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  • 贝克型进行性肌营养不良

    贝克型进行性肌营养不良(BMD)是杜氏进行性肌营养不良的变型由德国医生Becker在20世纪50年代发现。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 贝克型进行性肌营养不良 外文名: BMD
    传染病:
    发现者: Becker 时间: 1950年左右

    目录

    早期症状/贝克型进行性肌营养不良 编辑

    诊断诊断
    贝克型进行性肌营养不良患者的症状比杜氏进行性肌营养不良患者轻得多,一般在十几岁或者更晚才被发现。贝克型进行性肌营养不良病程发展较缓慢,而且与杜氏进行性肌营养不良患者相比,较难预计其病程。杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不良患者几乎都是男性,但也有极个别的女性也会得此病。

    造成原因/贝克型进行性肌营养不良 编辑

    肌肉是由许多肌束组成,而肌束又由许多肌纤维组成。一组独立的蛋白质依附在裹住每条肌纤维的肌细胞膜上,帮助肌肉细胞正常工作。正是抗肌萎缩蛋白的缺失、质量差或不足分别导致了杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不良。补充富含蛋白质的食物,无法替代缺失的抗肌萎缩蛋白
    肌肉是由许多肌束组成,而肌束又由许多肌纤维组成。一组独立的蛋白质依附在裹住每条肌纤维的肌细胞膜上,帮助肌肉细胞正常工作。正是抗肌萎缩蛋白的缺失、质量差或不足分别导致了杜氏进行性肌营养不良和贝克型进行性肌营养不良。

    如何诊断/贝克型进行性肌营养不良 编辑

    贝克型进行性肌营养不良贝克型进行性肌营养不良
    贝克型进行性肌营养不良常常会被误诊为肢带型进行性肌营养不良或脊髓性肌肉萎缩症,因此在确诊为贝克型进行性肌营养不良之进行基因检测和肌肉活检是必要的。
    医生需要确定患者肌肉萎缩的原因是肌肉本身的问题还是控制肌肉的神经问题,控制肌肉的神经(运动神经)把来自大脑和脊髓的指令传递给肌肉,控制肌肉的神经出了问题,也会导致肌肉萎缩。
    通常通过运动能力的检查能确定肌肉萎缩的根源,在某种情况下,要进行肌电图神经传导的检查,这些检查通过肌电波的波动来确定问题在于肌肉本身还是控制肌肉的神经。
    医生还要给患者验血,检查患者的CK(肌酸激酶)水平。这种酶会从被破坏的肌肉组织中渗漏出来,使血样中CK水平升高。CK水平高,通常表明肌肉因一些异常的原因,如肌肉萎缩、肌肉炎症等,使肌肉本身发生了变化,因此,高水平CK提示肌肉本身是造成肌肉衰退的原因,但却不能确切地告诉我们是哪一种肌肉疾病。
    为了确诊是什么原因造成了肌肉萎缩,医生可能会要求患者进行肌肉活检,从病人身上取出一小块肌肉组织,通过对该肌肉样本的检查,医生能够了解肌肉内部究竟发生了什么问题,现代技术能够区分出是肌肉炎症还是杜氏进行性肌营养不良、贝克型进行性肌营养不良或者肌营养不良的其它不同类型。肌肉活检还可以使医生了解肌细胞中有哪些蛋白存在,这些蛋白的数量以及确切位置。这些信息可以使医生确定患者是杜氏进行性肌营养不良(抗肌萎缩蛋白缺失)或贝克型进行性肌营养不良(抗肌萎缩蛋白数量不足或质量有问题)。核磁共振扫描有时也被应用,医生能够看到萎缩的肌肉中发生了什么病变。
    一般在青春期甚至成年期才被诊断出得病,最初的表现是参加体育活动和军事训练有一定困难。为了弥补萎缩的肌肉和保持平衡,患者用脚尖走路,步态摇摆,腹部挺出。同杜氏患者一样,首先受累的部位是骨盆带、臀部、大腿和肩部。但是BMD患者个体肌肉萎缩的程度差别较大,一些患者30岁以后可能需要坐轮椅,有些人只需要轻微的支撑,例如用拐杖等。

    遗传方式/贝克型进行性肌营养不良 编辑

    1、缺陷基因存在于该家族的女性身上已经好几代了,但是无人知晓,可能是没有男孩得此病,也可能好几代以前有人得此病但在当时的医疗条件下不知是何病。
    2、在发育成胎儿时,发生了新的基因突变,一旦他产生了遗传性疾病,即使是基因突变是自发产生的,也能将这种突变遗传给他的后代。
    男性贝克型进行性肌营养不良患者不会将有缺陷的基因遗传给儿子,因为他遗传给儿子的是一个Y染色体,但他肯定会将有缺陷的基因遗传给他的女儿,因为他把他唯一的一个带有基因缺陷X染色体遗传给了他的女儿,她的女儿们成为缺陷基因的携带者,这些女儿们所生的男孩将50%的概率成为贝克型进行性肌营养不良患者。
    当女孩遗传了她母亲的有缺陷的基因,同时她又从她父亲那里得到了一个正常的基因,使她有足够的抗肌萎缩蛋白,而男性患者无法得到正常的基因来弥补他的有缺陷的基因。尽管一般携带缺陷基因的女性不会有肌病的表现,但她们中少数人也会有一些轻微的不正常表现。
    这些女性因抗肌萎缩蛋白的不足,背部、腿部、手臂肌力稍差,容易疲劳,还可能会有心脏问题,造成呼吸短促或无法进行较激烈的运动。心脏问题不加以治疗,可能会很严重,甚至危及生命。可能是缺陷基因携带者的女性最好进行全面检查,确定是否是携带者,如果是,就应进行力量评估和对心脏进行监视以避免心脏的问题进一步恶化。

    身体影响/贝克型进行性肌营养不良 编辑

    疼痛和知觉、心脏、呼吸功能、智力、饮食。

    处理方法/贝克型进行性肌营养不良 编辑

    锻炼、理疗和工作疗法、心理调整。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2016-02-04

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