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  • Apert氏综合征

    Apert综合征又称为尖头并指综合征(acrocephalosyndactyly),为散发的常染色体显性遗传性疾病,是以尖头、短头、面中份发育不良及并指(趾)为特征的一组症候群。颅面部的症状与Crouzon综合征相似,表现为颅缝早闭所致的头颅畸形、突眼和面中部严重发育不良。在Apert综合征中,头颅畸形多为尖头和短头,在婴儿时期前额部明显的扁平和后倾,前囟膨凸,可伴有中度的眶距增宽症,且眼眶水平轴线的外侧向下倾斜。高拱腭盖,可有腭裂,牙列拥挤和开、反畸形。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: Apert综合征 外文名: acrocephalosyndactyly
    别名: 尖头并指综合征 传染病:
    临床表现: 颅面骨畸形、明显短头并伴有尖头 就诊科室: 外科
    多发群体: 高龄双亲的子女
    主要病因: 染色体显性遗传

    目录

    疾病概述/Apert氏综合征 编辑

    又称,尖头并指(趾)畸形;并指(趾)尖头综合征。

    病因病理/Apert氏综合征 编辑

    过去认为本病是骨炎、佝偻病、羊水索条压迫、先天性梅毒、风疹等外因引起,目前认为是常染色体显性遗传性疾患。一般为散发性。双亲年龄往往较大,尤其是父亲。

    临床表现/Apert氏综合征 编辑

    (一)尖头畸形 头形尖而短,前额高耸,冠状缝早期愈合,颅骨纵轴增大,大囟门部向前上隆起。眼窝较浅,眼球突出,两眼距离增大,斜视。鼻小而扁,呈钩鼻状。上颌发育不良,较前突,口盖高,有时口盖分裂,呈特殊之容貌。

    (二)肢端畸形 并指(趾)多为左右对称,程度不等。皮肤融合或完全性骨性融合;部分融合或完全性融合,以第2、3、4指(趾)之完全性融合最多见。此外掌骨较短,可与桡骨融合,关节活动受限。

    (三)患者有各种程度的精神发育迟滞,而脑部缺乏特异性病理改变。视乳头水肿较少见,视神经萎缩较多见。

    鉴别诊断/Apert氏综合征 编辑

    (一)Crouzon氏综合征 又称遗传性头颜面骨发育不全,为一种特殊类型的颅骨缝早闭。多有家族遗传史。头面部畸形的特点为多数颅骨缝过早闭合,上颌骨发育差和脑积水,颅骨的前后径短,两眼分离并向外斜视,鼻底退缩、鼻弓增宽,眼眶下缘缩小,眼球向前突出,上、下齿呈反咬合。除头面部畸形外,常有头痛和脑挤压征象。

    (二)小头畸形 常因胎儿期的有害环境因素所致。偶然见于常染色体隐性遗传。本症中脑部和颅骨的发育均有障碍,发育完全后脑重不超过1000克,最大颅周径一般不超过47厘米。头颅形状亦有特异性变化,额部和枕部平坦、狭小、顶部略呈尖形,和发育完整的面骨形成强烈对照。头皮增厚,头发粗密。身材矮小,智能发展停留于白痴阶段。

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