• 正在加载中...
  • ANDERSEN氏症候群

    ANDERSEN氏症候群相当罕见,目前约只有100位案例被报告出来,盛行率未知,对于周期性麻痹症的发生率也是未知,粗估发生率约为1/100,000以下。

    编辑摘要

    目录

    病因学/ANDERSEN氏症候群 编辑

    因心脏的钾离子通道功能产生缺陷,所导致的心脏节律障碍暨周期性麻痹症候群,现已知其缺陷基因为位于第17号染色体长臂23.1至24.2的区域上的KCNJ2 gene(Potassium channel, Inwardly Rectifying, Subfamily J, No. 2; KCNJ2)。1994年Tawil等人的研究中,指出此疾病主要为外观与心脏两方面的异常。该研究发现14名皆出现钾离子敏感周期性麻痹症表征的患者,并有心脏QT波间隔延长(prolonged QT interval)、心室出现双联律(ventricular bigeminy)与双向心室性心搏过速症(bidirectional ventricular tachycardia)等现象,此外合并有身材短小、低位耳、小下巴(hypoplastic mandible)及第五手指弯斜向内(clinodactyly)、脊椎侧弯(scoliosis)等表征。若排除肌肉强直(myotonia)现象,则可与高钾血性暨周期性麻痹症(hyperkalemic periodic paralysis)的其他类型做一鉴别诊断。2005年Davies等人,则发现22位分别来自11个无亲属关系家庭的患者,在心脏方面出现低血钾周期性麻痹症候群、心室不整等症状,外观上则有眼距鼻梁过宽、小下巴、第五手指弯斜向内、牙齿生长较差、牙釉质成型异常(abnormal enamel formation)、高声调的声音异常(high-pitched voice)、学习障碍、步态失调及肾小管缺陷等。

    临床表现/ANDERSEN氏症候群 编辑

    患者于成年前(约10-20岁),即会出现心脏病的症状(如:心悸),或是在运动后,出现无力、心律不整等问题,而平时可能容易表现出虚弱、乏力的样子。Yoon等人于2006年评估了10位确认有KCNJ2基因缺陷的患者,并以颅颜部、牙齿与骨骼这三方面的异常做为诊断此症依据。

    遗传模式/ANDERSEN氏症候群 编辑

    为一体染色体显性遗传模式,超过50%患者的致病基因是由新突变所造成,双亲若皆为正常,下一胎再发率的可能性是微乎其微。若双亲其中一位患有此症,其子代则有50%再发率,不分性别男女机率相等。遗传科医师与遗传谘询师应了解并提供患者家族成员疾病相关讯息,包括家族史、治疗、遗传模式,以及遗传风险的说明与解释。如此可提醒其他相关的家族成员们重视并确认心脏病史在家族中与自身的情况,进一步使用这些有用的资源,早期诊断早期治疗,协助并拯救生命。建立支持性团体,协助给予资源与支持,使罹病的病友们可以互相联系与沟通。

    诊断/ANDERSEN氏症候群 编辑

    主要依患者个人的临床特征与心电图上的发现来加以判别。目前可以基因检测来进行疾病诊断,约有70%患者可检测出KCNJ2 gene的基因缺陷。

    治疗/ANDERSEN氏症候群 编辑

    临床症状的治疗:

    对于周期性出现的无力衰弱现象,若是血清中的钾离子浓度过低时(<3.0 mmol/L),每15-30分钟口服给予钾离子20-30 mEq/L直到血清钾离子浓度恢复至正常值;若是血清中的钾离子浓度过高时,则建议摄取米饭、饼干等碳水化合物,或继续保持轻微性的活动,以减轻发作时的困扰。

    原发性临床表现的预防:

    建议需从日常生活作息与饮食上做一调整,可减轻频繁性与严重型的周期性无力衰弱发作,如此将可以避免引发病征出现;使用碳酸酐脢抑制剂(carbonic anhydrase inhibitors)或每日使用缓释剂型的钾离子补充剂(slow-release potassium supplements)等药物,来减低出现致命性心律不整的风险;采用植入式心脏去颤器(implantable cardioverter-defibrillator,ICD),以监控并改善心律不整所引发发的昏厥(tachycardia-induced syncope)。

    次发性合并症的预防:

    必须谨慎的使用抗心律不整的药物(尤其是分类为I级的药物),因为此类药物可能会产生神经肌肉性的症状 (neuromuscular symptoms),反而使病情急速恶化,这些药物需要在专业的诊断与评估下才可以使用。

    添加视频 | 添加图册相关影像

    互动百科的词条(含所附图片)系由网友上传,如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可,禁止商业网站等复制、抓取本站内容;合理使用者,请注明来源于www.baike.com。

    登录后使用互动百科的服务,将会得到个性化的提示和帮助,还有机会和专业认证智愿者沟通。

    互动百科用户登录注册
    此词条还可添加  信息模块
    编辑摘要

    WIKI热度

    1. 编辑次数:12次 历史版本
    2. 参与编辑人数:8
    3. 最近更新时间:2019-07-04 14:58:44