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  • Bardet-Biedl氏症候群

    一种类型的重复元件让他们困惑不已。在寻找新基因时,他们发现了从线粒体拷贝得来的DNA成分。这些线粒体遗传序列被称为线粒体假基因(Numts)。细胞核线粒体假基因(Numts)是线粒体DNA转移到核DNA中的片段,之前的研究显示其对系统发育、群体遗传和细胞核突变模式等研究有重要作用。(Bardet-Biedlsyndrome(巴德-毕德氏症候群)(简称BBS)是一种体染色体隐性遗传疾病,病患在出生后有肥胖问题,有多指/趾畸形(polydactyly),视网膜渐渐的萎缩,性腺发育不全,肾脏畸形及学习困难。

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    病因学:/Bardet-Biedl氏症候群 编辑

    Bardet-Biedl氏症候群(Bardet-Biedl Syndrome; BBS)是一种遗传性疾病,此症患者在出生后会有肥胖、多指(趾)(Polydactyly)、视网膜萎缩、性腺发育不全、肾臟畸形及学习困难等问题。除了视网膜萎缩的表现较一致外,此症具有高度的异质性(Heterogeneous),即便在同一家族中之患者,其临床表现也有明显的差异。虽然详细的致病机转仍不清楚,但目前已找到14个与致病相关的BBS基因,这些基因的產物称為BBS蛋白(BBS protein),可组成细胞的纤毛(cilia)和基体(basal body)。

    发生率:/Bardet-Biedl氏症候群 编辑

     
    此症之发生率在北美的统计约為1/100,000,在瑞典约為1/160,000,但在科威特地区因近亲通婚比例较高之故,盛行率约為1/13,500,而纽芬兰岛可能因為共同祖先之故(Founder Effect),其盛行率也有1/17,500,台湾之发生率目前则尚未有确切统计,仅有几个零星个案被报导。



    临床上表徵:/Bardet-Biedl氏症候群 编辑

     
    患者一般会有轻度至中度的智能障碍,也会有学习困难、发展迟缓、特殊的语言病理(音频较高,对某些唇音及齿音有发音的困难)等问题;些患者会有多指(趾)、短指畸形、併趾,脚短、宽或扁平、没有足弓现象等;大部分患者的肾功能有轻微的异常,会影响尿液浓缩能力,有时会造成肾小管酸血症,少部分会导致肾衰竭而需洗肾。儿童时期因视网膜萎缩合併视网膜桿状与椎状细胞退化,会导致夜盲,其他可能的视力问题还包括近视、斜视,视野狭窄,对色彩视觉异常,视网膜电图(Electroretinography)异常等。患者的视力会随著年龄而退化,5~10岁有15%的患者会表现非典型的视网膜色素沉著,到20岁时有73%的病人已经全盲。 肥胖的问题多半从婴儿期就会出现,而且不易改善;性腺功能不足是因為原发性生殖细胞发育不良,或性腺激素不足所致,这类男性患者常见阴茎短小、丸较小或隐睪症,长大会导致男性不孕;女性虽可正常发育,但经期不规则,有些患者会有阴道闭锁、残存的泌尿生殖竇、阴道分隔、子宫发育不全等问题。兹将其临床表徵整理如下表:

    主要的异常特徵/Bardet-Biedl氏症候群 编辑

    眼睛
     100% 视网膜萎缩
    75% 近视
    63% 乱视
    52% 眼球震颤
    22% 青光眼
    44% 被膜后白内障
    30% 成熟白内障或无晶状体
    8% 典型色素性网膜炎  
    四肢 58% 多指/趾(polydactyly),50%併指,短指畸形(brachydactyly),脚宽短 
    生长 83%肥胖 
    行為 心智迟缓(mental retardation) 
    性腺官能不足 88% 阴茎及睪丸小 
    肾臟 95%肾盂异常,62%有交通性囊肿或肾盂憩室,59% 有瀰漫性肾臟皮质缺失,24%有局部斑痕。 

    次要的异常特徵/Bardet-Biedl氏症候群 编辑

    先天性心臟病,后天左心室肥大,头大,泌尿系统异常,糖尿病,第五指头弯斜,肝臟纤维化,总胆管囊肿,多毛,卵巢基质增生,阴道闭锁,中耳炎,传导性的失聪,不稳定的性格,身材较矮(与父母及手足比较),气喘及反应性的气道疾病等。 

    遗传模式:/Bardet-Biedl氏症候群 编辑

    目前已知的致病基因已有14个,传统上认為此症為体染色体隐性遗传,但是近来的研究指出,此症之遗传模式也可能是较為复杂的「三等位基因遗传」(Triallelic Inheritance),就是指在某个BBS对偶基因產生两个突变外,还需要再加上另一个BBS基因的突变(第3个突变)才会造成异常的表现型。

    诊断:/Bardet-Biedl氏症候群 编辑

    在诊断方面以临床表徵為主,若有上表所列的4个主要的病徵(包括视网膜病变)或3个主要病徵加上2个次要病徵即可诊断。在分子诊断方面,约有18%~32%的患者有BBS1基因突变,最常见的突变点位為M390R;另外约有10%的患者有BBS10基因之突变,其他的基因检测则為研究领域。

    治疗:/Bardet-Biedl氏症候群 编辑

    目前仍以症状治疗為主,视网膜萎缩至今尚无有效阻止视力丧失之方法,乱视及弱视的应儘早矫正,多指(趾)可以在出生后二年内开刀治疗,肾臟病变的介入,则视其為结构性或功能性的问题而定。男性性腺发育不全经确认為睪酮素(Testosterone)过低者,可予以贺尔蒙补充;女性患者可利用影像检查卵巢、输卵管、子宫及阴道,以了解是否有生殖器官的异常。肥胖可能需要依年龄做适当的饮食管理及运动计划,过度肥胖可能会合併高血压、糖尿病与脂肪代谢异常,所以也需定期评估内分泌功能,以避免相关併发症的发生。

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