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  • Lowe氏症候群

    Lowe氏症候群是一种罕见的代谢性遗传疾病,主要影响于眼睛、脑部与肾脏,故又称为眼脑肾综合症。由于位于X染色体上的OCRL1基因缺陷,使机体不能生成细胞内高尔基体内代谢所必需的酶,导致高尔基体调节功能异常,出现眼、 神经系统、肾脏等组织器官的病变。此病人群患病率为1/100,000~1/500,000。

    编辑摘要

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    遗传方式/Lowe氏症候群 编辑

    Lowe氏症候群仅发生于男性,为单一基因性连遗传,X染色体上的OCRL1基因缺陷。另外,亦有可能母亲并未带缺陷基因,而是突变所致。由于基因缺陷使一种酵素phosphatidylinositol4,5-biphosphate5phosphatase无法生成,此酵素参与细胞内高基氏体的代谢过程,由于酵素缺乏导致高基氏体调节功能异常,作用机转至今仍未能完全被了解。

    临床表现/Lowe氏症候群 编辑

    先天性白内障:出生时即有白内障,通常于几个月大时予以摘除,多半需配带眼镜。

    青光眼:约占半数的患者,通常发生于出生后,需要点眼药或行手术维持正常眼压。

    肌肉张力弱及运动发展迟缓。

    智能障碍:有些患者智力可能正常。

    癫痫:约占半数的患者。

    明显的行为表现问题:占多数的患者。多半活泼外向、易发怒、顽固、异常的重复性动作、注意力不集中等。

    肾脏功能异常:肾小管功能异常约在一岁时发生,某些物质于尿液中流失包括钠、钾、氨基酸、有机酸、白蛋白及其它小分子蛋白质、钙、磷、L型肉毒碱。

    身材矮小。

    易有佝偻症、骨折、脊椎侧弯与关节的问题。

    便秘:会随年龄而逐渐改善。

    诊断方法/Lowe氏症候群 编辑

    检验方法:做皮肤切片检测酵素缺陷与DNA分析可提高诊断正确性;对于女性带因者可透过眼底检查查出带因的可能性。

    治疗措施/Lowe氏症候群 编辑

    目前尚无治疗方法,采症状治疗,以药物、手术、物理治疗、职能治疗及特殊教育矫正。

    预后/Lowe氏症候群 编辑

    预期寿命会因进行性肾脏衰竭而受限,Lowe氏症候群会因合并症导致感染、脱水及肺炎而死亡。若无合并症,预期存活寿命约30-40岁。

    遗传咨询/Lowe氏症候群 编辑

    家族有人罹病应确认是否为家族性遗传,以进行家族中带因者的筛检,了解下一胎罹病机率及寻求管道得到协助。透过眼底检查有助于侦测出带因的高危险群女性,藉由产前遗传诊断作为决定与选择的参考,寻求遗传咨询取得遗传知识以供决定。

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    疾病名称罕见病

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