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  • MPS[黏多糖贮积症]

    黏多糖贮积症(mucopolysaccharidosis,MPS)是一组溶酶体累积病,是由于溶酶体水解酶缺陷,造成酸性黏多糖(葡糖氨基聚糖)降解受阻黏多糖在体内积聚而引起一系列临床症状。将黏多糖贮积症分为7大类型,每一型又分为2~4个亚型其中黏多糖贮积症ⅠⅣ型最为常见且较具特征性,而尤以Ⅰ型最典型,为黏多糖贮积症的原型。根据病史临床表现、实验室检查和X线、CT磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。本症缺乏彻底根治的方法。最有希望治疗黏多糖增多症的方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗,二者可改善患者的临床表现以及生存情况。

    编辑摘要

    目录

    细胞系统/MPS[黏多糖贮积症] 编辑

    1972年,van Furth建议把单核细胞和由其分化而来的具有吞噬功能的细胞称为单核吞噬细胞(mononuclear phagocytics system,MPS)包括单核细胞、结缔组织和淋巴组织的巨噬细胞、骨组织的破骨细胞、神经组织的小胶质细胞、肝巨噬细胞和肺巨噬细胞等,是体内具有最活跃生物学活性的细胞类型之一。

    粘多糖病/MPS[黏多糖贮积症] 编辑

    概述

    陈吉庆:《实用儿科诊疗规范》

    多发性骨发育障碍 多发性骨发育障碍

    粘多糖病是一组由于溶酶体酶缺陷造成的酸性粘多糖分子(氨基葡聚糖,glycosaminoglycan)不能降解,使组织中大量粘多糖沉积和尿中粘多糖排泄增加而导致的疾病。粘多糖是含氮的多糖,是构成细胞间结缔组织的主要成分,也广泛存在于哺乳动物各种细胞内。重要的粘多糖有硫酸皮肤素(DS)、硫酸类肝素(HS)、硫酸角质素(KS)、硫酸软骨素(CS)和透明质酸(HA)等,前三种与本组疾病关系密切。 这些粘多糖的降解必须在溶酶体中进行,已知有10种酶参与其降解过程,其中任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚体内,引起细胞结构异常和功能异常。粘多糖在各系统器官内累积即导致这些器官的病理改变和临床症状。根据临床表现和酶缺陷,MPS可以分为Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅰ型分为工H型、ⅠS型,Ⅴ型已改称ⅠH/S型。除Ⅱ型为性连锁隐性遗传外,其余均属常染色体隐性遗传病。如同其他溶酶体累积病一样,各型MPS大多在1周岁左右发病,病程都是进行性的,并且累及多个系统,有着类似的临床症状,但各型的病情轻重不一,且有各自的特征,其中以ⅠH型最典型,预后最差,患儿常在10岁以前死亡;ⅠS型病情最轻。

    杨锡强:《儿科学·第六版》

    刀豆蛋白A 刀豆蛋白A

    粘多糖病是由于溶酶体中某些酶的缺乏使不同的酸性粘多糖不能完全降解,在各种组织内沉积而引起的不完全相同的一组疾病。多以骨骼的病变为主,还可累及中枢神经系统、心血管系统以及肝、脾、关节、肌腱、皮肤等。粘多糖实名为氨基葡聚糖(glucosaminoglycan),是骨基质和结缔组织细胞内的主要成分,它是由糖醛酸和N-乙酰己糖胺或其硫酸酯组成的双糖单位的重复序列大分子,是多阴离子多聚体的糖胺多糖,其中的主要成分有硫酸皮肤素(dermatin sulfate,DS)、硫酸类肝素(heparan sulfate,HS)、硫酸角质素(keratan sulfate,KS)、硫酸软骨素(chondroitin sulfate,CS)和透明质酸(hyaluronic acid,HA)等。这些多糖的降解必须在溶酶体中进行,已知有10种溶酶体糖苷酶、硫酸酯酶和乙酰转移酶参与其降解过程,任何一种酶的缺陷都会造成氨基葡聚糖链的分解障碍而积聚体内,并自尿中排出。根据临床表现和酶缺陷,MPS可分为Ⅰ~Ⅶ等6型,其中Ⅴ型已改称为ⅠH/S型,每型又有若干亚型,各型MPS的特征如下,以Ⅰ型为多见,临床表现亦最典型。除Ⅱ型为Ⅹ-连锁隐性遗传外,其余均为常染色体隐性遗传病。

    病因

    (一)此类疾病除Ⅱ型为性联隐性遗传外,均为常染色体隐性遗传

    (二)粘多糖代谢病Ⅰ型又称Hurler综合征,为常染色体隐性遗传病,由α-左旋艾杜糖醛酸酶缺陷所致。

    (三)粘多糖代谢病Ⅳ型:又称Morguio-Brailsford综合征,为一种常染色体隐性遗传病,因N-乙酰胺基半乳糖6-硫酸酯酶缺陷不能参与粘多糖分解而致病。

    发病机制

    X染色体 X染色体

    除MPSⅡ型呈X连锁隐性遗传外,其余各型的遗传方式均为常染色体隐性遗传有缺陷的基因定位于常染色体上,且只有纯合子基因型才会发病在父母均为杂合子的子女中其基因突变与正常的几率均为25%,其余50%均为杂合子基因携带者由于MPSⅡ型的缺陷基因位于性染色体X上因此只有男性才患病,女性均为基因携带者,子代中男性患病以及女性成为携带者的几率各为50% 已证实的基因突变种类繁多,且不同人群之间的差异较大。

