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  • 黄昱”是个多义词,全部含义如下:

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    黄昱[北大医学遗传学系副主任]

    黄昱,男,北京大学医学部生化和分子生物学博士,现任医学遗传学系副主任,研究方向为衰老分子生物学,生化和分子遗传学,先后承担两项国家自然科学基金项目。通过撰写遗传性罕见病PBL案例,举办罕见病专题讲座和组织相关学生社团活动等方式,率先将罕见病知识引入医学本科生教学领域。

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    简介/黄昱[北大医学遗传学系副主任] 编辑


    黄昱,男,北京大学医学部生化和分子生物学博士,现任医学遗传学系副主任,研究方向为衰老分子生物学,生化和分子遗传学,先后承担两项国家自然科学基金项目。通过撰写遗传性罕见病PBL案例,举办罕见病专题讲座和组织相关学生社团活动等方式,率先将罕见病知识引入医学本科生教学领域。


    关注罕见病/黄昱[北大医学遗传学系副主任] 编辑

    2014年9月18日,“科学家与媒体面对面”第47期“揭开罕见病的神秘面纱”活动在科协会堂举行。对罕见病的定义各国情况不同仍存在差异,北京大学医学遗传学系副主任、生物化学与分子生物学博士黄昱呼吁我国尽快成立罕见病认定委员会,明确罕见病病种。

    在美国和欧洲,罕见病不是靠发病率来定义的,而是由罕见病认定委员的专家讨论定义的。而我国没有很好的流行病数据,只能靠专家在临床上评估,区分常见病和罕见病。黄昱强烈建议,“尽快成立罕见病认定委员会,列出罕见病。”

    黄昱介绍,数据显示法布雷病1999年估计5500个男性群体中有一个病人,但有报道称意大利人群中发病率达到1/3100,大大超出正常临床调查数值。“如果根据这个结果,法布雷病就不能归纳在罕见病范围里了。”为什么有这么大的偏差?黄昱认为,法布雷病有典型和非典型这两大类,同样是基因有缺陷,表现可能轻也可能重,最终罕见病的界定需要专业的委员会。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2014-09-19

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