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  • IPEX症候群

    一X染色体性联遗传模式疾病。若母亲为带因者、父亲正常,则第二代的男孩中,有50%机率完全正常,50%机率患有此症;女孩有50%机率完全正常,50%机率为带因者,每一患孩自己的罹病或带因的机率都是独立的。

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    病因学:/IPEX症候群 编辑

    為一综合了免疫功能失调(immunodysregulation)、多内分泌病变(polyendocrinopathy) 以及肠病(enteropathy)之X染色体性联遗传症候群。 根据Dotta与Vendrame两位学者于2002年发表文章指出,此症已被普遍视為一新生儿期的多内分泌病变所引起的症候群。怀疑此症的发生,大多数是在小于六个月男婴身上所呈现的临床症状,包括此成长阶段中出现严重性水泻(severe watery diarrhea)、胰岛素依赖型(第一型)糖尿病(insulin-dependent type 1 diabetes mellitus, IDDM)[见补充说明]及皮肤炎(dermatitis)。 此症将会于临床上发展出一系统性自体免疫(systemic autoimmunity)问题,一般来说,有三项症状可被观察到而做為指标性的考量:严重水泻、湿疹性皮肤炎(eczematous dermatitis)以及内分泌异常,大多被视為胰岛素依赖型糖尿病。 在多数患者身上也都有其他自体免疫的现象发生,包括:库氏试验阳性贫血(Coombs positive anemia)、自体免疫性血小板缺乏症(autoimmune thrombocytopenia)、自体免疫性低嗜中性球症(autoimmune neutropenia)以及肾小管肾病变(tubular nephropathy)。


    发生率:/IPEX症候群 编辑

    此症為一相当罕见之症候群,目前并无任何準确之发生率。


    临床上表徵:/IPEX症候群 编辑

    一般而言,下列的三项疾病特徵可于临床上被观察而做為指标性考量:


    临床上的表现/IPEX症候群 编辑

    内分泌异常  常出现第一型糖尿病,发病期在出 生的第一个月或第一年间;而且也会產生自体免疫性的甲状腺疾病而引发甲状腺功能低下(hypothyroidism)或甲状腺机能亢进(hyperthyroidism)。 
    肠病
     特徵在于產生慢性严重性水泻,发病期在 出生的第一个月或第一年间; 经由切片检查发现在黏膜的固有层(lamina propria)上有绒毛萎缩(villous atrophy)与单核细胞浸润(被活化的T细胞)的情形。 
    皮肤炎
     典型的湿疹(typically eczematous)、红皮症(erythroderma)、鳞片状 脱落性皮肤炎(exfoliative dermatitis)以及乾癣般损伤(psoriasis-like)皆可观察到。 






    遗传模式:/IPEX症候群 编辑


    此症為一X染色体性联遗传模式疾病。若母亲為带因者、父亲正常,则第二代的男孩中,有50%机率完全正常,50%机率患有此症;女孩有50%机率完全正常,50%机率為带因者,每一患孩自己的罹病或带因的机率都是独立的。


    诊断:/IPEX症候群 编辑


    诊断必须依据临床发现而有所判定,截至目前為止,FOXP3基因是唯一被发现与此症有关联的致病基因。约60%罹患此症的男性患者已被确认有FOXP3的突变基因,而且可以采用分子基因学检测方法来进行诊断;
    约10%罹患此症的男性患者在FOXP3基因上没有发现突变,但其FOXP3 mRNA表现数值偏低,暗示可能有其他基因突变而造成类似的症状。
    在免疫功能失调的问题上,可再进行并参考以下的生化学检测内容: 
    免疫球蛋白E(immunoglobulin E, IgE)的血清浓度升高
    出现自体抗体(autoantibodies):包括抗胰岛抗原(pancreatic islet antigen)抗体,抗甲状腺抗原(thyroid  antigens) 抗体,抗小肠黏膜(small bowel mucosa)抗体等。
    出现自体免疫性贫血(Autoimmune anemia)、自体免疫性血小板缺乏症(autoimmune thrombocytopenia)或低 嗜中性球症(neutropenia)。
    出现间歇性嗜酸性白血球症(Intermittent eosinophilia)。 

    治疗:/IPEX症候群 编辑


    1. 以静脉输液方式来确认是否给予适当的液体摄入量
    2. 在营养支持方面必要时可给予全静脉营养疗法(Total parenteral nutrition,TPN)或水解营养配方(Elemental formula)或低碳水化合物配方(low-carbohydrate-contacting formula)。
    3. 针对糖尿病与自体免疫甲状腺疾病采取相关的治疗。
    4.免疫抑制剂的使用(Immunosuppressive agents),使T细胞活化的直接作用(T-cell activation);例如:单独使用环孢灵(cyclosporin A)与亲脂性抗生素(FK506)[见补充说明]或者与类固醇(Steroid)合併使用。但会產生肾毒性的副作用与產生感染现象,所以如何降低肾毒性与减少感染情形也是必需优先考量的用药条件。
    5. 必要时以颗粒性白血球生成因子(granulocyte colony stimulating factor, GCSF)来治疗自体免疫性低嗜中性球症(autoimmune neutropenia),如此可以趋动骨髓中的血液干细胞,将大量週边血液干细胞引入血液裡,再加上化学治疗的效应,可以促进血液及免疫系统的复原。
    6. 虽然骨髓移植是近来唯一能够治癒此症的方法,然而随之而来的是,患者也必需面临骨髓移植后產生排斥的种种风险,与仅有少数患者能够长期存活的可能性。 

    预后:/IPEX症候群 编辑


    罹患此症患者的预后并不理想,多数患孩在出生后的第一年至第二年间会因代谢异常、严重性吸收不良或败血症而使生命受到威胁。但在1982年曾有Powell等人指出曾有两位罹病男性患者存活至20~30岁。
    应定期评估与监测甲状腺功能、全血球计数及肾臟功能,尤其是血中尿素氮与肌酐酸浓度。在药物使用上应避免產生肾毒性之药物

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