    黏多糖包括4-硫酸软骨素、6-硫酸软骨素、硫酸软骨素、硫酸类肝素、硫酸角质素、肝素及透明质酸等成分,为角膜、软骨骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分。MPSⅠ型的α-艾杜糖醛酸酶缺乏、MPSⅡ型的艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏以及MPSⅦ型的β-葡萄糖醛酸酶缺乏,均导致硫酸软骨素和硫酸类肝素的降解受阻。MPSⅢ型的各种酶缺乏均可引起硫酸类肝素的降解障碍。MPSⅣ型的β-半乳糖苷酶缺乏主要影响硫酸角质素的降解。MPSⅥ型的酰基硫酸酯酶B缺乏主要使硫酸软骨素的降解受阻。不能降解的各种黏多糖成分在体内大量积蓄,并沉积于上述各组织中,引起器官损害及功能障碍。同时,过多的黏多糖可从尿液中不断排出。

    病理改变

    粘多糖在纤维细胞内沉积,染色成为气球样细胞,称为Hurler细胞,存在于肝、脾、淋巴组织的网状细胞中,在软骨细胞和成骨细胞,中枢神经系统和周围神经节,视网膜细胞和角膜细胞中也均有类似的物质堆积。在心内膜沉积形成斑状增厚,主动脉,肺动脉、冠状动脉和脑、肾、肝、脾和四肢的动脉壁均有沉积[1]

    临床表现

    大多数患儿出生时正常,1岁以内的生长与发育亦基本正常。发病年龄因黏多糖增多症的类型不同而各有差异。初发症状多为耳部感染、流涕和感冒等。

    表1 表1

    虽然各型黏多糖增多症的病程进展与病情严重程度差异较大,但患儿在临床表现方面具有某些共同的特征如:身材矮小特殊面容及骨骼系统异常等。多数患儿都有关节改变和活动受限。多器官受累见于所有的患儿。部分患儿有角膜混浊,并可因此而导致视力障碍甚至失明。肝脾肿大以及心血管受累较为常见。部分患儿可有智力发育进行性迟缓,脐疝和腹股沟疝,生长缓慢,脑积水,皮肤增厚,毛发增多,慢性流涕耳部反复感染,并可致听力损害等。各型黏多糖贮积症的特征(表1)。 1。黏多糖贮积症Ⅰ型虽然黏多糖贮积症Ⅰ有3种亚型但均为同一种酶缺乏,只是酶缺乏的程度不同而已。其中以Hurler综合征较常见,临床表现最为严重,Scheie综合征的症状出现时间较晚,病情最轻,而Hurler-Scheie综合征则介于二者之间。

    一般出生时表现正常。6个月~1岁后患儿逐渐出现生长缓慢,表情淡漠,反应迟钝,智力低下语言幼稚甚至白痴。大头,前额突出呈舟状,眼距增宽,鼻梁塌陷或扁平,鼻孔增大,唇厚并外翻,张口,舌大且常伸于口外,牙齿小且无光泽齿列稀疏不齐角膜混浊常见,严重者可致失明。常发生中耳炎,并导致听力下降甚至耳聋。心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大与心功能不全。支气管软骨病变可致呼吸道狭窄容易并发感染。腹部膨隆,肝脾肿大,多有腹股沟疝或脐疝,可有腹泻或便秘。毛发浓密、粗黑。短颈,耸肩,四肢及躯干短小,脊柱后凸,呈弓形驼背。多数关节呈屈曲状强直活动受限,常有膝踝外翻和扁平足等畸形掌、指粗短可出现腕管综合征。Hurler综合征患者常于儿童期死亡,Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可存活至成年。

    骨骼畸形 骨骼畸形

    2.黏多糖贮积症Ⅱ型较为少见。根据病情的轻重分为A、B2种亚型,其中A型的病情较重。患者全部为男性,多于2~6岁起病。 临床表现与Hurler综合征相似,但出现时间较晚,进展较缓慢智力低下与身材矮小不如Hurler综合征严重。病情严重者从幼儿期开始即有色素性视网膜炎和视盘水肿,但无角膜混浊。听力呈进行性损害,最终发展为耳聋。骨骼畸形较轻微。心脏受累较常见,主要表现为心瓣膜病变、冠心病和充血性心力衰竭多数有阻塞性呼吸暂停综合征,肝脾肿大,腹泻或便秘。患者常于15岁前死亡B型患者病情较轻,有的听力和角膜可均正常亦无骨骼畸形。

