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  • 阿佩尔氏综合症

    阿佩尔氏综合症(Apert's Syndrome)是一种因基因突变而引起的罕见先天性疾病,患者先天颅缝早闭、手指脚趾相连,需要经过多次手术才能正常发展。

    编辑摘要

    目录

    简介/阿佩尔氏综合症 编辑

    阿佩尔氏综合征头颅阿佩尔氏综合征头颅

    阿佩尔氏综合症(Apert's Syndrome)最早由法国医生 E.Apert(阿佩尔)在1906年定义,是一种罕见的先天性疾病。发病率是初生婴儿中1/16万 - 1/20万之一。它是由于基因突变而引起的一系列病变。[1]

    最突出的特征是颅缝早闭,上颌骨发育不全,手指脚趾并连。患者还会有脊柱和四肢发育不全,脑积水,继发性视神经萎缩,肩和肘部的骨性结合和关节固定,智力低下,等等。少数患者还会伴有心脏,肾脏缺损。如果没有家族病史,该病就是因为基因的随机突变。患者如果将来和正常人生育后代,其后代将有50%的概率患有同样的综合症。 [2]

    治疗/阿佩尔氏综合症 编辑

    阿佩尔氏综合征阿佩尔氏综合征

    阿佩尔氏综合症的临床治疗主要是颅骨、颜面骨整形和手脚趾分离。

    1、首先需要解决的是颅缝早闭问题。新生婴儿颅骨不闭合,是为让脑部能迅速发育。如果不打开早闭的骨缝,颅脑不能正常发育,婴儿的智力就会受到严重影响。颅缝早期闭合,限制脑部生长,脑压会随之升高。外科手术可以帮助减低脑压。手术最佳时期需要专科医生综合评估决定,一般建议在出生后六个月前手术。

    2、颜面骨整形包括将眼眶眶距缩小,额头和眼眶上缘前移。 孩子稍大一些,要将面部中间凹陷段前移。近年来,矫正面部中间凹陷多采用牵引成骨技术。

    3、手指分离是阿佩尔氏综合症临床治疗的另一主要方面。并指的临床表现多种多样,有的是皮肤软组织并指,有的是骨骼融合在一起的骨性并指。手术分离需要分数次进行。手指分离的时间一般是出生后六个月到两岁之间。[3]

    相关书籍/阿佩尔氏综合症 编辑

    《自从有了你》

    该书讲述了一名罹患罕见先天性疾病阿佩尔氏(Apert)综合征的孩子15年来真实的成长故事。[3]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2012-01-12
    [2]^引用日期:2012-01-12
    [3]^引用日期:2012-01-12

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