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  • 遗传性血管性水肿症

    遗传性血管性水肿(HAE)是由于C1抑制基因的突变而引起的一种常染色体显性疾病。这种有缺陷的基因不能在血浆里产生足够的C1抑制因子水平,从而导致C1的自活化,以及C2和C4的消耗

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    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 遗传性血管性水肿症 就诊科室: 内科

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    简介/遗传性血管性水肿症 编辑

    遗传性血管性水肿症(hereditary angioedema) 这是一种由常染色体遗传的缺乏补体C1酯酶抑制物的疾病。患者可在一些非特异性因素(例如感染、创伤等)刺激下突然发病,表现为皮肤和呼吸道粘膜的血管性水肿。由于气道的阻塞,患者也常有喘鸣、气急和极度呼吸困难等,与过敏性休克颇为相似。但本症起病较慢,不少病人有家族史或自幼发作史,发病时通常无血压下降、也无荨麻疹等,据此可与过敏性休克相鉴别。

    体征/遗传性血管性水肿症 编辑

    遗传性血管性水肿的肿胀具有发作性、反复性及非凹陷性的特点,一般不痒,也不伴有荨麻疹。肿胀在12~18 h内逐渐加重,经48~72 h又逐渐消退。最常累及四肢、面部、口咽及胃肠道。少数病例也可表现为无痒感的红斑性皮疹。累及胃肠道时往往先出现腹绞痛,继而出现腹胀、恶心和呕吐,并可伴有便秘、体位性低血压及脱水。有些病人在发作肿胀消退时出现腹泻。多无发热及黄疸。体检时一般可发现中度或强烈的触痛,但无真正的肌强直和反跳痛,触痛一般几天内逐渐消失。

    诊断/遗传性血管性水肿症 编辑

    主要根据病史、遗传史和血清学检查。当具有以下临床表现时,提示有此病可能:①反复发作的局限性水肿;②有明显自限性,1~3d可自然缓解;③反复发作的喉水肿;④反复发生不明原因的腹痛;⑤水肿的出现与情绪、月经、特别是外伤有一定关系;⑥不痒、不伴有荨麻疹;⑦抗组胺药和肾上腺皮质激素治疗无效;⑧阳性家族史。 

    根据补体检查可与其它血管性水肿相鉴别。本病除C1inh功能水平低以外,病人在肿胀或其间期血清中C4及C2含量亦低,而C1及C3正常。

    治疗方案/遗传性血管性水肿症 编辑

    不宜对所有的遗传性水肿患者进行长期治疗。一般仅对发作频繁而症状严重或反复发生面、口咽部症状的患者进行治疗。用药剂量根据症状而定,而不是根据C1 inh水平而定,因为C1 inh水平与本病的临床活动性无明显联系。治疗用药量应逐渐减少至维持患者不常发病或症状轻微。对孕妇不用药,欲生育的男女患者均应先停药3个月。  

     长期治疗常用的药物有:抗纤溶药物如氨基己酸及氨甲环酸,可用于发育阶段症状严重的儿童,以及接受雌性激素治疗无效或不能耐受其毒性副作用的病人。

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