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  • 色素失调症”是“色素失禁症”的同义词。

    色素失禁症

    色素失禁症,也称Bloch-Sulzberger病,主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病。有特征性皮肤改变,可伴眼,骨骼和中枢神经系统畸形和异常。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 色素失禁症 外文名: incontinentia pigmenti
    别名: Bloch-Sulzberger病 传播途径: 核因子NF-kB基因调节体(NEMO)基因突变
    临床表现: 躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎 就诊科室: 皮肤性病科
    发病部位: 躯干、上臂和大腿 常见病因: 核因子NF-kB基因调节体(NEMO)基因突变
    多发群体: 女性

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    病因/色素失禁症 编辑

    本病是一种遗传性疾病,主要见于女性,是一种X连锁显性遗传性疾病,现证实为定位于X染色体长臂的Xq11(IP1)和Xq28(IP2)突变引起。核因子NF-kB基因调节体(NEMO)基因突变在抑制肿瘤坏死因子诱导的细胞凋亡中起作用,显示其是发生本病的原因。

    临床表现/色素失禁症 编辑

    本病是一种罕见的系统性疾病,女性发病倾向明显。因异常基因位于X性染色体上,女性因存在于另一条X染色体上的正常基因将其掩盖,故病情不严重,而男性异常基因位于仅有的一个X染色体上,因而病情严重,常在胎儿期即死亡,因此,临床上多见于女性患者。

    患者于出生后2周左右,于躯干两侧出现荨麻疹样、水疱样、疣状皮炎改变。继发色素性斑疹,常好发于躯干、上臂和大腿。色素沉着如辣椒粉样或喷泉样,损害不沿皮纹或神经分布。色素可持续数年,消退后不留痕迹,或留有淡的色素脱失斑。

    本病征皮肤损害临床可分3期,第Ⅰ期:红斑和大疱,排列成行,出生时即有或出生后2周内显著,常波及四肢和躯干,不累及面部;第Ⅱ期:角化过度的疣状皮疹和斑块组成的损害,见于2/3的患者,是继水疱后在相同的部位出现的皮疹。疣状损害类似线状表皮痣,这些损害通常在1周岁消失,少数持续数年。有广泛播散、不规则分布或漩涡状的色素沉着。第Ⅲ期:为奇特的网状色素沉着,以躯干部损害最显著。典型者乳头处色素沉着过度,腹股沟和腋部色素沉着最有特征性。

    其他的皮肤改变包括假性秃发、慢性萎缩性肢端皮炎样的皮肤萎缩、甲萎缩、甲营养不良、甲下肿瘤伴其下的溶骨性损害及掌跖多汗。70%~80%的患者有皮肤外表现,多累及牙齿、中枢神经系统、眼睛和骨骼。

    诊断/色素失禁症 编辑

    女婴有大疱或线状结节,或大疱和疣状皮损合并存在,有特征性的色素沉着斑点出现,比较容易诊断。

    鉴别诊断/色素失禁症 编辑

    本病需要与大疱性表皮松解症、儿童期大疱性类天疱疮、脱色性色素失禁症、Franceschetti-Jadasson综合征鉴别诊断。

    治疗/色素失禁症 编辑

    本病无特殊治疗。通常在2岁以后逐渐消退,到成年期除一些原有的并发症外,无其他不适。在水疱期应注意防止继发感染,可外用含肾上腺皮质激素类的抗生素软膏。

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