    3.黏多糖贮积症Ⅲ型临床上极为少见虽然本型可有4种不同的酶缺乏但其临床表现非常相似,主要为进行性的智力减退,其中以黏多糖贮积症ⅢA型的临床进展较快。一般4~5岁以前智力正常其后逐渐出现反应迟钝,智力低下,呈进行性加重。严重者2~3岁即可有智力低下。多有毛发增多。其他方面的改变如特殊面容、身材矮小及骨骼畸形等均不严重甚至可以基本正常。通常有听力损害但无角膜混浊。一般不累及心脏。无腹外疝肝脾可有轻度肿大。身材稍矮或基本正常,极少数可表现为身材矮小。可有关节活动受限甚至有关节强直,手及其他关节可有屈曲畸形。

    4.黏多糖贮积症Ⅳ型突出的表现为生长迟缓,一般成年后身高不超过160cm。面容及智力正常学步较晚行走时步态蹒跚不稳。短颈、耸肩。出牙时间较晚,牙列不整齐,牙齿缺乏光泽。角膜混浊可早在儿童期开始出现。听力呈进行性损害。常无心脏受累。肝脾轻度肿大无腹外疝骨骼畸形包括鸡胸驼背、膝外翻、扁平足及关节屈曲挛缩等畸形,并有明显关节松弛,但无关节强直。可发生颈椎半脱位,引起脊髓压迫症状。多数患者可存活20~30岁。

    5.黏多糖贮积症Ⅴ型现认为该型即为黏多糖贮积症Ⅰ型的Seheie型,与Hrular综合征不同之处表现为无严重的角膜混浊,且混浊为周边性,患者智力正常,身材正常或稍矮,寿命基本正常,但有多毛关节强直。背柱、头颅X线示仅有轻微改变。

    6.黏多糖贮积症Ⅵ型极为罕见。临床表现与黏多糖贮积症Ⅰ型相似,但患者的智力正常。一般从2~3岁开始出现生长迟缓。颅骨缝闭合较早,可出现脑积水,并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜混浊出现较早,有进行性听力损害严重者有失明和耳聋心脏瓣膜病变肝脾肿大及腹股沟疝等均较为常见。骨骼畸形亦类似于MPSⅠ型但相对较轻,通常上肢长骨受累较下肢严重。关节活动明显受限。可有轻度关节强直。多数患者寿命不超过10岁。

    7.黏多糖贮积症Ⅶ型极罕见。特殊面容在出生后不久即开始逐渐出现。一般智力正常角膜混浊及听力损害较常见。多有肝脾肿大,通常不累及心脏,无腹外疝。上肢较短,骨骼发育不良可有鸡胸、膝外翻等骨骼畸形。

    主要特征

    杨锡强:《儿科学·第六版》

    各型粘多糖病的主要特征:

    (一)Ⅰ型:

    1.型别:ⅠH(Hurler)、ⅠS(Scheia)、ⅠH/S(Hurler/Scheie):

    2.酶缺陷(基因座位):α-L-艾杜糖醛酸苷酶(4p16,3);

    3.尿排糖多糖成分:DS,HS;

    4.临床表现:生长落后,智能落后,肝脾大,骨关节畸形,心血管病变,头大,面容丑陋,角膜白斑,耳聋,多发骨发育不良(如脊椎椎体为杵状、鸟嘴状,肋骨成浆形,如飘带状等),病情以ⅠH最重,ⅠS最轻,ⅠH/ⅠS为中间型;

    (二)Ⅱ型(Hunter):

    1.型别:ⅡA(重型)、ⅡB(轻型):

    2.酶缺陷(基因座位):硫酸艾杆糖硫酸酯酶(Xq27-q28);

    3.尿排糖多糖成分:DS,HS;

    4.临床表现:生长落后,智能落后,面容丑陋,关节强直,多发骨发育不良较ⅠH轻,ⅡB型较ⅡA型为轻;

    (三)Ⅲ型(Sanfilippo):

    1.型别及酶缺陷(基因座位):

    1.ⅢA酶缺陷(基因座位):硫酰胺酶;

    2.ⅢB酶缺陷(基因座位):α-N-乙酰已糖苷酶;

    3.ⅢC酶缺陷(基因座位):乙酰CoA-α-葡萄糖胺-N-乙酰转移酶;

    4.ⅢD酶缺陷(基因座位):N-乙酰葡萄糖胺-6-硫酸硫酸酯酶(12q14);

    2.尿排糖多糖成分:HS;

    3.临床表现:面容丑陋,骨畸形较Ⅰ、Ⅱ型为轻,逐渐出现生长落后,神经系统功能迅速退变,严重智能落后,有肝脾大,关节僵直等;

    (四)Ⅳ型(Morquio):

    1.型别及酶缺陷(基因座位):

    1.ⅣA酶缺陷(基因座位):半乳糖胺-6-硫酸硫酸酯酶(16q24.3);

    2.ⅣB;酶缺陷(基因座位):β-半乳糖苷酶(3p21.3);

    2.尿排糖多糖成分:KS,CS;

