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  • CHARGE联合畸形

    CHARGE联合畸形是一种同时包括眼器官先天裂开与脑神经缺损、心脏缺损、后鼻孔闭锁、生殖泌尿道系统异常、生长与发育迟缓及耳朵异常及听力丧失。其发生率为1/10000至1/12000,其中大多数是散发性案例。遗传方面,其遗传方式为一体染色体显性遗传疾病,不分性别。

    编辑摘要

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    病因学:/CHARGE联合畸形 编辑

    此症候群与孩童在出生时即有一特殊的缺陷有其相关性,其缺陷发生在胎儿发展的第三周,

    戴有人工耳蜗的CHARGE联合畸形患者戴有人工耳蜗的CHARGE联合畸形患者

    因為在人体中各种不同的组织结构未能发展完全而导致。感官系统经常会被影响,而使得患孩会有视力听力以及前庭能力减退的情形发生。 
    目前并无任何真正被定义的致病突变基因,大多数文献上所发现的案例皆為新的突变基因,有些是染色体上微小的缺失,有些则為平衡性转位染色体,有学者建议PAX2基因的突变并非普遍存在于此症,但可能為突变基因邻近的候选基因之一。 

    发生率:/CHARGE联合畸形 编辑

    约1/10,000~1/12,000的出生发生率,大多為散发性(sporadic)案例,甚少為同一家族成员罹病的情况。再发率相当低约為1-2%,若家中已有人罹病,则再发的比率会较一般人来的高一些。

    临床上表徵:/CHARGE联合畸形 编辑

    此联合畸形的定义為:
    C = for coloboma and cranial nerves (眼器官先天裂开与脑神经缺损)
    H = heart defects (心臟缺损)
    A = atresia of the choanae (后鼻孔闭锁)
    R = retardation of growth and developmen (生长与发育迟缓)
    G = genital and urinary abnormalities (生殖泌尿道系统异常)
    E = ear abnormalities and/or hearing loss ( 耳朵异常或听力丧失) 
    于患婴的血清中检测黄体激素(luteinizing hormone)与滤泡刺激激素( follicle-stimulating hormone)的数值可帮助确立疾病的诊断,在十几岁的患孩则可以建立中枢低功能性性腺功能低下(Hypogonadotropic hypogonadism)的早期诊断, 可早期进行激素缺乏的治疗与减低身心衝击的问题 。

    Coloboma (眼器官先天裂开与脑神经缺损):
    眼球先天裂开或难以闭合,结果会导致视网膜或视神经异常的现象。眼器官先天裂开的结果会导致视觉丧失,尤其是视野上半部的区域会特别的明显。外科手术无法治癒眼器官先天裂开现象,但是眼镜可以改善视觉上的敏锐度。患孩对于光线会特别地敏感所以建议无论在室内或室外都应配戴太阳眼镜以遮蔽光线的照射。 

    Heart defects(心臟缺损):
    约80%的患孩在一出生时即可发现有心臟方面的缺损,许多个案都仅只有微小的缺陷存在。但是少数一些患者却仍有危及生命的心臟缺陷,法洛氏四重症是较常发生的心臟缺损类型。

    Atresia of the choanae (后鼻孔闭锁):
    患孩从后鼻孔到喉咙有狭窄或被阻断的通道,可藉由外科手术来矫正此现象,也许需进行多次的外科手术治疗。

    Retardation of growth and development (生长与发育迟缓):
    大多数患者出生时生长状况皆在平均值内,但是因為心臟与营养摄取的问题或者有生长激素缺乏的情形,患孩的成长会渐渐趋向于小于平均值。大多数患也会有发育迟缓的情形,这通常是因為视觉或听觉丧失所导致的结果。一些患者也有心智迟缓或者脑部畸形的现象。 

    Genital and urinary abnormalities (生殖泌尿道系统异常):
    许多男性的患者有隐睪症与较小的阴茎 ,而女性患者的阴蒂也会较小些。也许可以藉由补充贺尔蒙的治疗来以其有春春期的阶段。他们或许也会有肾臟或泌尿道方面的异常。 

    Ear abnormalities( 耳朵异常或听力丧失):
    患孩的耳朵可能会较短且宽,有较小的或者几乎没有耳垂,因耳朵的软骨结构较為鬆散所以会比一般人来的较為柔软些。约 80-85%患者被发现有听力丧失现象。 

    还有其他数个与此症相关的特徵如唇顎裂( cleft lip and palate)、气管-食道廔管或闭锁(tracheo-esophageal fistula or atresia)、顏面麻(facial palsy)、吞嚥的问题(swallowing problems)、身体抵抗力较差(weak upper body strength)、癲癇(seizures)、小头畸型(microcephaly) 、脑下垂体异常(abnormalities of the pituitary gland)以及较差的免疫系统(poor immune system)。 

    遗传模式:/CHARGE联合畸形 编辑

    為一体染色体显性遗传疾病,不分性别,下一代会有1/2的罹病机会。
    一些患者被报告有14q22-q24.3染色体复製异常,22q.11.2的染色体微小缺失以及9p-的缺失异常。 

    诊断:/CHARGE联合畸形 编辑

    如果当患者出现 3项或3项以上的临床畸形时,即可当作此症的诊断;更有学者提出对于患婴诊断的建议,应该要局限在有多发性的异常与后鼻孔闭锁(atresia of the choanae)或者有眼器官先天裂开与脑神经缺损(coloboma and cranial nerves )并且合併有其他的主要异常(heart, ear, and genital)时。 

    治疗与预后:/CHARGE联合畸形 编辑

    目前并无任何治癒的方法,但临床上的许多症状能够被治疗,就身体结构异常而言, 后鼻孔闭锁(choanal atresia)顎裂(cleft lip)与心臟缺损(heart defects)皆能以外科手术来进行矫正;类固醇治疗可以调节或矫正生殖器官异常的问题,助听器与眼镜的使用能改善听力与视力丧失的问题。针对一些身体上问题采取不同的治疗是有帮助的,特别在说话视觉与听觉方面。

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