• 正在加载中...
  • 高甲硫胺酸血症

    高甲硫胺酸血症此症为一先天性胺基酸代谢异常疾病,因基因突变造成将甲硫胺酸(methionine)转化成S-腺甘甲硫酸胺(S-adenosylmethionine;简称AdoMet)所需的酵素功能缺乏,此酵素称为methionine adenosyltransferase,MAT,会导致血液中的甲硫胺酸堆积并升高。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: 高甲硫胺酸血症

    高甲硫胺酸血症 病因学:

    此种甲硫胺酸升高并非因为高胱胺酸尿症(homocystinuria)、第一型酪胺酸血症(tyrosinemia)及肝脏疾病引起的,却仍然持续出现高甲硫胺酸现象的病症,所以被定义为高甲硫胺酸血症,又称为MAT缺乏症。

    临床上表征:

    大部分的患者的MAT酵素还有些许残余的功能,酵素活性只是部分不活化,所以多属于良性,一般而言没有明显之症状。但也有文献报告少部分的患者被发现有肌肉低张力、心智迟缓及迟发性的神经脱髓鞘(delayed demyelination)等神经学的症状,则是因为属于MAT完全缺乏者。

    遗传模式:

    目前在台湾,通常是因为methionine adenosyltransferase缺乏所引起,可以为体染色体显性遗传或体染色体隐性遗传。

    诊断

    新生儿筛检方法是测定滤纸血片检体中甲硫胺酸的含量,当浓度高于1 mg/dL blood 时应进一步复查,甲硫胺酸浓度若有持续上升之现象,即应进行确认诊断。阳性个案可能因为肝功能不良而造成暂时性的甲硫胺酸浓度上升,或是由于先天代谢甲硫胺酸的酵素缺乏而导致高甲硫胺酸血症(Hypermethioninemia)或高胱胺酸尿症(homocystinuria),因此需要进一步确认诊断。如果新生儿筛检方法是利用「Tandem Mass串联质谱仪」分析技术测定,是一种全定量法,则甲硫胺酸浓度上升几乎不会有伪阳性的情形。确认诊断除了小儿专科医师的临床评估之外,检验室的确认方法为分析血液及尿液中相关胺基酸的含量,必要时可测定表皮细胞中「胱硫醚合成酵素」的活性以确认诊断。此症与高胱胺酸尿症的区分,是在于此症患者之血中高胱胺酸浓度并无升高,尿中也不会出现高胱胺酸。   

    治疗

    目前对于严重之患者,仍建议以低甲硫胺酸饮食进行饮食控制治疗,以维持血液中的甲硫胺酸在适合的浓度,并定期监侦生长发育,智力发展,血中甲硫胺酸浓度,以了解饮食控制的疗效。

    预后:

    以台大医院新生儿筛检中心的经验来看,我们在12年间筛检了1,701,591个新生儿,其中确认为高甲硫酸血症的患儿共16人(发生率为106,349分之ㄧ),高胱胺酸尿症患者有一人。经由新生儿筛检,开始饮食治疗的时间平均为42天(23-82天),追踪到6岁时,他们的平均智商为96,语文平均智商为90,发展平均智商为98,并没有发展迟缓的问题。

    添加视频 | 添加图册相关影像

    开放分类 我来补充
    医学名词罕见疾病

    互动百科的词条(含所附图片)系由网友上传,如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可,禁止商业网站等复制、抓取本站内容;合理使用者,请注明来源于www.baike.com。

    登录后使用互动百科的服务,将会得到个性化的提示和帮助,还有机会和专业认证智愿者沟通。

    互动百科用户登录注册
    此词条还可添加  信息模块

    WIKI热度

    1. 编辑次数:11次 历史版本
    2. 参与编辑人数:7
    3. 最近更新时间:2019-08-03 09:17:37

    相关词条