• 正在加载中...
  • 黏脂质症

    黏脂质症为一群先天代谢异常的溶小体储积症,患者因酵素的缺乏,造成体内细胞无法顺利代谢一种称为黏脂质(mucolipids)的脂质复合物,而在细胞中堆积,进而造成器官的损伤。

    编辑摘要

    目录

    病因学/黏脂质症 编辑

    黏脂质症患者的临床表现相当多样化,症状可能在患者一出生、幼年期或甚至到了成人期才表现出来,早期症状常为视觉障碍及发展上的迟缓,随病程进展,进而表现出骨骼异常及其它器官系统上的病变。 

    目前已知有四种分型,各是由于不同位置上的基因缺陷及酵素缺乏所致,其中已知黏脂质症第四型(ML IV)在犹太裔族群中的发生率高于其它种族,在目前确诊的ML IV患者中,多数为阿胥肯那斯犹太人(Ashkenazi Jews),据估其带因率约为1/100。

    发生率/黏脂质症 编辑

    此症在世界各地的发生都相当罕见,目前我国的发生情形尚不明确。 此症第四型(NL IV)在胥肯那斯犹太人中有较高的发生率,其带因率约为1/100。

    其分型及致病基因简述/黏脂质症 编辑

    分型   缺乏酵素  染色体位置 基因突变点
     第一型ML I (Sialidosis I)  alpha-N-acetyl neuraminidase (sialidase)  6p21.3 NEU1
     第二型 ML II (I Cell disease)  UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase  12q23.3  GNPTAB
     第三型 ML III (Pseudo-Hurler)  UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase  12q23.3 GNPTAB  
     第四型 ML IV

     TRPML1 (阳离子通道)异常

    tation of a non-selective cation channel, TRPML1

     19p13.2-13.3  MCOLN1

    诊断/黏脂质症 编辑

    在诊断上主要由遗传专科医师就临床表征进行评估与诊治,并配合相关的影像学及实验室检查。

     分型 实验室检验 
     第一型ML I (Sialidosis I)

     初步可以经尿液以检测oligosaccharides数值。

    在确认诊断上,可经血液或皮肤切片所培养的纤维母细胞,进行alpha-N-acetyl neuraminidase酵素检测,此法亦可用于经羊膜穿刺的羊水细胞,以进行产前诊断。

     第二型
    ML II (I Cell disase)

     初步可以经尿液以检测oligosaccharides数值。

    在确认诊断上,可经血液或皮肤切片所培养的纤维母细胞,进行N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase酵素检测。

     第三型
    ML III (Pseudo-Hurler)
     同 ML II
     第四型
    ML IV
     患者血中gastrin数值上升。

    确诊方式为经皮肤或结膜的病理切片,发现异常的薄状组织,以及在患者不同的细胞形态上,发现无定形的细胞质(amorphous cytoplasmic)。最近认为从结膜细胞经PAS染色所发现的典型空泡状,亦可作为确诊上的发现。

    临床表征/黏脂质症 编辑

     分型 主要表征 
     第一型
    ML I (Sialidosis I)
    中枢神经系统退化

    视网膜的特定部位出现樱桃红斑块(cherry-red spot)

    多发性成骨不全(Dysostosis multiplex)(+/-)
     第二型
    ML II (I Cell disase)
    肝脾肿大(hepatosplenomegaly)

    中枢神经系统退化

    多发性成骨不全

    外观异常(dysmorphic appearance)

    角膜浑浊(corneal clouding)、眼肌麻痹(ophthalmoplegia)

    心脏病变
     第三型
    ML III (Pseudo-Hurler)
     肝脾肿大(+/-)

    中枢神经系统退化(+/-)

    多发性成骨不全

    外观异常(+/-)

    心脏病变
     第四型
    ML IV
     中枢神经系统退化

     角膜浑浊、眼肌麻痹

    遗传模式/黏脂质症 编辑

    为体染色体隐性遗传,如果父母是带因者,表示各带一条有缺陷基因的染色体,因另一条染色体上的基因表现正常,所以不会发病,但下一代不分男女,每一胎有25%的机率生下此症患者,50%的机率是跟父母一样的带因者,25%的机率正常。

    治疗/黏脂质症 编辑

    目前各型尚无治愈的方式,主要视个案的症状表现提供支持性疗法,并可藉物理治疗等复健,以维持患者的活动功能。 [1]

    添加视频 | 添加图册相关影像

    参考资料
    [1]^引用日期:2010-03-07

    互动百科的词条(含所附图片)系由网友上传,如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可,禁止商业网站等复制、抓取本站内容;合理使用者,请注明来源于www.baike.com。

    登录后使用互动百科的服务,将会得到个性化的提示和帮助,还有机会和专业认证智愿者沟通。

    互动百科用户登录注册
    此词条还可添加  信息模块
    编辑摘要

    WIKI热度

    1. 编辑次数:7次 历史版本
    2. 参与编辑人数:3
    3. 最近更新时间:2010-03-05 09:49:19