家族性失眠症

    致死性家族性失眠症是一种遗传性疾病,病因为朊蛋白基因(PRNP基因)C178和C129突变。临床失眠症状突出。目前无有效治疗。

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 致死性家族性失眠症 就诊科室: 精神病科
    发病部位: 全身

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    病因/致死性家族性失眠症 编辑

    致死性家族性失眠病是常染色体显性遗传性疾病。

    临床表现/致死性家族性失眠症 编辑

    一般的说,病初有三种不同的表现:

    1.睡眠障碍

    通常患者自诉失眠,睡眠期间激动,多梦;

    2.运动体征

    如构音障碍和共济失调;

    3.记忆障碍

    随着疾病的发展,患者呈现全部症状,涉及运动,内分泌和自主神经等系统,具体如下:

    (1)睡眠和失眠 进行性失眠,失眠日益增重,患者还呈现进行性的似梦中状态和幻觉,病末期呈木僵和昏睡状态。

    (2)识别机能劳动记忆 注意力和视运动功能受损,但仍保持球智力。

    (3)自主神经系统 患者呈现多汗,心动过速,发热,高血压和不规则呼吸。

    (4)运动系统 构音障碍进行性增重,直至口齿不清,另呈现咽下困难,共济失调,自发性和激发性肌阵挛,反射亢进和Babinski征。

    (5)内分泌系统 促肾上腺皮质激素(ACTH)水平降低,皮质醇和儿茶酚胺水平增高,生长激素,催乳素和褪黑激素的24h节律异常。

    检查/致死性家族性失眠症 编辑

    1.与深睡眠相关的EEG活动减少或消失。

    2.PET检查,丘脑区代谢优先减低。

    3.EEG 睡眠期间:δ-活动,睡眠梭形波,K复合体减少,甚至完全消失;快速眼运动(REM)相异常;觉醒期间:进行性扁平的背景活动,缓慢的活动,不能产生药物诱导的睡眠活动[受检的7例病人只2例见周期性峰活动,这两例病人病程长,分别为25和32个月,脑皮质广布海绵状层水肿(spongiosis)]。

    4.阳电子反射断层摄影术(PET)扫描 检4例,2例代谢减退(-36%),实际上局限于丘脑前部;另2例代谢减退也存在于脑皮质(特别是额叶和顶叶)(-40%),海马,基底神经节和小脑,但均以丘脑为最严重。

    5.PrPsc检测 不同FFI家族间表现型的可变性,FFI是具有不同表现型和基因型的界定十分清楚的疾病,各FFI家族间本病表现型的可变性极小,PRNP基因型完全相同的病人(密码子129为Met纯合子)尤为明显,然而,与FFI相似的表现型也可能和相似但不同的基因型相联系,1992年Bosque等就报导过一个在密码子82和91之间具有24bp中间缺失的家族,该家族的突变单元型与FFI相当,129Met和178 Asn均在PRNP突变等位基因上,但另有一24bp缺失,遗憾的是,此家族表达的这种疾病的表现型不清楚,5例病人3例报告有失眠症,但未作多导睡眠描记法检查,[18F]氟去氧葡萄糖显示脑皮质代谢降低的严重程度略超过丘脑,组织病理学检查结果也与这一发现相符,脑皮质病损明显比丘脑严重,但未检查丘脑背内侧核;脑皮质颞叶PrPsc量多于丘脑。

    治疗/致死性家族性失眠症 编辑

    对症及支持治疗可减轻症状,改善生活质量,但至今尚无有效的病原治疗。

    预后/致死性家族性失眠症 编辑

    预后极差。

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