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  • 阿佩尔氏综合症

    阿佩尔氏综合症(Apert's Syndrome)是一种能阻止骨头正常发育生长的病症,每6.5万名儿童中有一名可能感染该病症。

    编辑摘要

    目录

    疾病中文名/阿佩尔氏综合症 编辑

    阿佩尔综合症

    疾病英文名/阿佩尔氏综合症 编辑

    Apert syndrome

    编码/阿佩尔氏综合症 编辑

    Q87.0

    患病率/阿佩尔氏综合症 编辑

    1-9 / 100 000

    遗传方式/阿佩尔氏综合症 编辑

    常染色体显性

    疾病分类/阿佩尔氏综合症 编辑

    先天畸形综合症

    病因/阿佩尔氏综合症 编辑

    一种罕见的先天性疾病,由于颅缝早期闭合引起尖颅和伴指的一种先天性综合症,颅狭小,颅呈锥型或异常尖,系人字缝和冠状缝过早闭合之故;手指全黏在一起,尤以第2、3指最易受到侵犯,合伴程度从皮肤、软组织到骨头都可能发生,头颅构造明显畸形的基因突变,四种常染色体显性变异已被鉴别,每一种在出生时即可辨认,列为I至IV型。

    症状/阿佩尔氏综合症 编辑

    ( 婴儿期) 颅缝早期闭合引起尖颅和伴指 眼球突出exophthalmos / 眼距过宽ocular hypertelorism 过宽的拇指broad thumbs / 短手指short fingers 过大的脚趾great toes

    ( 儿童期) 牙齿咬合不正

    ( 青春期) 严重的青春痘

    治疗/阿佩尔氏综合症 编辑

    可于出生后3个月到2岁间进行颅缝愈合的切除、眼框上缘及额骨的前移。若眼球突出严重,则考虑作颅颜整片前移。3岁后进行手指分离术及伴指分离术

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