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  • 葡萄糖转运子1缺乏综合征

    葡萄糖转运子1缺乏综合征(glucose transporter 1 deficiency syndrome,GLUT1-DS)由De Vivo于1991年首先报道,本病呈常染色体显性遗传,以散发病例多见。其致病基因SLC2A1定位于1p34.2,编码葡萄糖转运子1蛋白,葡萄糖转运子1在脑毛细血管、胶质细胞和红细胞膜上表达,具有转运葡萄糖通过血脑屏障及红细胞膜的作用。SLC2A1基因突变致使葡萄糖转运子1表达量减少或功能部分丧失,葡萄糖不能有效地通过血脑屏障,导致脑组织缺乏能量供应,产生一系列神经系统症状。

    编辑摘要

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    病因/葡萄糖转运子1缺乏综合征 编辑

    葡萄糖是脑组织的主要能量来源。葡萄糖转运子1是哺乳动物血脑屏障的重要葡萄糖转运体,为含492个氨基酸的浆膜蛋白质,有12个跨膜域(transmembranedomains,TMD)。编码葡萄糖转运子1的基因为SLC2A1,其突变导致血脑屏障上的葡萄糖转运子1蛋白表达减少,功能部分或完全丧失,葡萄糖不能有效地通过血脑屏障,使脑组织缺乏能量供应,出现脑功能障碍,导致GLUTl-DS。

    随着对GLUTl-DS研究的深入,其临床表型谱在不断扩大,从早发性难治性癫痫,到发作性共济失调、阵发性运动诱发的运动障碍及儿童早发的不典型失神性癫痫等。

    分型/葡萄糖转运子1缺乏综合征 编辑

    根据临床表现,GLUTl-DS分为经典型和非经典型病例:

    经典型占85%,以发育性脑病伴婴儿癫痴发作为主要表现。其癫痫发作常于1-4个月出现,发作形式多样,包括全面性强直-阵挛、肌阵挛、不典型失神、失张力、部分性发作等,以不典型失神与肌阵挛最为常见,进食前发作频繁。其他临床症状可有嗜睡、轻偏瘫、共济失调等,常与疲劳或禁食有关。患儿出生时头围正常,之后头围增长减速。约50%的患儿存在认知损害,语言障碍。患儿可有锥体系、锥体外系和小脑受累的体征。

    非经典型占15%,表现为阵发性共济失调、无力、智力低下和运动障碍(持续性或阵发性)伴或不伴癫痫发作。[1]

    诊断/葡萄糖转运子1缺乏综合征 编辑

    GLUTl-DS是可以治疗的脑代谢异常性疾病,早诊断、早治疗尤为重要。

    脑脊液葡萄糖含量降低但血糖正常,脑脊液糖与血糖的比值降低是葡萄糖转运子1缺乏综合征重要的临床筛查指标。

    SLC2A1基因突变是葡萄糖转运子1缺乏综合征的重要诊断依据。

    治疗/葡萄糖转运子1缺乏综合征 编辑

    葡萄糖转运子1缺乏综合征是可以治疗的神经系统疾病,生酮饮食是本病最为有效的治疗手段,通过给大脑提供替代“能源”酮体,缓解临床症状,显著改善患者的预后。抗氧化剂硫辛酸的治疗可能有效,尚待进一步研究。咖啡因类和苯巴比妥类等可抑制葡萄糖转运子的功能,应避免使用。由于既往对本病的认识不足,患者经常被诊断为癫痫,而应用各种抗癫痫药物治疗,但抗癫痫药大多对本病疗效不佳,患儿癫痫发作难以控制,智力运动进行性受损,预后不良。因此,提高对本病的认识,作到早诊断、早治疗,对改善患者预后尤为重要。

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    参考资料
    [1]^引用日期:2015-04-10
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    疾病

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