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  • 芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症

    芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症是自出生时所产生的代谢异常疾病,能造成造成身体多巴胺与血清素缺乏,造成严重的发展迟缓、眼动危象以及自律神经系统功能失调。

    编辑摘要

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    简介/芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 编辑

     
    芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症是自出生时所产生的代谢异常疾病,致病原因是负责左旋多巴(L-dopa) 与5-HTP代谢的芳香族L-胺基酸类脱羧基酶(aromatic L-amino acid decarboxylase ,简称AADC)缺乏, 造成身体多巴胺与血清素(Serotonin)缺乏,造成严重的发展迟缓(developmental delay)、眼动危象(oculogyric crises,OGC)以及自律神经系统功能失调(autonomic dysfunction)。

    临床症状与遗传/芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 编辑

    有学者报告指出患者在出生6个月时就会出现运动障碍(movement disorder)的症状,大多数患者会经历早期发病的严重渐进式脑病变同时伴有肌肉张力低下的过程,包括发展迟缓、极度地肌肉张力低下(extreme hypotonia)、眼动危象与易怒(irritability)等症状。 

    此病为神经传导物合成的染色体隐性遗传疾病,父母亲双方各带有一缺陷基因,不分性别,每一胎皆有1/4机率可遗传此症。此症的致病基因已知为AADC gene,在第7号染色体p11的位置上。

    诊断/芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 编辑

     

    目前可以采用高效液相层析技术(High Performance Liquid Chromatography, HPLC) 与气相层析质谱仪法(Gas chromatography-mass spectrometry methodsare) 测量患者脑脊髓液中的高香草酸(homovanillic)、5-羟基吲哚乙酸(5-hydroxyindoleacetic acid)、3 -甲氧基- 4 -羟基苯基乙二醇(3-methoxy-4-hydroxyphenyl-ethyleneglycol)和左旋多巴等物质的数值以确定是否患病。

    血浆中若发现有芳香族L-胺基酸类脱羧基酶活性大量降低的现象可作为诊断上的辅助。

    治疗/芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 编辑

     

    临床上多采用维生素B6(Pyridoxine)、左旋多巴、单胺氧化酶抑制剂或者多巴胺激动剂进行治疗,并能在一些患者身上能得到确切疗效。但是给予多巴胺促动剂和单胺氧化酶抑制剂的治疗是否存在副作用,目前仍不清楚。建议患者除了与医师配合,耐心使用药物外,还需做评估与复健治疗。


    目前主要的药物有:
    (1)多巴胺激动剂:溴隐亭(bromocriptine)或培高利特(Pergolide)。
    (2)单胺氧化酶抑制剂:Parnate(tranylcypromine)。
    (3)抗胆碱类Trihexyphenidyl (即Artane)
    (4)维生素B6(Pyridoxine)
    (5)L-DOPA等。

    预后/芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 编辑

    大多数患者表现情绪脆弱与易怒的现象,其他特徵包括肌阵挛(myoclonus)、肌肉张力低下(dystonia)、阵发性冷汗(paroxysmal sweating)、肠胃问题,比如胃食道逆流病(reflux disease) 、便秘(constipation)以及腹泻(diarrhea),功能性的临床预后并不理想。 


    有50%的患者其症状在白天会渐渐地严重,意即昼现的波动(diurnal fluctuation)或睡着之后症状会渐渐地改善,治疗的反应是多变性的。

    遗传模式/芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 编辑


    为一神经传导物合成的体染色体隐性遗传疾病,父母亲双方各带有此一缺陷基因,不分性别,每一胎皆有1/4机率可遗传此症。 
    此症的致病基因已知为AADC gene,在第7号染色体p11的位置上。 


     

    血清素(Serotonin)/芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 编辑

    它是作用于血管的一种神经递质,也有如激素的作用。缺乏时会造成智力与精神方面的障碍。 

    儿茶酚胺(catecholamine)/芳香族L-胺基酸类脱羧基酶缺乏症 编辑

    多巴胺、去甲肾上腺素、肾上腺素统称为儿茶酚胺(catecholamine)。它因与肾上腺素相关,具有激素与神经传导物的作用。中枢儿茶酚胺代谢路径造成缺血伤害或许可归因于脑部新陈代谢率的增加,也可能是脑组织局部血流阻塞与再灌流的重覆损伤。 
    [1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2012-06-20
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    疾病罕见病

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