    3.临床表现:智能正常,身材矮小,关节松弛,骨畸形明显,面部发育不良,角膜混浊,耳聋,轻度肝脾增大;

    (五)Ⅵ型(Maroteaux-Lamy):

    1.酶缺陷(基因座位):芳香基硫酸酯酶(5q13-q14);

    2.尿排糖多糖成分:DS,HS;

    3.临床表现:临床有两型,A型类似ⅠH型,但智能正常;B型无明显骨骼畸形;

    (六)Ⅶ型(Sly):

    1.酶缺陷(基因座位):β-葡萄糖醛酸酶(7q21.1-q22);

    2.尿排糖多糖成分:HS ,DS,CS;

    3.临床表现:与ⅠH型相似,但智能轻度异常或正常;

    诊断

    (一)体格发育障碍:患儿大多在1周岁以后呈现生长落后、矮小身材;关节进行性畸变,脊柱后凸或侧凸,常见膝外翻、爪状手等改变。患儿头大,面容丑陋,前额和双颧突出,毛发多而发际低,眼裂小,眼距宽,鼻梁低平,鼻孔大,下颌较小,唇厚。

    (二)智能障碍:患儿精神神经发育在1周岁后逐渐迟缓,但ⅠS型患儿大都智能正常。

    (三)眼部病变:大部分患儿在1周岁左右即出现角膜混浊,角膜基质中的粘多糖以KS和DS为主,Ⅲ型酶缺陷无角膜病变。ⅠS型并可发生青光眼

    (四)其他:常见肝脾肿大、耳聋、心瓣膜损伤、动脉硬化等。随着病情进展,可发生肺功能不全、颈神经压迫症状和交通性脑积水等继发病变。

    (五)骨骼X线检查:颅骨增大,蝶鞍浅长;脊柱后、侧凸;椎体呈楔形,胸、腰椎椎体前下缘呈鱼唇样前突;肋骨的脊柱端细小而胸骨端变宽,呈飘带状;尺、桡骨粗短,掌骨基底变尖,指骨远端窄圆。

    (六)尿液粘多糖检测:

    1.甲苯胺蓝呈色法阳性是作为本病的筛查试验;

    2.醋酸纤维薄膜电泳可区分尿中排出的粘多糖类型,以便协助分型;

    3.氯化十六烷基铵代吡啶试验可见24小时尿粘多糖总量增高(正常为3~25mg)。

    (七)细胞学检查:骨髓或周围血淋巴细胞用瑞氏或吉姆萨染色时,在胞质中可见到紫色深染颗粒(Reilly小体),对诊断有辅助价值。

    (八)酶学分析:采用外周血白细胞、血清或培养成纤维细胞进行酶学分析,各型MPS的确诊都应依据酶活性测定为准。

    (九)基因诊断DNA分析粘多糖代谢的各种酶的编码基因突变类型。

    具有上述第(一)~(七)项可临床诊断为本病,具有第(八)或第(九)可确诊本病并分型诊断。

    科学诊断

    根据病史临床表现、实验室检查和X线、CT磁共振、B超、产前检查等手段可确诊。

    鉴别诊断

    有时各型之间需要进行鉴别诊断主要依据患儿的临床特征与有关的酶学检查详见表2此外黏多糖增多症尚需与以下疾病进行鉴别:

    1.多发性硫酸脂酶缺陷症本病的临床表现与黏多糖增多症有相似之处,但智力低下和神经系统症状较黏多糖增多症出现更快常类似于异染性白质萎缩症。患者常有肝肿大和固定的皮肤鱼鳞癣实验室检查无黏多糖尿及细胞酶缺乏。

    2.全身性神经节脂苷沉积症(GML神经节脂苷病)兼有脂肪和黏多糖贮积病的临床特点。患儿在婴儿期即有严重的全身神经节脂苷沉积,智能发育迟缓,肌张力低下,肝脾肿大,半数以上的患者有皮肤黄斑和樱红点。

    3.甘露糖苷增多症有精神运动发育迟缓,听觉丧失丑陋面容肝脾肿大,肌张力低下,轻度的多发性骨发育不良等。尿中有大量的甘露糖低聚糖,无黏多糖尿。

    4.岩藻糖病患者面容丑陋,肝脾肿大,严重的精神、运动发育迟缓,多发性骨发育不良。尿中排泄含有低聚糖的岩藻糖,无黏多糖尿。

    5.天门冬酰氨葡萄糖尿症容易与Hurler综合征及Hunter综合征相混淆。患儿出生时正常,逐渐出现宽鼻、塌鼻梁、鼻孔前屈、厚唇等丑陋面容,并有短颈,头颅不对称,脊柱侧凸,肝脾肿大,尿中含有大量的天门冬酰氨葡萄糖。

    6.黏脂病黏脂病Ⅰ型的临床表现和X线改变与Hurler综合征有许多共同之处。但黏脂病多数有肌阵挛性抽搐,肌肉萎缩、舞蹈病样手足徐动,眼球震颤以及皮肤黄斑和樱红点。尿中涎酸结合的低聚糖排泄量增加,黏多糖水平正常。

