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  • 范可尼贫血

    范可尼贫血(Fanconi anemia)是一种罕见的常染色体隐性遗传性血液系统疾病,属于先天性再障,称为Fanconi贫血(范可尼贫血),这类病人除有典型再障表现外,还伴有多发性的先天畸形(皮肤棕色色素沉着,骨骼畸形、性发育不全等)。其病因可能是染色体的异常。同时,还会伴有精子减少等其它特征。经常与其它疾病伴发,因此科学家一直在探索这个疾病的根本病因。

    科学家们发现,在范可尼贫血病人中,因缺少DNA螺旋的一个关键基因BRIP1,因此许多与它相互作用的基因便不能发挥功能,从而引发一系列伴随疾病或症状,如BRCA1这个基因无法作用于DNA转录,因此导致它经常与肿瘤伴发。最新的揭示了范可尼贫血发病机理,以及DNA修复的关系,为治疗该疾病提供了充分的遗传学依据。

    2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,范可尼贫血被收录其中。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 范可尼贫血 临床表现: 多种多样的肢体和(或)器官畸形和进行性骨髓衰竭
    就诊科室: 内科

    目录

    临床表现/范可尼贫血 编辑

    1. 贫血的一般表现,出血倾向及易感染。多见皮肤色素沉着,或片状棕色斑,体格、智力可发育落后。无肝、脾、淋巴结肿大。

    2. 先天畸形常见骨骼畸形,如拇指缺如或畸形、第一掌骨发育不全、尺骨畸形、脚趾畸形、小头畸形等,也可有肾畸形,眼、耳、生殖器畸形,先天性心脏病等。

    范可尼贫血诊断/范可尼贫血 编辑

    (一)发病年龄 多于儿童期发病。男孩以4~7岁、女孩以6~10岁发病者较多。

    (二)家族史 约10%~30%父母为近亲结婚。

    (三)实验室检查

    1. 血象 典型表现为全血细胞减少。多先有血小板减少,逐渐发展为全血细胞减少。少数病例可仅一系或两系细胞减少。贫血可呈大细胞性。网织红细胞减少。粒细胞可见中毒颗粒。

    2. 骨髓象 与再生障碍性贫血相同。可有灶性增生,可出现巨幼样幼红细胞。骨髓体外干细胞培养示粒、红系细胞集落减少。

    3. 生化改变 约半数患儿出现氨基酸尿(多为脯氨酸尿),胎儿血红蛋白增多(5%~15%)。红细胞长期存在( 抗原(正常2岁前消失)。

    4. 染色体异常 外周血淋巴细胞培养作染色体分析可见断裂、单体交换、环形染色体等畸变。姐妹染色体交换减少更具诊断意义。

    范可尼贫血的治疗/范可尼贫血 编辑

    (一)一般支持疗法 同再生障碍性贫血。贫血重时应予输血。

    (二)激素疗法 给予一种雄激素及一种皮质激素多数病例有效。常用羟甲烯龙[最多可用至5mg/(kg?d)]加较小量泼尼松[lmg/(kg?d)],一般于用药后2~4个月即有明显生血反应,用至血红蛋白达正常水平后逐渐减量,以维持量维持血红蛋白在正常低限水平。治疗期间应注意肝功损害等毒副作用问题。

    (三)有条件者可做骨髓移植。

    预后/范可尼贫血 编辑

    未用雄激素治疗前,一旦出现贫血,5年生存率约为50%。经用激素治疗后生存率大为提高,但有5%~10%病例发生急性粒细胞白血病或其他恶性肿瘤

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