• 正在加载中...
  • MELAS综合征

    MELAS综合征(MIM540000)又称线粒体肌病脑病伴乳酸中毒及中风样发作,是最常见的母系遗传线粒体疾病。临床特点包括40岁以前就开始的复发性休克、肌病、共济失调、肌阵挛、智力低下和耳聋。少数患者出现反复呕吐、周期性的偏头痛、糖尿病、眼外肌无力或麻痹,从而使眼的水平运动受限(进行性眼外肌麻痹,PEO),并出现眼睑下垂、肌无力、身材矮小等。

    编辑摘要

    乳酸性酸中毒是由于乳酸浓度的增加而导致血液pH下降和缓冲能力降低。在MELAS患者中,异常的线粒体不能够代谢丙酮酸,导致大量丙酮酸生成乳酸,使后者在血液和体液中累积。MELAS患者的一个特征性病理变化就是在脑和肌肉的小动脉和毛细血管壁中有大量形态异常的线粒体聚集。MELAS虽与MERRF的症状相似,但有其独特的临床表现。在MELAS病例中,MTTLl*MELAS3243G突变的发生率超过了80%。碱基替换发生在两个RNA“基因中的一个上。

    添加视频 | 添加图册相关影像

    开放分类 我来补充

    互动百科的词条(含所附图片)系由网友上传,如果涉嫌侵权,请与客服联系,我们将按照法律之相关规定及时进行处理。未经许可,禁止商业网站等复制、抓取本站内容;合理使用者,请注明来源于www.baike.com。

    登录后使用互动百科的服务,将会得到个性化的提示和帮助,还有机会和专业认证智愿者沟通。

    互动百科用户登录注册
    此词条还可添加  信息模块
    编辑摘要

    WIKI热度

    1. 编辑次数:5次 历史版本
    2. 参与编辑人数:5
    3. 最近更新时间:2019-08-07 14:46:42

    相关词条