    黏脂病Ⅱ型的精神运动发育迟缓发生较早,且发展较快早期有牙龈增生,胸廓狭小,心瓣膜病多见,无角膜混浊,半岁左右即可见长骨骨膜形成,患儿常早年夭折。尿中无黏多糖增多。

    黏脂病Ⅳ型亦可有智力发育迟缓、角膜混浊等但无黏多糖尿。

    7.Kneist综合征临床表现与Morquio综合征相似,包括大头,鼻梁塌陷,腭裂,短颈,钟状胸,视网膜剥离,听力损害腹外疝肢体和躯干短小,弓形胫骨脊柱后凸,关节强直等。患儿亦可有硫酸角质素尿,但无N-乙酰半乳糖苷-6-硫酸酯酶或β-半乳糖苷酶缺乏

    实验室检查

    1.尿液检查

    (1)黏多糖测定:

    尿液检查 尿液检查

    ①尿黏多糖定性试验:尿斑处呈紫蓝色环状或点状者为阳性,正常人尿斑无颜色改变。 ②24h尿黏多糖测定:正常人每天尿中排出的黏多糖为3~25mg。黏多糖增多症患者尿中的黏多糖常超过100mg/24h。由于各类型黏多糖增多症所缺乏的酶不同,其尿中排出的黏多糖成分及数量均有所差异。MPSⅠ、MPSⅡ及MPSⅦ型尿中的黏多糖为硫酸软骨素和硫酸类肝素,其中以Hurler综合征最为显著MPSⅢ型患者尿中只有硫酸类肝素。MPSⅣ型为硫酸角质素,随年龄增大有逐渐减少的趋势。MPSⅥ型主要为硫酸软骨素。

    (2)酶活性测定:可测定尿中各种酶的活性,各型黏多糖增多症均有相应的酶活性降低。

    2.血液检查

    (1)Reilly小体:各型黏多糖增多症均可在末梢血或骨髓的淋巴细胞和中性粒细胞内见有大小不等、形态各异的深紫色黏多糖颗粒,即Reilly小体MPSⅥ型除白细胞以外,尚可在血小板内见到Reilly小体。

    (2)酶活性测定:测定末梢血白细胞中的酶活性,是诊断和鉴别各型黏多糖增多症的主要依据。

    其它辅助检查:

    1.X线检查

    (1)MPSⅠ型:在MPSⅠ型的各亚型中,骨骼改变的X线表现亦是以Hurler综合征最为严重。

    ①头颅:出生后6个月以内基本正常其后逐渐出现颅缝早闭前囟门闭合延迟。头颅前后径增大呈舟状。脑脊膜增厚可引起阻塞性脑积水可使头颅进一步增大蝶鞍前后径增大,呈仰卧的鞋形;有蛛网膜下囊肿者,可出现蝶鞍增大。颅骨板致密板障增厚,颅底及眶顶亦有硬化。蝶窦、乳突与鼻旁窦发育及气化不良下颌骨粗短,钩状突发育不良,呈扁平或凹陷踝状窝变浅、不规则。牙齿小排列稀疏不齐,磨牙常位于下颌支内。

    ②脊柱:椎体上下缘呈双凸或椭圆形齿状突短小,可有寰枢关节半脱位。胸椎下段和腰椎上段(胸12、腰1或腰1、腰2)椎体短小呈卵圆形,其前下缘变尖,呈“鸟嘴”样突起,并向后移位形成后凸畸形。

    胸廓:肋骨脊柱端细小,中段至胸骨端逐渐增宽,呈“船桨”样改变。锁骨内侧段明显增粗,外侧段较细并上翘。肩胛骨位置升高,略呈等边三角形,下角变尖,肩胛盂浅而小,甚至消失。肱骨头扁小,颈-干角变小,甚至可呈直角,可有内翻畸形。

    ④骨盆:髂骨翼外展,髂骨基底部内下方变窄,坐骨闭孔呈椭圆形,耻骨联合增宽。髋臼外上缘呈斜坡状,髋臼变浅,髋臼角增大。股骨头扁小致密,股骨头骺核扁小或不规则且出现时间较晚,股骨颈细长,颈-干角增大呈外翻。

    ⑤长管骨:上肢改变较下肢明显。由于骨干的塑形障碍,致使骨干粗而短,两端逐渐变细,骨皮质变薄,骨髓腔增大。干骺端可见横条形发育障碍线,骨骺小、不规则,或出现迟延。

    ⑥短管骨及腕部:掌(跖)、指(趾)近端增粗,远端变尖,呈弹头样。末节指骨(尤其是拇指)远端变尖细,呈爪样屈曲畸形。腕骨不规则,骨化延迟,骨化中心小,且数目少于同龄儿童尺桡骨远侧端发育障碍,腕端关节面呈“Ⅴ”形改变。

    (2)MPSⅡ型:骨骼系统改变类似于Hurler综合征,但出现时间相对较晚,进展较慢,改变常较轻。主要改变包括:长骨骨干增宽,多发性骨发育障碍。蝶鞍呈“船桨”样肋骨改变,腰椎呈“鸟嘴”样突出。

