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  • 遗传性酪氨酸血症

    慢性型多发生在6个月后婴儿,有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。 检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。 限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食,纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向。

    编辑摘要

    遗传性酪氨酸血症

    Hereditary tyrosinemia

    又称“先天性酪氨酸血(症)”。是一种因富马酰乙酰乙酸盐水解酶缺乏引起酪氨酸代谢异常、严重肝损伤及肾小管缺陷的常染色体隐性遗传性临床综合征。急性患者有肝大、肝细胞脂肪浸润或坏死,慢性患者可有肝纤维化、肝硬化,甚至发生肝癌。肾脏可有小管退变,胰岛增生,大脑基底核退行性变。临床上急、慢性患者可发生在同一家庭。急性型常为婴儿,出现呕吐、肝脾大、水肿、腹水、气短和出血倾向,部分有黄疸,90%迅速死亡。慢性型多发生在6个月后婴儿,有肝硬化及高磷酸盐尿、低磷酸盐血症及软骨病。检查可有高氨基酸血症,如酪氨酸、脯氨酸、苏氨酸及苯丙氨酸等,肝功能异常,低血糖、低血清蛋白及出血倾向等。限制苯丙氨酸、酪氨酸饮食,纠正低血糖、低血钾、碱中毒及出血倾向。尚要控制肾病。惟一有效治疗是早期肝移植。

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