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  • 色素失调症

    色素失调症(incontinentia pigmenti)又称色素失禁症,Bloch-Sulzberger综合征、Bloch-Siemens综合征、真皮变性黑变病(melanosis coria degenerarativa),由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。是一种少见的复合性遗传综合征,有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 色素失调症 外文名: incontinentia pigmenti
    别名: 色素失禁症 季节分布: 四季
    并发症: 痉挛性瘫痪和癫痫 就诊科室: 儿科
    发病部位: 皮肤 相关检查: 血常规

    目录

    基本信息/色素失调症 编辑

    疾病名称:小儿色素失调症

    患病部位:眼 皮肤 其他 毛发 

    所属科室:神经内科 眼科 皮肤科 儿科 

    疾病症状:牙齿异常 疱疹 脓疱 其他症状

    简介/色素失调症 编辑

    色素失调症是神经皮肤综合征中的一种,特点为皮肤色素异常,女孩多见,部分小儿家族中有此种病人。 

    病因/色素失调症 编辑

    (一)发病原因

    本病征由常染色体显性遗传或伴性联显性遗传。

    (二)发病机制

    女性有两个X染色体,因此病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者,国内张玉昌等报告一组病例中曾有1例男孩,Carney报告女与男之比为97:3,7/18患者染色体分析有异常,国内曾报道一1例患儿在胚胎期受放射线损伤,致基因突变,于出生2周后发病。

    临床表现及诊断/色素失调症 编辑

    色素失调症色素失调症
    本症是一种皮肤色素异常的疾病。

    1.皮肤损害

    (1)皮肤损害表现:本病征的皮肤损害大多在出生时即有,发生最迟者在生后3个月,炎症阶段可发生于胎儿时期,出生后可无进展,初为红斑,丘疹,继而呈疱疹或大疱,呈绿豆至蚕豆大小,内容物清澈,疱壁紧张,条纹状或条索状密集排列,而不按皮纹或神经节段分布,疱疹,大疱等持续数月,反复出现,好发于躯干侧面,乳房周围和四肢等部位,疱疹多不破溃或破溃后有些渗出,疱疹自行吸收或形成硬结,而后留有色素斑。

    疣状损害可出现于手,足背,尤其是指,趾,疣状损害后亦可留下色素斑。

    色素沉着斑可以是仅有的异常,亦可为首发表现或炎症损害,疣状改变而后出现,色素斑的形态奇特多样,多呈不规则的泼水状,旋涡状或地图状,其色泽呈灰蓝色,暗灰蓝色,黄褐色或黑褐色,在2岁前色素不断增深,以后随年龄增长而逐渐变浅,直至消失,色素改变可持续多年,甚至到20~30岁才消失。

    (2)分期:本病征皮肤损害临床可分3期,约1/3病例有典型发展过程,多数病例3期次序不规则,易变成重叠,少数仅有色素斑而无第Ⅰ,Ⅱ期改变。

    第Ⅰ期:红斑,丘疹,水疱形成期或简称疱疹期,常始于出生时,或生后2周内,罕见1岁以后发生。

    第Ⅱ期:赘疣状或苔藓状皮疹形成期,开始于生后2~6周。

    第Ⅲ期:色素沉着期,从第12~26周开始。

    2.眼部病变

    约1/3的病例有眼部异常,可见先天性白内障,视神经萎缩,视盘炎,视网膜出血,色素沉着,眼球震颤,蓝色巩膜,斜视等。

    3.神经系统异常

    约半数病例可有不同程度的神经系统异常,包括智力低下,痉挛性瘫痪和癫痫。

    4.其他表现

    萌牙延迟,栓状齿,阻生和恒牙冠形成异常,头发稀疏,头顶瘢痕脱发,指甲薄软伴纵横条纹等,此外罕见高腭弓,腭裂和唇裂,脊柱裂,侏儒,小头畸形等。

    本病征可根据临床典型皮肤损害及其发展过程,结合血酸性粒细胞明显增高等特点做出临床诊断,进一步确诊可通过皮肤组织活检。[1]

    病变/色素失调症 编辑

    病儿皮肤异常出生后即可发现,在出生后头两年可有所发展。皮肤的改变可分为四个阶段:

    第一阶段:部分病儿在四肢或躯干可见到大小不等的疱疹,可反复出现,持续数周到数月,易误诊为脓疱病,但疱疹破溃液中查不到细菌。

    第二阶段:原来起疱疹部位的皮肤变硬、变厚。以上两阶段皮肤均没有色素沉着。

    第三阶段:有些病人无上述两个阶段,生后即见此阶段。可见皮肤有黄褐色或灰黑色的色素沉着,图形奇特,可呈螺旋状、线条状、网状或片状,有的像大理石花纹,主要分布在四肢及躯干。

    第四阶段:数年后,病人皮肤色素可完全消退或变浅。

    本病病儿常伴有指甲发育不良,常有脱发。

    约30%病儿有神经系统症状,可出现小头畸形、智力低下及婴儿痉挛症等表现。有的小儿可有白内障、视神经萎缩等,有的可见出牙延迟或出牙不全。

    本病无特异性治疗,皮肤改变有逐渐减轻趋势,有的病儿可恢复,但伴随的秃发及牙、眼和中枢神经系统的病变常不随之好转。

    类型/色素失调症 编辑

    伴有先天性心脏病的遗传性疾病有哪些

    根据遗传学规律可将此类疾病分成三类:   

    (1) 单基因遗传性心血管疾病   

    指受一对等位基因控制的遗传病,根据致病基因所在染色体的位置和性质不同,又分为常染色体显性(AD)、常染色体隐性(AR)、性染色体显性(xD) 、性染色体隐性(XR)等共100多种。群体发病率约为3%。如: 房缺伴房室传导阻滞(AD);家族性小头畸形(AR),主要心脏损害为完全性大动脉转位和房缺; 多脾综合征(AR)发生心脏损害为100%;色素失调症(XD)主要心脏损害为动脉导管未闭和肺动脉高压。   

    (2) 多基因遗传性心血管病   

    指由多对基因控制的疾病.表现多基因累加效应,先心病的发生率为6%-8%,如房缺遗传度为57%~60%,先证者同胞和子女的再现风险率为2.5%- 4.6%。室缺群体发病率为1.2%-3.1%,遗传度为43%~55%,先证者同胞的再现风险率为3.3%-4.4%,子女为3.7~4%。   

    (3) 染色体异常性心血管疾病   

    指染色体数量、结构异常引起的疾病,多以综合征形成出现,其特点为大多数有不同程度的智力障碍,累及多个器官、系统的多发畸形。其发病率占新生儿的1%,心血管损害的发生率高低不一,高者达99%(21三体综合征),最低为14%(XXXXY综合征)。 

    检查/色素失调症 编辑

    1.血象变化

    本病征在大疱期有外周血白细胞计数升高,约有74.5%的患者嗜酸粒细胞增高,个别最高计数可占白细胞总数的65%.

    2.皮肤活检

    本病征皮肤组织病理所见如下:

    (1)红斑期:表皮呈海绵状态,可见角层下水疱,疱内有大量酸性细胞,真皮有带状血管周围炎性浸润。

    (2)疣状增生期:棘层增厚,不规则的乳头瘤样增生,有角化过度或角化不良细胞,棘层细胞排列成漩涡状。

    (3)色素异常期:在真皮上部有许多的噬色素细胞及血管充血反应,可有黑素细胞树枝状突在基底膜下被真皮巨噬细胞吞噬的现象,其底层色素减退,细胞空泡化和变性,但亦有些病例基底层细胞可见大量色素,常规做X线胸片,腹部B超脑电图检查,可有异常脑波形,眼底检查见视神经萎缩,视网膜出血,色素沉着等病变。

    治疗/色素失调症 编辑

    本病征的皮肤病变大多能自然消退,只是色素改变的持续时间长短有很大差异,故不必治疗,仅水疱期应注意防止继发感染,可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏,眼底病变者用光凝固疗法有一定疗效。

    若伴有智能低下,仅以加强训练为主,其他眼、骨骼和中枢神经系统并发症有些无法治疗,有些可作对症处理。

    预后

    本病征男性患者常早期死亡,女性患者多为良性经过,除原有的畸形外,到青春期可望自然痊愈。

    并发症/色素失调症 编辑

    皮肤损害后可留下色素斑,视力下降,眼球震颤,智力低下,痉挛性瘫痪和癫痫,尚可伴发腭裂,唇裂,脊柱裂,侏儒,小头畸形等。[2]

    相关文献

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    参考资料
    [1]^引用日期:2010-03-07
    [2]^引用日期:2010-03-07
    扩展阅读
    1色素失调症介绍

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