    (3)MPSⅢ型:本型的骨骼异常较轻微,可有颅顶、颞后部及枕骨增厚乳突气化不良;椎体上下缘稍隆起,或呈椭圆形;锁骨内侧端增宽,部分病人前肋呈“船桨”样增宽;髂骨翼外展,髂骨体短而窄。髋臼上缘较平直;管状骨粗短,干骺端稍增宽,可伴有骨的塑形障碍。骨髓腔窄小、不规则。

    (4)MPSⅣ型:头颅、蝶鞍正常。早期椎体略呈圆形其后逐渐变为扁平,前缘正中有舌样突出,椎间隙增宽;齿状突细小或缺如,易引起寰枢关节不稳。胸廓前后径增大,胸骨短缩,并有前突弯曲呈鸡胸状;肋骨前端凹陷,并有增宽、外展,后肋端变细。锁骨内侧端增宽,呈蝶翼状伸向外上方肩胛骨较小,位置升高,肩胛盂变浅或消失。髂骨翼外展,髂骨基底部缩窄,髋臼变浅,由外上向内下呈斜坡状改变,坐骨耻骨粗短。股骨头干骺端膨大、凹陷、不规则,股骨颈-干角增大,可有髋关节脱位。股骨下端和胫骨上端骨骺扁小,干骺端增宽,呈双重或波浪状致密带,骺线变窄。尺、桡骨远端骨骺小而不规则,甚至消失关节面呈斜坡状;腕骨细小、不规则。长骨普遍粗短,干骺端呈不规则增宽,并有尖角状突起;骨皮质变薄骨小梁稀疏且不规则,骨髓可有缺血性坏死样改变。掌指骨粗短,非骺端变窄。

    (5)MPSⅥ型:类似于Hurler综合征。部分患者可有骨骺缺血性坏死样改变以股骨头骨骺多见。

    (6)MPSⅦ型:主要为多发性骨发育不良,X线表现与Hurler综合征相似。

    2.CT与磁共振(MRI)可准确地了解包括大脑、脊柱骨(软骨)、关节、呼吸道及心血管系统等结构改变的程度和范围。二者均可清楚地显示颅骨发育不良、大脑白质改变、脑积水蛛网膜下腔狭窄、蛛网膜囊肿、颅颈关节的硬脑膜增厚、脊髓压缩等。但在脑白质检查方面,磁共振较CT更为敏感和可靠通常,病程越长则CT与磁共振检查的改变越明显。

    3.B型超声用于宫内检查时,可发现胎儿有无骨关节畸形、肝脾肿大和脑积水等异常。

    4.组织活检活体组织检查显示肝细胞、皮肤或结缔组织中的成纤维细胞所含的黏多糖代谢酶活性均显著降低。

    5.产前检查通常不作为正常妊娠的常规检查。对于生有甘露糖苷增多症患儿的女性,再次怀孕时可行羊水黏多糖浓度及羊水细胞的酶活性测定如果羊水黏多糖浓度明显增高羊水细胞酶活性显著降低,则产前诊断可以确定。

    治疗

    迄今尚无有效治疗方法。

    (一)一般治疗:注意休息、防止呼吸道感染。

    (二)基本药物治疗:大剂量糖皮质激素可抑制皮肤中的粘多糖的合成,但病人应用无效。大剂量维生素A可使培养的成纤维细胞中粘多糖沉积减少,病人应用也无效。青霉胺每日20mg/kg,口服可使尿中粘多糖排泄量下降。

    (三)其他治疗:酶替代和基因治疗法正在研究中。骨髓移植或可改善症状,特别适用于智能损伤轻微的患儿。输注正常人新鲜血浆可临时改善病情。

    预后

    预后依患儿伤残严重程度及脊柱受压而定。智能一般正常。脊柱畸形可用特制腰带防止进一步发展,有压迫症状时可进行神经外科手术

    参考文献

    1.陈吉庆:《实用儿科诊疗规范》,江苏科学技术出版社,2003,P66

    2.杨锡强:《儿科学·第六版》,人民卫生出版社,2004,P174

    营销服务/MPS[黏多糖贮积症] 编辑

    MPS-Marketing Professional Services是国际盛行的专业营销服务。全称是营销专业服务。M.P.S.服务客户于:提供高质量的服务、获取和使用营销信息、在线营销、市场细分、市场选择及市场定位、了解作为个体的客户、专业服务定价、使服务容易获取、整合营销传播、客户保持与客户关系战略。

    生产环保/MPS[黏多糖贮积症] 编辑

    近年来,荷兰观赏植物生产环保计划(MPS)一直在为创立公平花卉(Fair Flower & Plants,简称FFP)认证系统而与国际花卉批发商协会(Union Fleurs)、零售商组织以及相关的商会组织进行合作。荷兰园艺产品委员会(Dutch Product Board f or Horticulture)宣布,将对创立公平花卉认证系统的工作给予大量的经济资助。同时,欧盟委员会也将于11月决定是否在欧洲各国对这项工作给予资助。这样,公平花卉的创立工作就进入了一个新的阶段。

