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  • Fraser氏症

    Fraser氏症(Fraser syndrome)为一种体染色体隐性遗传罕见疾病。

    编辑摘要

    基本信息 编辑信息模块

    中文名: Fraser氏症 外文名: Fraser syndrome
    传染病: 传播途径: 体染色体隐性遗传疾病
    临床表现: 具有罕见的隐眼畸形症状,及伴随其他多重畸形而被发表 疫苗预防:
    就诊科室: 儿科

    目录

    概述/Fraser氏症 编辑

    Fraser氏症于1962年时由Fraser医师发现两个家庭成员同时具有罕见的隐眼畸形症状,及伴随其他多重畸形而被发表,目前全世界已发现100多名患者。除了眼睛外,常见的畸形还包括:气管狭窄、肺发育不全、性腺发育不全、先天心脏疾病和智力障碍等。 

    遗传模式/Fraser氏症 编辑

    发生率低于1/100,000,为一种体染色体隐性遗传疾病,意指当父母双方各帶有一条缺陷基因染色体时,其每一个小孩不分性別将有1/4的机率罹病。基因变异点位于第13号染色体长臂13.3的FREM2基因或第4号染色体长臂21的FRAS1基因。 

    症狀/Fraser氏症 编辑

    主要症狀

    1、脸部:93%的病患有隐眼畸形,通常为双眼;头发生长的方式由额头外侧延伸到眉毛外侧(93%),额骨有凹陷情形;鼻孔发育不全呈现凹槽状,宽鼻子伴随塌鼻樑;耳朵发育异常(44%),通常会有外耳道闭锁及凹陷等。 

    2、智力:大部分患者会有智力障碍问題。 

    3、四肢:不完全的并指(趾)畸形。 

    4、性腺器官:性腺发育不全,男性可能有尿道下裂、隐睪等问題; 女性可能有双角形子宮、阴道闭锁、阴蒂肥大等情形。 

    5、其他:喉头狭窄或闭锁、肾脏发育不全或畸型等。 

    次要症狀

    1、头部:小头畸形、水脑、脑膨出、脑回形状异常等。 

    2、口鼻部:声门狭窄、唇裂、颚裂、牙齿咬合不良及齿裂不症、单侧鼻孔缺失、鼻后孔狹窄或闭锁等。 

    3、眼睛:眼距过宽、泪管缺失、上眼脸缺损、眉毛或睫毛缺失、小眼、 无眼畸形、角膜混浊等。 

    4、耳朵:中耳缺陷、上耳轮与头皮相连、小耳畸形、低耳位等。 

    5、其它: 指(趾)骨缺失、拇指发育不全或缺失、心脏缺损、肺部增生、乳头相距大、部分胸骨缺失、胸腺发育不全、脐位低、小肠畸形、异常的输尿管或膀胱耻骨联合分离、肛门闭锁等。

    诊断/Fraser氏症 编辑

    1、临床诊断:依临床表徵进行确诊。 

    2、基因确诊:根据基因突变的位置FRAS1或FREM2,进行基因分析。 

    3、产前诊断:若已由分子生物学检查,确定病患基因的突变,则病患的母亲可在怀孕10~12周时进行绒毛膜采样,或在怀孕14~18周进行羊膜穿刺(视羊水量而定),以获取胎儿细胞,进行基因检测确认胎儿是否罹病。 

    治疗/Fraser氏症 编辑

    约有25%的患者出生时仍活著,但其中20%的患者在一岁前会死亡。死亡的主要原因为肾脏发育不全及喉头狭窄,由于此病患的外观多重畸形,需多科综合会诊,而患者及照护者可能会造成心理方面的影响,必要时可会诊心理医师。 

    预后/Fraser氏症 编辑

    此症候群为一种体染色体的隐性遗传,若有怀下一胎的打算,建议请教遗传科医师及遗传咨询人员,以收集各项遗传咨询相关知识,与家人多作讨论,以为下一代做好准备。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2012-06-28
    扩展阅读
    1UCL Institute of Child Health

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