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  • Denys-Drash综合征

    Denys-Drash综合征是十分罕见的一种先天性疾病,至今全世界报道约200例,我国约有20例。1967年,Denys和Drash大夫等首次以一个患有肾病、两性畸形和肾母细胞瘤(又称“Wilms瘤”)儿童的病例描述了此类疾病,以肾病综合征为主要表现,伴有男性假两性畸形、肾母细胞瘤或两者之一。肾病病理以弥漫性系膜硬化为主要特征,多发生在两岁以内,很快进展至终末期肾衰死亡。

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    案例 /Denys-Drash综合征 编辑

    在聊城茌平,有个孩子名叫马添翼,他不幸患上了一种罕见病,这种病甚至都没有中文名字,全世界只有200多例。他刚出生的时候,父母以为他是个女孩,一个月后做染色体检查,他又成了男孩,连性别都这么难以确定。

    经查,患的是Denys-Drash综合征,表现为肾病综合征和性腺发育不良。2012年他刚出生的时候,性别特征就不明显。由于性腺发育不良,刚出生的小添翼很难辨别是男是女,一个月后通过染色体检查,确定小添翼是个男孩。性别的变化,让他的父母压力倍增。

    附图

     

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