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  • 非酮性高甘胺酸血症

    非酮性高甘胺酸血症是指身体甘胺酸 (glycine) 浓度过高所引发的疾病。其致病机转是甘胺酸分裂系统缺损,导致甘胺酸退化,无法被身体正常代谢掉。非酮性高甘胺酸血症以临床的表徵可分为两型:新生儿型(neonatal type)及晚发病型(late-onset type)。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 非酮性高甘胺酸血症 传染病:
    临床表现: 新生儿期会肌肉低张力(muscle hypotonic)、摩洛试验低反应(depressed Moro response)、癫痫(seizure)、窒息(apnea attack)、嗜睡(lethargy)或昏迷(coma)。 疫苗预防:
    就诊科室: 儿科

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    疾病简介/非酮性高甘胺酸血症 编辑

    非酮性高甘胺酸血症 

    非酮性高甘胺酸血症是指身体甘胺酸 (glycine) 浓度过高所引发的疾病。其致病机转是甘胺酸分裂系统缺损,

    ..

    导致甘胺酸退化,无法被身体正常代谢掉。一旦大量沈积在脑脊髓里面,会破坏脑神经,引发类似癫痫的肢体不自主抽动、打嗝,并发发育迟缓。由于目前仍无有效治疗药物,大多数病童在出生一、两年内死亡

    发病几率/非酮性高甘胺酸血症 编辑

    非酮性高甘胺酸血症属染色体隐性遗传疾病,下一胎的再发生机率是四分之一。其盛行率目前仍不清楚,芬兰北部曾估算出每1万2千人就可能有1名病患的发生机率,台湾则缺相关统计资料,至今只发现少数零星个案。 

    临床症状/非酮性高甘胺酸血症 编辑

    非酮性高甘胺酸血症以临床的表徵可分为两型:新生儿型(neonatal type)及晚发病型(late-onset type)。

    较常见的是新生儿型,大部分这类型的个案在出生时很正常,但不久后,通常很少超过48小时,神经症狀就会出現且迅速恶化例如肌肉低张力(muscle hypotonic)、摩洛试验低反应(depressed Moro response)、癫痫(seizure)、窒息(apnea attack)、嗜睡(lethargy)或昏迷(coma)。大部分的个案会在及星期內死亡,过了这段时间仍存活者则有严重心智运动发展缓慢的现象。除此之外,也有可能发作各类型的抽搐性癫痫,从肌陣攣性癲癇至大发作性的癫痫等都可能发生,还有打嗝的情形也很常见。新生儿期会有很明显的肌肉低张力,之后会逐渐变成肌肉僵直。[1]

     

    非酮性高甘胺酸血症診斷與治療/非酮性高甘胺酸血症 编辑

    臺大醫院從1996年到2003年曾經診斷並治療或協助治療了六個患此症的新生兒。他們一開始的表現包括嗜睡及呼吸暫停,發病年齡約在1-3天大,尤其所有的病患皆有新生兒打嗝的現象,並且在出生後不久即可觀察到。這些病患會逐漸表現出局部或全身性的抽筋或肌肉陣攣,抗癲癇藥物對這些動作的控制效果不佳,通常都需要數種藥物同時使用才能減緩肌陣攣的情況。所有病患的診斷皆符合非酮性高甘胺酸血症,包括腦脊髓液甘胺酸值上升,血液甘胺酸值上升,且腦脊髓液甘胺酸值對血液甘胺酸值的比值大於0.08。這些病患的腦波皆有特殊的變化,符合非酮性高甘胺酸血症的診斷。
    這些病患都在約滿月時開始接受了針對非酮性高甘胺酸血症的罕見藥物的治療,包括Sodium benzoate及 Dextromethorphan。Sodium benzoate為降低甘胺酸濃度的特殊藥物,但是在這些病患中,使用Sodium benzoate後,雖然血液甘胺酸值可以恢復到正常,但是腦脊髓液中甘胺酸值極少下降到正常範圍之內。 
    Dextromethorphan(常見的商品名為Medicon)一般用來止咳,但在這些病患,使用高劑量的Dextromethorphan (每公斤體重20-35毫克)可以有效降低肌張力並減緩抽筋痙攣的現象。另外,這些病患,在新生兒期之後,都有頑固性痙攣的現象,可能需要同時使用數種抗癲癇藥物。在後遺症方面,這些病患都有嚴重的小頭,僵直性四肢癱瘓,及嚴重的發展遲緩的現象。其中三名患者因為吸入性肺炎或相關併發症而分別死於一歲半,三歲,及五歲。一名患者的弟弟,也在3天大時開始表現症狀,經過充分的遺傳諮詢後,父母決定放棄積極的治療,因此我們並沒有替小孩插管及使用呼吸器,只給予氧氣療法。這位患者於五天大時死亡。至於剩下的兩名患者,目前分別為三歲半及兩歲,腦部核磁共振檢查皆顯示有嚴重的大腦萎縮及大腦白質病變,神經學發展不及四個月大的嬰兒。

    目前對新生兒非酮性高甘胺酸血症的治療,雖然有Sodium benzoate及Dextromethorphan等特效藥,但是治療的成果仍令人無法滿意。即使早期治療,也無法挽救腦神經細胞的受損。至於殘存的神經細胞,因為受到高濃度甘胺酸持續的刺激而引發頑固性痙攣。因此目前對這類病患,其預後相當不樂觀。

    至於產前診斷,目前國外有人使用絨毛膜細胞作酵素檢定,但是仍有偽陽性和偽陰性的問題須待克服。如果家中曾有患兒並且已找到基因突變點,則可利用基因檢驗,來做產前診斷。但對於沒有找到基因突變點的家庭,也只能依靠酵素檢定來診斷。基於這些困難,在我們給予這六個病患的家長充分的遺傳諮詢後,他們必須自行面對往後生育的選擇。 

     

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    参考资料
    [1]^引用日期:2010-03-03

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