    承担社会共同责任无论在欧洲还是在欧洲之外的地区都是不可逆转的潮流。在零售领域,人们总是在不懈地寻找能体现自我个性的商品,而承担了社会共同责任的商品恰恰是这样一类商品。花卉获得了公平花卉标志,荷兰观赏植物环保计划也就将这种花卉与社会共同责任联系到了一起。带有公平花卉标签的花卉就代表着,这种花卉是以可持续发展和对社会负责态度生产出来的,消费者看到这个标签,就会自然对花卉的生产者产生敬意。

    凡是获得了公平花卉标签的产品,也就保证了这种产品在生产过程中,不但充分保障了雇员的合法权益,也最大限度地保护了环境。获得这个标签的最基本条件是荷兰观赏植物环保计划的A级(MPS-A )标准和满足该计划的社会条款(MPS-GAP)或是与之相对应的标准。不久之后,公平花卉将在瑞典、德国、奥地利和英国推行。荷兰观赏植物环保计划也将很快为此提供相应服务。

    MPS的另外一个含义:MPS MultiProcessins System.即多处理器系统。SMP是构成MPS的一种技术.

    MPS的另外一个含义:主产品进度计划MPS(masterproductionschedule)的概念:根据营销计划、BOM和工艺规程决定成品出厂时间和各种零部件的制造进度。他决定了产成品与零部件在各个时间段内的生产量,包含产出时间、数量或装配时间和数量等。

    生产计划/MPS[黏多糖贮积症] 编辑

    (Master Production Schedule,简称MPS)

    ERP管理的第一阶段。

    主生产计划是确定每一型号最终产品在每一时间段内的生产计划。这里的最终产品是指对于企业来说最终完成要出厂的成品,它要具体到产品的品种、型号。这里的时间段,通常是以周为单位,在有些情况下,也可以是日、旬、月。主生产计划详细规定生产什么、什么时段应该产出,它是独立需求计划。主生产计划根据客户合同和市场预测,把经营计划或生产大纲中的产品系列具体化,使之成为展开物料需求计划的主要依据,起到了从综合计划向具体计划过渡的承上启下作用。

    MPS的再一个含义:物质产品平衡表体系(System of Material Product Balances)。从20世纪20年代中期开始,在社会化大生产要求下,前苏联为适应计划经济管理的需要,开始编制国民经济平衡表,30年代初形成了体系,50年代末基本定型,并逐步推广到原经互会国家。

    经济学/MPS[黏多糖贮积症] 编辑

    边际储蓄倾向MPS ( marginal propensity to save)

    每增减1元国民收入所带来的储蓄的变化。即:

    边际储蓄倾向=储蓄增量与收入增量的比率。数学公式为:

    MPS=Δs/Δy= ds/dy

    边际储蓄倾向的数学含义:

    MPS是储蓄函数的一阶导数;是储蓄曲线上任一点切线斜率。储蓄函数为线性时,MPS为常数(1-β)。非线性时,MPS有随收入递增趋势。

    MPS和APS都递增,但是MPS>APS。

    例如:收入由100元增加到120元,消费由80元增加到94元。

    MPS =?S/?Y= 26-20/120-100= 0.3

    早孕处理/MPS[黏多糖贮积症] 编辑

    MPS(曼普思)人流介绍

    MPS(曼普思)早早孕处理技术是微创(Minimally invasive)、无痛(Painless)、私密(Private)、安全(Security)、便捷(Speedy)的英文缩写,是由中国老教授协会千名妇科专家一致推荐的解决意外怀孕手术标准。此技术的成功应用,成为早早孕处理技术的安全标准。检查先进,准确快捷:MPS(曼普思)运用血HCG(绒毛膜促性腺激素)检查,在受孕一周后即可查出,比普通的尿检更快,更准确。

    MPS(曼普思)标准将早孕手术提前10天

    手术早,安全可靠:怀孕时间越短的早孕手术对女性身体的损伤越小,MPS(曼普思)标准对传统手术的缺陷进行了改进,打破了早孕手术需要等待的禁区,将终止妊娠的时间提前十天,极大减少了早孕手术对女性健康的损害程度。同时手术时间短,仅需三分钟轻松解决意外怀孕。

    创伤小,恢复快:术后采用物理疗法,恢复受术者子宫机理,有效将身体调整到孕前状态,受术者恢复快,不影响工作、学习。

    MPS(曼普思)五重保障,确保手术安全

    一重安全保障:实施MPS(曼普思)技术的医院全部是是医保定点单位、卫生部门认定的计划生育服务定点单位,拥有专业、规范的妇科手术操作体系。

    二重安全保障:MPS(曼普思)是利用宫腔镜来操作的早早孕处理技术。宫腔镜在临床上的广泛应用,成熟、安全、先进几乎成了这种技术的代名词,也成为妇科手术的“金标准”。该技术全程可视,微创,恢复快,不影响生育。

