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  • GM2神经节苷脂沉积症

    GM2神经节苷脂沉积症(GM2 Gangliosidosis)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,也称作GM1神经节苷脂贮积症 由溶酶体β-氨基己糖苷酶(Hex)缺乏导致过量GM2神经节苷脂沉积于脑及周围脏器而发病。是一种能溶酶体贮积症。

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    病因/GM2神经节苷脂沉积症 编辑

    β-氨基己糖苷酶(Hex)能特异性水解糖复合物非还原端β-1,4 连接的N-乙酰氨基己糖残基, 在体内有两种同工酶, 即HexA和HexB。HexA由αβ两种亚基组成, HexB 由 ββ同二聚体组成, α、β亚基分别是基因 HEXA、HEXB 的表达产物。两种同工酶均能水解糖蛋白和糖脂, 但只有 HexA 能水解GM2神经节苷脂, 而且必须依赖GM2激活蛋白(GM2A基因的表 达产物) ,因此, HEXA(15q23-q24)、HEXB(5q13)、GM2A(5q31.3-q33.1)任一基因的突变均可能引起HexA、HexB或GM2激活蛋白的缺陷, 从而使GM2神经节苷脂降解障碍而在细胞内堆积, 即为GM2神经节苷脂沉积症。[1][2]

    分类/GM2神经节苷脂沉积症 编辑

    根据突变基因的种类分为3型:

    (1)B型( Tay-Sachs病) ,α肽链基因突变导致HexA活性丧失;

    (2)O型 ( Sandhoff病 ),β肽链基因突变,HexA及B活性均丧失;

    (3)AB型 (GM2激活蛋白缺陷型),GM2A基因突变。 

    根据发病年龄不同分为婴儿型、晚婴型、少年型和成人型 4 型 ,也有将后 3 者统称为晚发型。 

    也有根据 Hex缺乏的形式不同将此病分为4型 :

    (1)婴儿型 ( Tay -Sachs病) , HexA缺乏所致 ;

    (2)急性早期婴儿型( Sandhoff病),HexB缺乏所致;

    (3)AB变异型,GM2激活蛋白缺乏所致;

    (4)晚发型 ,部分 Hex A缺乏所致。[3]

    症状/GM2神经节苷脂沉积症 编辑

    GM2神经节苷脂沉积症临床上最常见的为婴儿型 ,多在出生后 6个月左右发病,而晚发型,临床表现不像婴儿型有规律 ,但一般以智力障碍为首发症状 ,常合并精神异常、锥体束征和锥体外系受损的表现 ,眼底很少见到樱桃红点。[4]

    患者出生时表现多无明显异常,随着沉积物逐渐增多而先后不等发病:表现为精神运动衰退、肌张力减退、发育迟缓、言语障碍、癫痫、视力障碍、共济失调、锥体束征、声音过敏及眼底黄斑部樱桃红点。

    诊断/GM2神经节苷脂沉积症 编辑

    临床表现无太多特异性,但电镜下可见神经元及神经胶质细胞内大量 MCB沉积 ,部分同时有ZB沉积, 据此可助做出诊断。直接测定其血白细胞或皮肤成纤维细胞Hex的活性可明确诊断。[1][3]

    产前诊断方法可以分两种:

    (1)基因突变的检查:如双亲的基因突变点已找出,可进行羊水细胞基因突变检查。

    (2)怀胎16周后可测定羊水做羊膜穿刺检查,将羊水细胞培养,来测定细胞中hex活性,或取绒毛膜细胞做酶活性测定。[5]

    治疗/GM2神经节苷脂沉积症 编辑

    由于本病目前尚无特异性治疗手段 ,故产前行酶学检查、电镜观察或基因分析明确诊断 ,及时终止妊娠显得十分重要[4]。大多数的患者只有依其临床症状采取支持性的治疗,直接给予适当的营养及水分补充。有些个案则会变得较为虚弱与丧失使用肢体的能力,所以维持好的肠道习惯是基本的条件之一,且应避免便秘的产生,癫痫的控制通常会给予抗癫痫药物。[5]

    预后/GM2神经节苷脂沉积症 编辑

    Tay-Sachs病患者大多在3-5岁时因为肺炎而致死,Sandhoff病患者死亡年龄大约在3岁左右,青少年型神经节苷脂沉积症的患者生命期约可至15岁左右。

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    参考资料
    [1]^引用日期:2015-04-17
    [2]^引用日期:2015-04-17
    [3]^引用日期:2015-04-17
    [4]^引用日期:2015-04-17
    [5]^引用日期:2015-04-17
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