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  • Meleda岛病

    Meleda岛病是在1826年于南斯拉夫Meleda岛上所发现,因此便以该岛为名,患者于刚出生或婴幼儿时期,就会发生手、脚掌对称性的角质化,并且伴随其它部位的鱼鳞癣(上皮不完全角质化),除此之外会有多汗、口部周围红斑及皮肤上块状癣斑等症状,造成患者不适之外也会影响日常生活。此疾病为体染色体隐性疾病,造成此疾病的基因为第8对染色体上的SLURP1 ,疾病的发生率约1/10,000。此疾病患者的症状为手、脚掌对称扩散性的发红、增厚(不正常皮肤增厚)及鱼鳞癣(上皮不完全角质化);通常会扩及手背和脚背,造成如手套和袜子般的外观、棘皮病(棘皮层增厚症)、短指、易脆及呈汤匙状弯曲的指甲、多汗且易感染,而造成恶臭汗味及恶臭性浸软、湿疹、周期性的口部周围红斑、多汗。 心脏方面,有心律不整或心悸的症状。其它症状包括生长迟缓、智能障碍。

    编辑摘要

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    疾病介绍/Meleda岛病 编辑

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    Meleda岛病是一先天手脚掌等皮肤发生角化等病变的遗传疾病;最早是1826年于南斯拉夫Meleda岛上所发现,因此便以该岛为名。目前已知的8q24.3位置上的SLUPR1基因,被认为与细胞的传讯和附着有关;而此症是以体染色体隐性遗传的模式代代相传下去,因此当地理位置封闭地区的居民带有此一缺陷基因时,便容易因近亲通婚的缘故而生出患者;Neumann(1898)即根据Meleda岛上的五个家族案例,提出最早的相关研究报告。此症患者在刚出生或婴幼儿时期,即会发生双手掌和脚掌对称性的角质化,并伴随其它部位的鱼鳞癣(上皮不完全角质化),此外有多汗、口部周围红斑及皮肤上块状癣斑等症状,而造成患者不适及生活上的不便。 

    发生概率/Meleda岛病 编辑

    此症在最早发现案例的Meleda岛上的发生率,据估约为万分之一;此外则只于阿尔及利亚与克罗埃西亚某些特定种族上,有少数的案例报告。目前尚未有整体疾病发生率的推估。 

    临床表征/Meleda岛病 编辑

    患者主要为肢体皮肤上的异常;患部上皮在病理组织上可发现到有表皮棘细胞层、角质层、粒状层的增厚,轻微的基底层发育障碍,而汗腺可能有体积倍增的现象。其常见的临床表征包括: 

    受影响的腺体或器官   临床上的表现 
      皮肤

    手掌/脚掌对称扩散性的发红、增厚(不正常皮肤增厚) 及鱼鳞癣(上皮不完全角质化);通常会扩及手背和脚背,造成如手套和袜子般的外观

    棘皮病(棘皮层增厚症) 

    短指(Brachydactyly) 

    易脆及呈汤匙状弯曲的指甲

    多汗且易感染,而造成恶臭汗味及恶臭性浸软 

    湿疹周期性的口部周围红斑 

      神经  智能障碍
      心脏  心律不齐心悸

    遗传模式/Meleda岛病 编辑

    此症为体染色体隐性遗传模式,当父母各带有一条缺陷基因的染色体时,其下一代不分性别将有1/4的机率罹病。 Charfeddine et al(2006)以一近亲通婚的六代家族为研究对象;包括3位患者及4位无罹病的亲属,发现其中1位患者并未带有缺陷基因,另以单倍体的多位点分析技术进行家族的基因分析,排除了该家族第8号染色体间距上的关联性(linkage),加上临床症状所表现的多样性,而认为此症具有临床上与遗传上的异质性。 

    诊断/Meleda岛病 编辑

    主要依据临床表征上的评估;包括在婴幼儿时期,即出现手脚掌上对称性的角质化及多汗、周期性的口部周围红斑等症状,在其病理组织及电子显微镜下的改变并不明显。若能藉分子生物学的技术找到基因突变点,将有助于疾病的确诊。此外在鉴别诊断上,可藉型态学的研究,与水泡型先天性鱼鳞癣样红皮症(或称表皮松解性角化过度症; epidermolytic hyperkeratosis)做一区别。  

    治疗/Meleda岛病 编辑

    目前主要是采症状疗法。针对手、脚掌等皮肤患部进行治疗,多汗问题可浸泡醋酸铝,或外敷六水合氯化铝等方式,来缓解症状的不适。亦可口服抗生素,治疗皮肤因过度角化及多汗所带来的感染问题,由于多汗且易感染的状况,除了会造成恶臭汗味及恶臭性浸软外,也容易引发皮癣菌的反复感染,因此除了药物上的治疗,平时宜注意卫生习惯,保持患部的干燥清洁,防止症状加重。[1]

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    参考资料
    [1]^引用日期:2012-06-26
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    疾病罕见病

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