    三重安全保障:MPS(曼普思)手术由万例手术无事故专家和经验丰富的麻醉医生共同操作,确保手术安全。

    四重安全保障:专家在无菌手术室操作手术,受术者全程无痛,安全可靠,不影响工作、学习。

    五重安全保障:术后理疗,迅速恢复子宫机理。全女性医护人员贴心呵护,专家心理辅导,确保生理、心理全面康复。

    芯源系统/MPS[黏多糖贮积症] 编辑

    公司简介

    Monolithic Power Systems

    芯源系统有限公司(MPS)创建于1997年,总部位于美国加州的圣何塞,公司集设计、研发、制造、销售为一体,设计并制造高性能的模拟集成电路和混合信号集成电路产品,尤以大功率电源管理芯片见长。

    MPS公司具有独特的技术创新系统,同时和客户保持密切接触,深度理解客户和市场的需要,以在应用设计、工艺上的优势,用体积小、成本低、高性能的芯片为客户提供最有价值的应用方案。

    MPS采用独特的商业模式,和其他无晶圆半导体公司不同,MPS拥有独特的工艺技术,并在其代工合作伙伴那里拥有专用的专利工艺技术设备,这也保证了公司产品的卓越性能。

    经过多年的发展,MPS代理商造就了市场上的成功,发展迅猛。MPS中国代理产品广泛应用于全世界的平面超薄电视、笔记本电脑、手机、数码照相机、无线网(LAN)等领域,并在上述领域占有优势份额。从公司创建以来,IBM,HP,DELL,SAMSUNG,华为,TCL,创维,万利达等著名公司逐步认可并接受了该公司的产品,该公司已经成为它们的合格供应商。越来越多的公司正在成为我们的客户,我们的市场领域也正在高速扩大,相信不久的将来,在日常生活中,我们会在越来越多的电子产品内留下我们的身影。

    MPS公司的人才战略是招募并培养本行业顶尖高手,MPS设计团队来自著名的模拟半导体公司和顶尖大学,每位设计师都具有丰富而广泛的经验。在2004至2007年间,团队设计出多种在全球意义上都堪称创新的产品组合并推向市场,这是公司能够精确把握新产品上市时机,有效支持其应用的关键所在。

    主要产品

    MPS旗下产品主要包括:

    * DC/DC变换器IC,为电源电压提供各种电子设备。

    * LED驱动器集成电路,用于照明显示器,如多孔的手机和手持计算设备。

    * CCFL灯管驱动芯片,用于液晶显示器的照明,如笔记本电脑,平板显示器和电视机。

    * D类功放集成电路,适合小型化和便携式电子设备。

    * 线性集成电路包括可运作的电流检测放大器。

    * 电池充电器和保护装置。

    * 以太网(PoE)功率解决方案。

    2009年,MPS的全球雇员已超过600名,分布在美国,中国台湾,中国大陆,韩国,日本和欧洲各地。MPS人才培养战略以及独特的商业模式和技术优势,使MPS必将引领世界模拟技术的未来!

    马自达MPS,又称马自达SPEED ,是马自达的运动型号相当于斯巴鲁SUBARU的STI型号。在欧洲称为mazda mps,在美国称为mazdaspeed. Mazda Performance Series 属于马自达高性能系列,缩写为mps.在极品飞车10(卡本峡谷)中出现过.

    MPS 辊盘磨煤机

    中速磨煤机的一种形式。

    其中M:磨煤机;

    P:磨辊为钟摆式结构;

    S:磨盘结构为碗式结构;

    多处理器规格(MPS)

    计算机术语。在BIOS中使用。

    进入:Advanced BIOS Features---MPS Version

    选择在操作系统上应用哪个版本的MPS(多处理器规格),建议保持默认值。

    可选项:1.4,1.1。

    肌筋膜疼痛综合征/MPS[黏多糖贮积症] 编辑

    Myofascial Pain Syndrome,MPS

    定义

    肌筋膜疼痛综合征 ,主要是肌肉和筋膜因无菌性炎症而产生慢性肌筋膜疼痛,且伴有1个或多个触发点为主要特征的软组织疼痛综合征,也称肌筋膜触发点痛综合征。

    腰背痛和颈肩痛的一个常见病。

    慢性疼痛疾病中有85%的病人原发或继发MPS

    别名:肌筋膜综合征、肌筋膜触发点疼痛、肌筋膜炎肌痛症、肌疲劳综合征

    计算机术语

    电源管理

    multiprocessing system (MPS) :多处理机系统,多重处理系统

    文印管理服务/MPS[黏多糖贮积症] 编辑

    Managed print services,MPS

    定义:企业将所有文印设备的运营管理全部或部分外包给专业的文印外包服务商,由文印外包服务商对设备进行必要的调整和整体优化部署,并全面接管设备的运营、耗材更换、维修保养等工作,从而实现节约文件输出费用,降低企业运营管理成本,减少人员投入,有效地提高管理效率。

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    参考资料
    [1]^引用日期:2019-07-20
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