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  • 酪氨酸羟化酶缺乏症

    酪氨酸羟化酶缺乏症(tyrosine hydroxylase deficiency,TH deficiency)也被称为隐性多巴反应性肌张力障碍(Recessive Dopa-Responsive Dystonia)是一种罕见的代谢异常疾病,是由于将酪氨酸转变为左旋多巴的酪氨酸羟化酶(TH)缺乏所导致,是一种常染色体隐性遗传病。

    编辑摘要

    目录

    病因/酪氨酸羟化酶缺乏症 编辑

    酪氨酸羟化酶为合成多巴胺的重要酶,此酶的缺乏将造成神经传导物质的传递被阻断,进而造成多巴胺、正肾上腺素、肾上腺素(总称儿茶酚胺)以及血清素在中枢及周边神经系统的缺乏。

    发病率/酪氨酸羟化酶缺乏症 编辑

    此症的发生相当罕见,截至2003年,全世界约只有数十个案例被确诊,有些个案可能因未接受诊断或被误诊而漏于统计之外。

    症状/酪氨酸羟化酶缺乏症 编辑

    此症具广泛的表现型上的差异,从症状最轻微的酪氨酸羟化酶缺乏多巴反应性肌张力障碍、较为严重的左旋多巴不反应性婴幼儿帕金森氏症,及更为严重的进行性婴幼儿脑部病变都可能发生。

    症状较轻微者,一开始可能表现单边或不对称的四肢肌张力不全、姿势性颤抖或步伐不协调等症状,但随著病程的进展,可能发生典型多巴反应性肌张力障碍性步伐异常。

    症状较严重者,通常在婴儿期早期即出现严重的运动发展迟缓、躯干肌张力低下、四肢僵直及动作减少等表征,眼睑下垂,眼动危象也时常发生,通常左旋多巴对此类型患孩的治疗不易,且常出现运动困难和胃肠上的副作用。

    当临床上发现个案出现下列任一或是多项症状或表征时,即应考虑接受此症的确认及辨别诊断:

    1.婴幼儿的肌张力低下或肌张力不全,并伴随出现动作减少与不自主的眼动现象

    2.全身性的肌张力不全

    3.斜颈

    4.四肢的肌张力不足

    5.渐进性的肌张力不全性步伐异常

    6.出现不自主的动眼甚或动眼危象

    7.不自主的伸舌头

    8.眼睑下垂、瞳孔缩小、眼睑痉挛

    9.下肢肌肉张力增加

    10.膝反射增加及/或大脚趾伸张

    11.一天之内的运动症状变异;下午或傍晚时的状况较差,经睡眠可改善。

    12.婴幼儿或孩童型的帕金森氏症

    13.肢端僵直

    14.动作减少

    15.姿势性颤抖

    16.运动发展迟缓

    17.躯干的肌张力低下

    18.自主性症状包括:体温低下、胃肠蠕动减弱、低血糖、大量出汗。

    遗传学/酪氨酸羟化酶缺乏症 编辑

    TH基因(11p15.5)负责编码酪氨酸羟化酶的合成,其突变可能会造成酪氨酸羧化酶缺乏症,目前已经发现20多种突变会造成酪氨酸羧化酶活性降低而造成此症。

    此症为常染色体隐性遗传病,若父母携带致病基因,表示各带一条有缺陷基因的染色体,因另一条染色体上的基因表现正常,所以不会发病,但其后代有1/4的概率患此症。

    诊断/酪氨酸羟化酶缺乏症 编辑

    根据患者的临床表征进行评估,并配合相关的实验室检查以进行诊断。

    目前尚无法进行所缺乏的酪氨酸羧化酶分析。在生化检验上,可以脑脊液(CSF)进行相关神经传导物质及蝶呤浓度的检验,此检验有助患者本身的疾病诊断,但不视为确认诊断的唯一依据。

    基因检测室疾病诊断上的重要依据,可以通过基因检测技术,发现到基因突变点,对疾病进行确诊。

    治疗/酪氨酸羟化酶缺乏症 编辑

    药物治疗

    对于症状较轻微的病患,多数可以药物左旋多巴改善其运动功能。刚开始给予低剂量的左旋多巴和适量的卡比多巴,将有助于减少运动机能退化的发生,在使用剂量上则须谨慎评估。

    对于出现脑病变和帕金森病等症状较为严重患者,左旋多巴的立即效果可能比较难被观察到,且运动困难的症状也会受剂量影响,然而较长时间的治疗仍可以改善症状,并能让运动发展随时间进步。

    而因左旋多巴剂量高峰所引起的副作用,如胃食管反流、呕吐、或显著的食欲减退导致发育迟缓,于调整至适当剂量后将可改善。

    应避免的状况或药物

    灭吐灵及其他相关的抗多巴胺类的药物。

    高危险群筛检

    由于此症为体染色体隐性遗传,病患的兄弟姐妹若发生肌张力低下或运动不协调等问题,亦应接受相关评估检查,以排除罹病的可能。

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