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  • 遗传性细胞浆内体肌病变

    遗传性细胞浆内体肌病变(英文:Hereditary cytoplasmic body myopathy)为遗传性肌病变的一种,其典型特征为张力减低和肌肉无力。遗传性细胞浆内体肌病变分为四型,最严重的一型是患者有张力减低及近端肌肉无力的症状;患者在成年期早期就会因呼吸困难而死亡。患轻微型的患者在青春时期会慢慢地出现近端肌肉无力的症状。另外,Swedish和French家族所患的这一型肌病变在成年时期会有近端肌肉和横膈膜无力的问题。遗传性细胞浆内体肌病变的症状会慢慢地出现,一旦到成人期则会有近端和远程肌肉无力的问题开始出现,通常是由手开始;慢慢地恶化,最终会因呼吸无力而死亡。

    编辑摘要

    目录

    遗传模式 /遗传性细胞浆内体肌病变 编辑

    非常罕见,250位患张力减退的新生儿中有14%是先天性的肌病变;但仅就遗传性细胞浆内体肌病变而言,并不清楚。罹病比例男:女=1:1。出生时症状就存在。 

    疾病分类  /遗传性细胞浆内体肌病变 编辑

    遗传性细胞浆内体肌病变分为四型: 

    严重新生儿型
    (severe neonatal):隐性遗传。发病年龄在儿童或是成人期,临床特征为:张力减低,四肢和横膈膜无力、骨骼畸型、和呼吸不足,成人期早期即会死亡。 

    轻微青少年型(mild adolescent):自体显性遗传。发病年龄通常在青春期,只发现有近端肌肉无力;会慢慢地恶化。 

    成人期发病型(adult-onset):Swedish和French家族所报导的病例,为显性遗传,第2对染色体上q24-q31和q21区域发生突变,前区和tibial muscle dystrophy的基因突变区相近;发病年龄通常在20-50岁,平均为35岁,临床特征发现有近端肌肉、横膈肌、颈部、和脚的伸张肌无力的症状。CK值正常或轻微上升,电子显微镜下可在第一型肌肉纤维中发现细胞浆内体内有肌动蛋白;而thin filament和dense material及Z-disc相关。 

    远程型(distal-form):自体显性遗传。发病年龄为40-50岁;近端和远程肌肉无力都可发现,会慢慢地影响到呼吸功能;且心肌症也会慢慢地出现。CK值正常或轻微上升,电子显微镜下可在第一型肌肉纤维中看到myofibrillary inclusion。 

    遗传性细胞浆内体肌病变是显性遗传的肌肉性疾病,adult-onset型和第2对染色体上二区基因的变异相关,以电子显微镜观察发现:第一和第二型肌肉纤维中subsarcolemmal区域可看到细胞浆内体;此些细胞浆内体内含有许多方向不一的dense fiber,fiber外会被一层较不紧密且方向一致的纤维围绕,这些body为Z-disk的材料。除了遗传性细胞浆内体肌病变,细胞浆内体在许多疾病中亦可发现。 

    诊断方法 /遗传性细胞浆内体肌病变 编辑

    实验室检验 
    在所有的遗传性肌肉无力症中,CK(creatine kinase)值为正常或是轻微上升。 

    Electromyography和nerve conduction分析 
    若怀疑患有遗传性肌肉无力症,则建议作Electromyography(EMG)和nerve conduction(NCSs)2种分析。在所有的肌肉无力症患者中,NCS应为正常值,EMG不是正常就是可看到典型的small-amplitude、narrow-duration motor unit potentials(MUPS)。另外,fibrillation和positive sharp wave较罕见。 

    Muscle biopsy 
    可藉由电子显微镜看到典型的细胞浆内体。 

    治疗措施 /遗传性细胞浆内体肌病变 编辑

    医疗照顾:无特殊治疗。但可提供支持性照顾以维持肌肉的活力;另外,骨骼畸型的症状可藉由整型外科或是物理治疗师加以改善;除此之外,患者的心肺功能亦须重视。 
    咨询:神经学专家、胸腔科专家、心脏病专家、整形外科医生物理治疗医师物理治疗师遗传咨询员、及社工皆可提供帮助。 
    饮食:无饮食限制。但若是活动力不好患者,最好可控制卡路里的摄取量。 
    此病患者需注意是否有心肌症的症状;另外,肺功能不足的问题亦须考虑;除此之外,肌肉挛缩和脊椎侧凸的问题亦得注意。不同型的患者预后也不同,若为严重型,患者会在成年期早期就死亡;但若是轻微型,则会有终生的残疾。[1]

    附图

     

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    参考资料
    [1] ^ 引用日期:2012-06-26
    开放分类 我来补充
    疾病 罕见病

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