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  • C型尼曼氏病

    C型尼曼氏病(Niemann-Picktype C,NPC)是一种致命的神经退行性失调疾病,常见于儿童早期发作。其特征是患者细胞中胆固醇鞘糖脂等脂类沉积在晚期胞内体/溶酶体中。症状好就像老年痴呆症。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: C型尼曼氏病 外文名: Niemann-Picktype C
    传染病: 临床表现: 加速其大脑年龄增长,功能急速退化
    疫苗预防: 就诊科室: 内科

    目录

    原因/C型尼曼氏病 编辑

    C型尼曼氏病(NPC)症状是由NPCI或NPC2的功能缺陷引起的。NPCI是一个跨膜蛋白,目前认为它参与内吞后的底物向高尔基复合体或胞内其它位点运输,在脂类物质循环和平衡控制机制中起重要作用。NPC2是一个可溶性溶酶体蛋白,可结合胆固醇。目前尚不清楚NPCI和NPC2如何调控溶酶体等细胞器的确切功能。[1]

    症状/C型尼曼氏病 编辑

    C型尼曼氏病,会加速其大脑年龄增长,功能急速退化,新生儿的时候,像得了黄疸病似的,且胃部浮肿。

    在幼年时期,情形每况愈下,甚至不能握笔,也不能笑。不久之后,开始忘记别人的名字,并且不断重复自己的名字,还经常忘记所放东西的位置。

    流行病学/C型尼曼氏病 编辑

    据调查,在英国仅有82个人患有此类精神性疾病,在世界范围内也只有500例。[2]

    治疗方法/C型尼曼氏病 编辑

    暂无治疗方法。

    病例/C型尼曼氏病 编辑

    查理·阿姆斯泰德查理·阿姆斯泰德[2]

    英国《都市日报》2014年11月6日报道,英国12岁的女孩查理·阿姆斯泰德(Charlea Amstead)患有C型尼曼氏病,竟然出现老年痴呆迹象:记忆力丧失,四肢僵硬,大小便失禁等。

    据小查理29岁的妈妈丹尼尔·克雷格(Danielle Craig)说:“她和男友都携带有这种疾病的遗传基因

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    参考资料
    [1]^引用日期:2014-11-10
    [2]^引用日期:2014-11-10
    开放分类 我来补充
    疾病罕见病

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